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CROMOSOMAS, CARIOTIPOS Y

ALTERACIONES
CROMOSMICAS
Blga. MIRIAM DAZ RIOS.
FACULTAD de MEDICINA
Semestre 2011-II
UPAO

CROMOSOMA
Cromosoma del griego (chroma= color y
soma= cuerpo o elemento)
Los cromosomas estn formados de
ADN enrrollado y son pequeos cuerpos
en forma de bastoncillos
Bandas oscuras: Contienen mucha
Timina-Adenina.
Bandas claras: Contienen mucha
Guanina-citocina.

CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS

Criterios: Posicin centrmero


Los pares 1,3,16,19 y 20 son metacntricos; los pares
13,14,15,21,22 y el Y son acrocntricos y el resto incluido el
X, son submetacntricos.

OBTENCION DE LA MUESTRA Y ELABORACION


DE CARIOTIPOS
1.Separa los glbulos blanco de los rojos y
se cultiva en medios enriquecidos x72 hrs
2. Se agrega colchicina
3. Se agrega KCl, luego se centrifuga
4. Se Fija con alcohol cido 3:1
5. Se realiza el goteo

Coloracin simple

Coloracin Bandas:
Bandeo G

Cariotipo? Y Nomenclatura

Cromosomas grandes
Grupo A, (1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (4 y 5), submetacntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, ( 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X)
submetacntricos
Grupo D, (13, 14 y 15) acrocntricos
Cromosomas pequeos
Grupo E, (16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (19 y 20) metacntricos
Grupo G, (21 y 22) acrocntricos

46,XX
De acuerdo a nomenclatura de Paris los
cariotipos se describen segn:
1. El nmero total de cromosomas
2. Signo de puntuacin, para el caso es la
coma
3. El complemento gonosmico

46,XY

NOMENCLATURA:

Lee: banda particular se requiere de cuatro parmetros:


- Nmero de cromosomas
- Brazo
Ejemplo

- Regin

- Banda
21q22.3 *

EN QUE CASOS SE RECOMIENDA UN


CARIOTIPO?

-ESTERILIDAD e INFERTILIDAD DE CAUSA


DESCONOCIDA.
-CONSANGUINIDAD.
-CROMOSOMOPATA FAMILIAR.
-HIJO PORTADOR DE CROMOSOMOPATA.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones en nmero:

1. Euplodias:
Mltiplo exacto N. haploide
Involucra a todo el
genoma
Sobrevivencia es
nula
Triploidias: 3n =
69,XXX; 69,XYY
Tetraploidias:
4n=
92, XXXX
Pentaploidias: 5n

A.Dispermia

B.DiginiaC. Diandria

2. Aneuplodias:

Hay o de uno o pocos pares cromosomas


Afecta a cromosomas autosmicos y sexuales

Tenemos a:
A. Monosomas: 2n -1
Prdida de un miembro de un par cromosmico
Monosomas son:
Autosmica: + deletrea mueren en tero 45,XX y/o XY- 4
Sexual: fenotipo conocido
S. Turner 45,XX

B. Trisomas: 2n +1
Supone un desequilibrio provoca anormalidades o muerte
Existen caso trismicos viables
De trisomas autosmicas tenemos:
Trisoma 13 = S. Patau 47,XY+13
Trisoma 18= S. Edwards 47,XY +18 2o + frecuente
Trisoma 21= S. Down 47, XX+21
95% aborto espontneo
Trisoma 13 y 18 menos frecuentes que 21

Sndrome de Patau
trisoma del par 13
Incidencia = 1 caso /6000 nacimientos.
45% afectados fallecen despus de un mes vida;
70%, a los 6 meses y solamente menos de 5%
casos sobreviven mas de 3 aos.
En 40% de los caso, asociada a la edad materna
superior a los 35 aos, por estar mas propicias a lo
ocurrencia de no disyunciones.
Sndrome de Patau es una alteracin severa con
amplio espectro clnico, que se presenta con
microcefalia, defectos del cuero cabelludo,
microftalmia, hendiduras oro-faciales, defectos
congnitos cardacos, polidactilia y severo retardo
mental.

Cariotipo de una persona con Sndrome de Patau


trisoma del par 13

47,XX,+13

Trisomas de cromosomas sexuales:


47,XXY = S. Klinefelter; talla superior a la media C.I: bajo
47,XXX = Trisoma X 1/1000 mujeres,

benigno

47,XYY = Hombre predisposicin a

violencia

Cariotipos 47,XXX y 47, XYY


1/1000
C.I. Bajo
Pocos problemas fsicos

Mecanismo: aneuploidias

MECANISMO DE FORMACION DE
UN NIO DOWN POR TRISOMIA
LIBRE

Alteraciones en estructura
Efecto de agentes mutagnicos: Fsicos, qumicos y biolgicos

Delecin: terminal:

Delecin intercalar: perdida de algn

A= un solo extremo cromosoma. S. cri-du-chat =


46,XXdel (5p)
B= en ambos extremos forma cromosoma en
anillo

segmento intermedio

DUPLICACIONES

INVERSION
Giro 180o

Paracntrica

Pericntrica

MECANISMO DE FORMACION DE UN
ISOCROMOSOMA

TRANSLOCACION

Translocacin recproca

Translocacin
robertsoniana

Traslocacin robertsoniana y la trasmisin a la descendencia

GRACIAS