(47 XY+18)
Sndrome de Edwards
nacidos muertos
aos meses
Mayor afectacin al sexo femenino 4:1
detallados
ETIOLOGIA
80% se trata de una trisoma libre del
cromosoma 18
10% consiste en un mosaicismo
El resto a una aneuploidia doble o una
traslocacin de novo
MANIFESTACIONES CLINICAS
Retraso de crecimiento pre y postnatal
hipertona
Disminucin de la respuesta al sonido
CRANEOFACIAL
Microcefalia
Fontanelas amplias
Occipucio prominente
Defectos oculares (opacidad corneal,
catarata)
hendido
EXTREMIDADES
Mano trismica (posicin caracterstica
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Trisomia 13
Artrogriposis distal
Secuencia de Robin
Fenotipo pena-shokeir
Evolucin
Mortalidad del 95% en el primer ao de
vida.
5% restante suele sobrevivir ms tiempo
2% a los 5 aos de vida
Las nias presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento:
INCIDENCIA
1 por 2500 nias recin nacidas
Frecuencia de 3%
99% se pierden en la gestacin,
Etiologa
60%
materna
Originan por accidente durante la meiosis
Manifestaciones Clnicas
Ptosis palpebral
Micrognatia
Pterigum Colli
Uas cortas
Escoliosis
segmento
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 47
Metacarpianos
cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Obstruccin linftica
%
Pterigium
colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantacin baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 42
Edema de manos y
pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia
Defectosde
delas
clulas germinales
uas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dermatoglifos
caractersticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 96
.Infertilidad
. . 35
....................................................
. . 99
Otras anomalas
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . 55
Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 39
Anomalas asociadas
%
Tiroiditis de
Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
..2
Vitligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
..2
Anomalas
gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 40
DX.
Realizacin de un cariotipo
Exploracin fsica
Diagnostico en funcin a la
Neonatal:
edad
-
Infancia:
- Retraso de crecimiento
progresivo
- Estigmas turnerianos:
Cubitus valgus, paladar
ojival, cara triangular
- acortamiento cuarto
metacarpiano
- Otitis de repeticin /
hipoacusia.
Adolescencia:
- Ausencia de desarrollo
puberal o pubertad
incompleta
- Maduracin sea retrasada
- Baja talla
- Amenorrea primaria
- Infantilismo sexual
- Aumento FSH Y LH
Adulta:
- Infertilidad
- Amenorrea
- Menopausia temprana
TRATAMIENTO
Recomendado iniciar el tx a los 10 aos
HORMONA DEL CRECIMIENTO (150 cm)
Dosis: .375mg/kg/sem
Incrementa de 8 a 10 cm en los 3 a 7 aos
con
TX ESTROGENICO: