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Aspecto gentico y molecular

de la Fibrosis Qustica

Integrantes: Cristina Cruces


Nicole Junod
Natalia Lobos
Stefanny Pacheco
Curso: Fisiologa
Profesor: Francisco
Valenzuela

Introduccin
Cromosoma 7
Protena CFTR
27 exones
1700 mutaciones

Enfermedad gentica
Enfermedad letal (homocigota
recesiva)
Estrechado completamente entre
fenotipo y genotipo

Mutaciones mas frecuentes son:


F508
G542X

menos frecuentes:
R1162x
N1303K
3120 + 1 G-A

3120
+1 GA
R116
2X

F508

Mutacion
es

G542
X
N130
3K

Mutacin CFTR
Gen de 230 pares
Sntesis de polipeptido
Regulador de la
conductancia de
transmembrana
Alteracin en el proceso
post - transcripcional

Fenilalanina 508
Deteccin del codn que produce la
perdida de un residuo de
Fenilalanina en la posicin 508.

G542X
Exn 11
Localizacin geogrfica.
Similar expresin fenotpica al F508.

3120 + 1 G-A
intrn 16 de CFTR.
Cuadro clnico
Localizacin geogrfica.

R1162X
Mutacin sin sentido que se
encuentra en el exn 19.

N1303K
Exn 22
Localizacin geogrfica.

Otras mutaciones tienen muy poca


frecuencia, son raras o confinadas
solo a algunas poblaciones.

Fibrosis Qustica
Provoca cambios importantes en los
rganos incluyendo:
Clulas secretoras
Senos nasales y paranasales
Pulmones
Pncreas
Hgado
Sistema reproductor
Inflamacin endobronquial persistente

Fibrosis Qustica
Las lesiones del tracto respiratorio favorecen la
colonizacin persistente por patgenos bacterianos
como:
PSEUDOMONA AERUGIMOSA

STAPHYLOCOCCUS AUREUS

MUCOIDE Y NO MUCOIDE.

HAEMOPHILIS INFLUENZAE

BURKHOLDERIA CEPACIA

Fibrosis Qustica
No existe cura
Tratamiento
Una buena nutricin
Para tratar la abstraccin intestinal

Caso Clnico
Manifestaciones dermatolgicas de
Fibrosis
Qustica en un lactante:
Acrodermatitis Enteroptica Smil
y pelo gris
Paula Yarmuch G., Ximena Chaparro R., Cecilia Fischer S.
Unidad de Dermatologa Infantil, Hospital de Nios Dr.
Exequiel Gonzlez Corts, Santiago, Chile.

Introduccin
La Acrodermatitis Enteroptica (AE).
Primer caso reportado en 2011.
Este paciente es el segundo
casoreportado con esta presentacin
clnica.

Caso Clnico
Antecedentes
Recin nacido a trmino, sexo femenino.
Alimentada con lactancia materna ms
frmula.
A los 2 mesesde edad se observ un
incremento pondoestatural anmalo.
A
los
4
meses
desarroll
un
exantemaeritematoso escamoso en la zona del
paal.
Lospadres observaron que su pelo comenzaba
a aclararse.
Laslesiones cutneas se extendieron luego a
la cara, el tronco ylas extremidades.

Ingreso del paciente


Coloracin gris en tercio
proximal de cabello.

Extensas
placas
eritematoescamosas
y
erosiones localizadasen
cara
tronco
y
extremidades

Estudios de laboratorio
Deficiencia de zinc

0,46 mg/L (0,79-1,7 mg/L),

Protenas sricas totales

2,8 g/dl (6,1 a 7,9 g/dl)

Albuminemia

1,2 g/dl (3,8 a 5,4 g/dl)

Hemoglobinemia

9,9 g/dl (10,5 a 13,5 g/54


Yarmuch P. y cols.dl)

IgE para protena de leche de


vaca

0 kU/L (negativo)

Test del sudor

128,2 mmol/L (positivo > 60


mmol/L)

Microscopia de luz

Estudio gentico

(ML)

Pelo se observaba blanco,


delgado y de distintos
dimetros
Mostr delecin F508 y
R1162X, con lo cual se
confirma el diagnstico de FQ

Tratamiento

Discusin

Gracias