DOWN
FRANK D. BALD
OVINO
MARIA A. DE LA
HOZ
ANDRES F. FLO
REZ
JESUS A FARAK
JORG E A . GON
ZALEZ
SU HISTORIA..
1838 El primer informe documentado de un nio con SD se
atribuye atienne Esquirol
1886 Martin Duncanendescribe textualmente a una
nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados,
que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras
1886Dr. John Langdon Down publico un artculo
titulado:Observaciones en un grupo tnico de
retrasados mentales
1909 Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome.
el sndrome fue rebautizado como idiociacalmuca o
nios inconclusos.
1932 el oftalmlogo neerlandsPetrus Johannes
Waardenburghace referencia por vez primera a un reparto
anormal de material cromosmico como posible causa del
SD
1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46
cromosomas en el ser humano
1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas
1961un grupo de cientficos (entre los que se inclua
Qu es Sndrome Down?
Es un trastorno gentico causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma
del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita
Epidemiologa
Laincidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno
de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad
de la madre.
La incidencia:
Madres
Madres
Madres
Madres
Madres
GENTICA
Translocaci
n
Expresin
del
exceso de
material
gentico
Trsomia
Libre
Mosaicis
mo
Disyuncin normal
Disyuncin anormal
Siste
mas
asoci
ados
Expresin fenotpica
Cardiovascular: anormalidades
cardacas en un 40%, por ej.
defecto del tabique ventricular,
ductus arterioso persistente,
defecto del tabique auricular.
Gastrointestinal: diastasis de los
rectos abdominales, estenosis
duodenal, pncreas anular, atresia
anal, megacolon.
Genitales: pene relativamente
pequeo, criptorquidia (27%),
hipoplasia testicular, deficiencia
gonadal primaria
Anomalas ocasionales:
Convulsiones (5-9%),
estrabismo (33%)
Leucemia (1%)
Menos frecuentes:
Fstula traqueoesofgica, atresia
duodenal
Luxacin asintomtica atlantoaxial
(12-20%)
DIAGNOSTICO
La determinacin de AFP,estrioly
hCG (Gonadotropina corinica
humana) para determinar el riesgo de
aparicin del SD. A esto se le llama
triple prueba. Algunos laboratorios
incluyen la determinacin
deinhibina(cudruple prueba)
La tcnica ms frecuentemente
utilizada para la obtencin de
material gentico fetal es
laAmniocentesis
Biopsiadevellosidades corinicas: se
obtiene un fragmento de material
placentario por va vaginal o a travs
del abdomen, normalmente entre las
semanas 8 y 11 del embarazo.
un test de determinacin de ADN fetal
Tratamiento