GENETICA

Tema 15 del programa

Por fotocopias
Hematologa.
Laboratorio de Diagnstico Clnico
IES Miguel de Cervantes. Murcia

Variacin gentica del color de

los granos de trigo.

Miles de aos
antes del
establecimiento
de la gentica
como disciplina
moderna, el
hombre ya
mejoraba el
maz.

CONCEPTO DE GENTICA

Gentica proviene de la palabra griega

(gen) que significa
descendencia .
Ciencia que estudia la herencia
biolgica. Es decir, la transmisin de
los caracteres morfolgicos y
fisiolgicos que pasan de padres a
hijos.
La informacin gentica se encuentra
en la molcula de ADN, que en los
eucariotas se encuentra a su vez en los
cromosomas.

CONCEPTO DE GENTICA

El ADN controla la estructura y

funcionamiento de cada
clula, y tiene la capacidad de
crear copias exactas de s
mismo.
GEN: Segmento de ADN que
contiene la informacin para
un carcter determinado.
La especie humana tiene 46
cromosomas, distribuidos en 23
pares (cromosomas
homlogos).
Uno de estos pares determina el
sexo.

GENOMA, GENOTIPO Y FENOTIPO

Genoma: Conjunto de todos los genes de

un organismo.
Genotipo: conjunto de factores heredados
de los padres para un determinado
carcter.
Fenotipo: conjunto de caracteres
hereditarios que se manifiestan
externamente.

Historia de la gentica

Gregor Mendel: a mediados

del S. XIX, observ que los
organismos heredan
caracteres de manera
diferenciada. Estas unidades
bsicas de la herencia es lo
que actualmente conocemos
como genes.

En 1941 Edward Lawrie

Tatum y George Wells
Beadle demuestran que los
genes codifican protenas.

Historia de la gentica

En 1953 James D. Watson y Francis

Crick determinan que la estructura del
ADN es una doble hlice.
En 1955, Severo Ochoa sintetiza cid
o nucleicos posteriormente contribuy
e a descifrar el cdigo gentico.
En 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y
Allan Maxam secuencian el ADN
completo del genoma de un
bacterifago.
En 1990 se funda el Proyecto Genoma
Humano.
El 14 de abril de 2003 se termina de
secuenciar completamente el genoma
humano (tres millones de pb)..

El nmero de genomas secuenciados se

incrementa da a da

GENES

En eucariotas:
Localizados en los
cromosomas del
ncleo.
Se encuentran en
lugares concretos
denominados
locus (plural: loci).

LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y

LOS GENES

Los cromosomas estn

formados por ADN,
protenas y algo de ARN.
Los genes son una parte
de las cadenas de ADN y
se disponen linealmente a
lo largo de ella.
Entre un 60 a un 90% del
genoma no contiene
informacin util.

Estructura de los cidos nucleicos

Macromolculas cuyos monmeros son los nucletidos
que forman cadenas lineales de miles o millones de
nucletidos.
Los nucletidos estn formados por la unin de una
pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato.
ADN: Si la
pentosa es la
DESOXIRIBOSA.
ARN: Si la
pentosa es la
RIBOSA.

Estructura del ADN

Las bases
nitrogenadas se
aparean de forma
limitada mediante
puentes de
hidrgeno:
G C
A T

Estructura de la
doble hlice del
ADN:
Formada por el
azcar desoxiribosa,
fosfatos y cuatro
bases nucleotdicas:
Adenina (A), timina
(T), citosina (C) y
guanina (G).

Estructura del ADN

Enlace
fosfodister:
fosfodister El
grupo fosfato
(PO43-) une el
carbono 5' del
azcar de un
nuclesido con
el carbono 3'
del siguiente.

Doble hlice
de ADN

Estructura del ADN

La estructura en doble
hlice del ADN, con el
apareamiento de bases
limitado ( A-T y G-C ),
implica que el orden o
secuencia de bases de una
de las cadenas delimita
automticamente el orden
de la otra, por eso se dice
que las cadenas son
complementarias.

Estructura del ADN

Una vez conocida la secuencia de las bases de una

cadena ,se deduce inmediatamente la secuencia de
bases de la complementaria.

Estructura de los cidos nucleicos (ADN y ARN)

El cdigo gentico
queda determinado
por el orden de estas
bases (en sentido 5
3), y cada gen tiene
una secuencia nica
de pares de bases
(3000 pb de media).

Cualquier alteracin
en esta secuencia da
lugar a una mutacin.

El ARN

El ARN puede ser

ARNm, ARNt y
ARNr.
Es una cadena
similar al ADN pero
no en doble hlice,
el azcar es
ribosa y tiene la
base Uracilo (U)
en vez de la
Timina.

Del ADN a las Protenas:

Transcripcin y traduccin

Traduccin: El cdigo gentico

EL
CODIGO
GENTICO

EL
CODIGO
GENTICO

ADN polimerasa y ARN polimerasa

La duplicacin del ADN

se lleva a cabo por la
ADN polimerasa.
La transcripcin se lleva
a cabo por la ARN
polimerasa.
La reaccin qumica que cataliza
la ARN polimerasa consiste en
la unin de ribonucletidos
trifosfato (ATP, UTP, GTP, CTP),
liberndose los grupos fosfato.

