ALCANCES DEL PROYECTO

GENOMA HUMANO
su impacto en la medicina
contempornea.

MAPA DEL
GENOMA
HUMANO.

El genoma es...

El conjunto completo
de genes de un
organismo, donde
se guarda toda la
informacin
genetica.

contiene 50 billones de
clulas

Cada clula posee

un ncleo.
Cada ncleo posee
una molcula de
ADN.

El ADN est organizado en

23 pares cromosmicos.

Cada par
cromosmico est
constitudo por una
copia de ADN
materna y otra copia
de ADN paterna..

Los genes son secuencias

de ADN.

Estas secuencias,
de longitud variable,
contienen las
instrucciones para
fabricar protenas,
los ladrillos de la
vida.

GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.

ADENINA

CITOSINA

GUANINA

TIMINA

ATG CTA AAA AGT TTT ATA AAA

GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOCIDO.

UNA SECUENCIA DE AMINOCIDOS ES
UNA PROTENA.
SI LA SECUENCIA EST MAL ESCRITA,
LA PROTENA NO SE FABRICA
O SE FABRICA DEFECTUOSA.

Human Genome Project

(HGP)
1990-2003.
Identificar 80,000 genes ADN humano.
Determinar sus secuencias.
Hacer Bases de Datos.
Desarrollar herramientas de anlisis.
Resolver temas ticos, legales y
sociales.

Nmero de Genes
localizados.
Previo al comienzo del Proyecto: 5000
genes.
En 1996 el consorcio haba localizado
16.000 genes, en 1998 la cifra aument
a 30.261 genes.
Se estima que el nmero de genes
humanos es de 60000 a 80000.

35000
30000
25000
20000
15000
10000
5000
0

N de genes mapeados entre 1972-1998.

N de Genes

1 705 9 8013 179021 2598

revolucin.
Ingenieria Genetica.

ADN recombinante
Terapia genica.
Organismos
transgenicos.
Lineas de
organismos
geneticamente
identicos.

ADN recombinante.

Segmentos de
genes de diversas
fuentes se
recombinan in vitro y
se transfieren a
celulas, donde el
ADN pueda
expresarse.

Bacteria

Clula con gen de

inters.

ADN
recombinante

Clulas se clonan y se
eligen para su
aplicacin posterior.

PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

Bibliotecas Genmicas

Biblioteca de
plasmidos

Es el set completo
de miles de clones
plsmidos
recombinantes,
cada uno con una
copia de un
segmento particular
del genoma inicial.
Vectores:
Plsmidos,
bacteriofagos.

Cmo se hacen los clones

de ADN.
5
3

3
5

Secuencia
deseada.

Calor para separar

hebras.
3
3
Se enfra, ADN
polimerasa alarga 3.

EL mtodo de PCR
o Polymerase Chain
Reaction clona ADN
enteramente in vitro.
Se necesita ADN
polimerasa,
nucleotidos, y
primers.Se aplica
calor y en 5 min. Se
dobla la cantidad de
ADN.

Anlisis del genoma

Anlisis de las
secuencias de ADN.
Estudiar la
expresin gentica.
Determinar la
funcin gentica.

Tejido A

Ensayo de microarray
deADN para expresin
gnica.

Hibridizacin: cADN en
microarray.

Un punto = un gen
del organismo.

1.mARN se
aisla.

2. cADN
fluorescente.

Un punto fluorescente = un gen

expresado en el tejido A.

Determinar la funcin
gnica

Mutagnesis in vitro:
tcnica que introduce
cambios especficos
en la secuencia de
un gen clonado.
La mutacin puede
alterar o destruir la
funcin del producto
proteico.

Productos de la tecnologa
de ADN recombinante.

Insulina
Activador
Plasminognico
proteico de tejidos.
Factores
coagulantes puros
Hormona de
crecimiento

Aplicaciones prcticas de la
tecnologa ADN.
Huellas ADN en electroforesis
casocriminal.
Sangre
acusado.

Sangre ropa
acusado.

Sangre vctima

Diagnosis de
enfermedades.
Terapia Gnica
Humana.
Productos
farmaceticos.
Criminalstica.
Ambiente.
Agricultura.

Aplicaciones

Se aislan copias del

gen y se transfieren
a otros organismos:
Para crear plantas
con resistencia a
pestes.
Para alterar
bacterias y limpiar
desechos txicos.

TERAPIA GNICA

Encontrar el gen
roto.
Encontrar una copia
sana del gen que
falta y transplantarlo
en las clulas
afectadas.

en las celulas que los

necesitan?

Se utilizan vectores:
Retrovirus.
Adenovirus.
Injeccin directa en
liposomas.

Terapia Gnica:
Los pacientes ms
pequeos.

SCID (Severe
Combined
Inmunodeficiency)
Una forma de SCID
es la deficiencia de
ADA (adenosin
deaminasa).
Terapia: Leucocitos
con genes ADA.

Ingeniera Gentica

Animales
transgnicos
cerdos que
producen protenas
humanas que
inhiben la respuesta
inmune (ideal para
transplantes)

Ingeniera Gentica

Plantas transgnicas
Tomates que
maduran sin llegar a
la pudricin.
Plantas resistentes a
pestes.

Organismos transgnicos

huevo fertilizado

microinjectar gen de inters en el proncleo

masculino

EMBRIN

Organismos transgnicos
Introducir varios embriones
en ratn.

Nacimiento

Ratn transgnico

Otras tecnologas

Transferencia de
ncleos.
Duplicidad de
clulas en sus
primeros estados
de desarrollo.

CLONES?

Transferencia de ncleos
1
clula mamaria

2
Ovocito

ncleo
Ovocito
enucleado
Ovocito de 2 con ncleo
de clula mamaria de 1.
Individuo idntico a 1

La transferencia de
ncleos...

Permiti saber que

la diferenciacin
celular no modifica
la informacin
gentica.
(Wilmut et al 1997)

genes localizados hasta

hoy.
Cncer al clon (2)
Hiperactividad (3)
Alzheimer (19)

Huntington (4)
Sndrome Williams (7)
Anemia de Fanconi (16)
Fibrosis cstica (7)

Genes ligados al sexo:

SCID
Enf. de Lorenzo (ADL)
Retinitis pigmentosa.

Cncer a la piel (9)

Hemocromatosis (6)
Epilepsia mioclonus
progresiva (21)

CROMOSOMA X

DMD Defecto del gen Distrofina causa

distrofia muscular de Duchenne, una
enfermedad degenerativa fatal del tejido
muscular.
ATP7A Enfermedad de Menke.
FMR1Sndrome del X frgil. Enfermedad
mental.
ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de
Lorenzo.

CROMOSOMA Y

SRY Factor determinante de la

formacin testicular.

Noticias del genoma

8 de mayo : 85% del genoma humano
se encuentra secuenciado.
13 de abril: secuencia entera del bacilo
de la lepra ha sido determinado
(Stewart Cole del Institut Pasteur y el
Sanger Centre, UK). Ser comparado
con el bacilode la tuberculosis ya
secuenciado por los mismos grupos.

Noticias del genoma

24 de marzo: se public en Science el
genoma completo de la mosca de la
fruta Drosophyla melanogaster.
14 de marzo: Welcome trust anunci
que las secuencias obtenidas en el P.
G. H. sean del dominio pblico para
todo investigador,de tal forma que su
conocimiento pueda ser utilizado para
investigar en terapias mdicas.

LA NUEVA TECNOLOGA NOS PERMITE

MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA
HA HECHO:

EUGENESIA

DUDAS

SI FUERA POSIBLE, A USTED LE

GUSTARA HACERSE UN TEST GENTICO
QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES
QUE SUFRIRA EN SU VIDA?

por nacer tiene defectos

genticos?

BIOLOGIA Y ETICA
MODERNA

Deberan los
cientficos patentar la
vida?
Los beneficios
contrapesan los
riesgos?
Quin decide la
utilizacin de rganos
para donarlos?

Otras preguntas

Reemplazar genes
defectuosos para
sanar no es
controversial, pero...
introducir genes en
gente saludable para
ser ms inteligente o
transformarla en
atleta, ser tico?

PERO:CUAN LEJOS DEBEREMOS

AVANZAR?

Entonces...

El entendimiento de
los conceptos
biolgicos est
cambiando el
planeta y sus
habitantes.
Esperanza de un
mundo mejor?

ETICA

Algunas
aplicaciones
parecen claramente
no ticas (armas
biolgicas).
...y muchas
preguntas no tiene
una respuesta clara.

Iceberg Biotico

Un pblico
informado es la
mejor proteccin
contra
aplicaciones no
ticas o abusos
del conocimiento
biolgico.