Regiones promotoras y terminadoras

Adems de la regin codificadora de un gen, existen una

regin promotora y una regin terminadora.
La regin promotora es una porcin del ADN situada al
principio del gen y que, sin codificar ningn aminocido,
sirve para que la ARN polimerasa reconozca el principio del
gen.
Finalizacin: Una vez que la enzima (ARN polimerasa)
llega a la regin terminadora del gen, finaliza la sntesis del
ARN. Entonces, una poliApolimerasa aade una serie de
nucletidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado
ahora ARNm precursor, se libera.
[ORF: Open
Reading Frame]

INTRONES Y EXONES

En eucariotas los fragmentos

de ADN que constituyen los
genes estn formados por
intrones y exones.
Cada exn codifica una porcin
especfica de la protena
completa, de manera que el
conjunto de exones forma
la regin codificante del gen.
Los exones de un gen estn
separados por regiones largas
de ADN (llamadas intrones) que
no codifican.

INTRONES, EXONES Y SPLICING

Splicing (empalme) consiste en un proceso de corte y

empalme del ARNm por el que se eliminan los intrones
del transcrito primario y posteriormente se unen
los exones para formar el ARNm maduro.

Splicing alternativo (alternative

splicing ) o empalme alternativo:

Un gen puede dar lugar a

diferentes protenas por
mecanismos
postranscripcionales.
A partir de un mismo transcrito
primario de mRNA (o preARNm) se pueden obtener
distintas molculas de mRNA
maduras segn distintas formas
de empalme.
Esto permite una evolucin y
adaptacin ms rpida,
generando diversidad, como
ocurre con los anticuerpos en el
sistema inmunitario.

LOS CROMOSOMAS, LOS

GENES Y LOS CARACTERES

Cada carcter viene

determinado por dos genes de
los cromosomas homlogos
Procedentes de un
cromosoma del padre y otro
de la madre.
Alelos o alelomorfos: Son las
alternativas que puede poseer
un gen y que corresponde a
diferentes aspectos del mismo
carcter.

INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS PARA UN GEN

Homocigtico:

Alelos IDENTICOS
del gen estn
presentes en
ambos
cromosomas
homlogos.

Heterocigtico:

Alelos DIFERENTES
del gen estn
presentes en
ambos
cromosomas
homlogos.

HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN

HETEROCIGOTICOS
Herencia
Herencia
intermedia:
dominante:
Los dos genes tienen Uno de los genes
la misma fuerza y
tiene ms fuerza
el carcter que se
(dominante) y se
manifiesta es una
manifiesta,
mezcla entre
quedando el otro
ambos.
oculto (recesivo).

PRIMERA LEY DE MENDEL

Cuando se cruzan dos individuos homocigticos

todos los hijos de la primera generacin son
iguales
NN

Nn

nn

Nn

Nn

Nn

SEGUNDA LEY DE MENDEL

En la segunda generacin aparecern genotipos

distintos y no todos los hijos sern iguales: un
75% sern cobayas negros y un 25% blancos
Nn

NN

Nn

Nn

nN

nn

TERCERA LEY DE MENDEL

Independencia de los caracteres en

la transmisin de la herencia. Por
ejemplo: guisantes amarillos y verdes
con lisos y rugosos.

TERCERA LEY DE MENDEL

La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:

Existen pares de genes que

no se heredan en las
proporciones que encontr
Mendel. Y por lo tanto no
se cumple siempre la
tercera ley .
Esta ley se cumple cuando
los caracteres elegidos
estn regulados por genes
situados en distintos
cromosomas.

GENES LIGADOS

Como se aprecia en el esquema

los dos caracteres elegidos por
Mendel color de la semilla "A" y
forma de la semilla "B" se
encuentran en distintos
cromosomas y por lo tanto el
individuo doble heterocigoto
AaBb formar cuatro clases de
gametos (AB, Ab, aB, ab ).

En cambio si los genes que

estamos estudiando se
encuentran localizados en el
mismo cromosoma , un individuo
que tuviera el mismo genotipo
doble heterocigoto AaBb slo
formar dos clases de gametos,
en el caso concreto del esquema
se formarn los gametos con las
combinaciones : AB, ab.

RECOMBINACIN GENTICA

Durante la meiosis, una

pareja de cromosomas
homlogos puede
intercambiar fragmentos
equivalentes (mismos locus)
a travs de un proceso
denominado
SOBRECRUZAMIENTO.

Durante este proceso los

cromosomas homlogos se
intercambian fragmentos de
DNA producindose una
RECOMBINACIN gentica.

ALELISMO MULTIPLE

Existen caracteres que

vienen determinados
por ms de dos alelos,
aunque los individuos
presentan solo dos de
ellos ocupando los
locus correspondientes
(pareja de cromosomas
homlogos)
Ej.: Grupos sanguneos.

Gentica de grupos sanguineos

FIN