Anda di halaman 1dari 36

Kelainan Kongenital pada

sistem Muskuloskeletal

System terdiri dari 2 Bagian Besar :

I. Variasi Normal

II. Abnormal Variasi

I. VARIASI NORMAL

Yang dimaksud disini adalah variasi2 normal yg


terjadi pd bayi2 baru lahir dan sesuai dgn
perkembangan usia akan berubah sesuai dgn
bentuk N

Beberapa contoh :
1. Pes Planus Flexible feet
2. Genu valgum tungkai bawah bentuk X
(Knock Knee)
3. Bow Legs = Genu varus bentuk O

08/10/15

Genu varum = bow leg = peningkatan ruang antara


kedua lutut oleh karena angulasi lateral tungkai bawah
terhadap tungkai atas.

genu valgum = penyempitan ruang antara kedua lutut


oleh karena angulasi medial tungkai bawah terhadap
tungkai atas.

Hallux valgus = angulasi hallux menjauhi linea


mediana . Terjadi oleh karena kebiasaan memakai sepatu
sempit.

08/10/15

Semua variasi normal ini tidak perlu penanganan,


tetapi bila tetap ada setelah usia 5 th maka ini
perlu tindakan yg bersifat konservatif

II. ABNORMAL VARIASI =


KELAINAN KONGENITAL
(TRUE=ASLI)

Faktor Etiology :
1.

Kelainan genetik

2.

Faktor non genetik (obat2, infesi rubela)

3.

Kombinasi genetik dan non genetik

Faktor non genetik ini terjadi pada saat kehamilan.

Secara

umum kelainan kongenital ini


dibagi atas 2 bagian besar Yaitu :
A. Lokalized Abnormalities :
maksudnya disini kelainan bisa hanya pd tulang,
sendi, atau tumbuh berlebih.

Jadi pada lokalized tulang ini bisa terjadi

Aplasia (tidak berbentuk)

Hypoplasia (terbentuk, tapi minimal)

Dysplasia (terbentuk tapi bentuknya abnormal)

Hypertrophy (berlebihan dari ukuran)

Polydactily (jari-jari terbertuk lebih)

Spina bifida (proses pembentukan normal tetapi tidak


finish, jadi berhenti dalam proses)

Pada sendi bisa terjadi synostosis dimana


terjadi kegagalan pembentukan sendi

Yg termasuk Lokalized
Abnormal:

Pada kaki (Telapak Kaki)


Kongenital fif-h toe jari kelima
overiding pd jari lainnya , dan
menyebabkan gangguan bersepatu
2. Kongenital varus digiti III
3. Syndactily (jari2 saling menempel)
4. Poly dactily (jari2 lebih/
supernumery)
1.

5.

Metatarsus primus varus akibat


adduksi dari tulang metatarsal yg I

6. Metatarsus varus = varum kelima


tulang metatarsal mengalami
adduksi,shg bagian onterior telapak kaki
deviasi ke medial,tetapi bagian posterior
telapak kaki tetap normal
7. Tali pes equino varus, merupakan
kelainan yg paling sering pd telapk kaki.
Pada keadaan ini didapat bentuk kaki :
Fore foot adduksi dan supinasi, heel
mengalami varus, terdapat tibial torsi
interna dan ankle joint equinus varus,
penanganannya konservatif dan operatif

8. Talipes calcaneovalgus, bisa terjadi pd


satu atau kedua kaki, gambaran yg
didapat adalah: kaki dorsoflexi dan
everted
9. Conggenital plantak flexi (vertikal) talus.
Hal ini terjadi akibat rigiditas yg extreme
pd talus dlm posisi equinus dan bagian
depan kaki (fore foot) dorso flexi dan
everted (telapak kaki menjadi datar /
konvex)

Flat foot = melemahnya ligamentum/tendo pada


kaki, sehingga ketinggian arcus longitudinalis bagian
medial berkurang / jatuh. Etiologi = berat badan
berlebihan, postur abnormal, melemahnya jaringan
penguat , dan predisposisi genetik. Predisposisi lain =
genu valgum, berlari di bukit,pelari jarak jauh.

Claw foot = kondisi di mana arcus longitudinal


bagian medial meninggi secara abnormal. Pada
umumnya oleh karena deformitas otot, seperti pada
kaki penderita diabetes melitus yang mengalami
neuropati dan atrofi otot kaki.

Clubfoot / CTEV ( Congennital Talipes Equino


Varus) = deformitas yang diturunkan dengan angka
kejadian 1 : 1000 kelahiran. Kaki terpuntir ke inferior,
dan medial, dan sudut arcus pedis melebar.

Pada Tulang Panjang

Pseudo artrosis tibia tulang tibia sangat


melengkung(angulasi), umumnya berhubungan
dgn kelainan neurofibromatosis

Hypoplasia, tidak terbentuk

Pada Lutut (Knee = Genu)

Hyper extensi lutut (Genu Recurvatum), terjadi anterior


dislokasi dari lutut, kelainan ini jarang, dan umumnya ada
hubungan dgn arthrogryposis

Dislokasi patela, terjadi akibat adanya hypoplastic dari


patela

Pada Panggul (Hip= Coxae)


1. Coxa vara, kelainan ini akibat adanya defek
proses osifikasi dari leher caput femur. Secara
klinis didapat : extrimitas bawah lebih pendek
dari yang N, terbatasnya gerak pasive Abduksi
dari sendi panggul.

2. CDH (Conggenital Dislokasi of Thehip)


Dislokasi pd sendi coxae penyebabnya
tidak begitu jelas, yg pastiini merupakan
kombinasi genetik dan
environment.Terjadi kelainan dimana
acetabulum lebih datar dan didapat
caput femur keluar dari caput sendi bisa
di posterior / lateral dan uranial
ada tanda yg dipakai untuk pemeriksaan
CDH yaitu:
Trendelenberg sign:
Pd sisi berdiri dilihat dari belakang
tungkai yg sendinya sakit diangkat maka
pd yg sehat pelvisnya lebih rendah

Pada Tangan :
1.

Triger Thumb ibu jari dalam posisi flexi


inter phalangeal joint akibat stenosis dari
fibrous sheath flexor policis longus tendon

2.

Poly dactily

3.

Syndactily

Pada Ante brachii

Club Hand (Hypoplasia


Radius)
Jarang terjadi, gambarannya
terjadi radial deviasi pd
antebrachii

Beberapa Kelainan Congenital Localized

High Scapula (Sprengel Deformity)

Spina Bifida

Scoliosis Congenital ini terjadi akibat


adanya kegagalan 1 corpus vertebrae
terbentuk (hemi vertebrae) dan terjadi
lateral Curvature spine

Muscular torticolis (Wry Neck)

B. Kelainan Konggenital General


1. Osteogenesis imperfecta (= Britle Bones =
Fragilitas Ossium) Terjadi akibat kegagalan
osifikasi perios dan endosteal, maka terjadi
inbalance bone deposit dan bone resorpsi
tulang tipis dan mudah patah
2. Marble Bones (Chack Bone) = Chack Bone
Kegagalan Bone Resorpsi tulang penuh
calsium deposit rapuh

3. Marfans Syndrome (Arachno Dactily)


Tulang-tulang panjang akan tumbuh lebih hebat.
4. Achondro plasia (Chondrodystrophia Fetalis)
Terjadi gangguan pada pusat pertumbuhan panjang tulang
gambaran seperti dwarfism.

Kelainan Pada Otot

Amyotonir Congenital (Infantile Spinal Muskular


Artrophy)
Terjadi gangguan tonus otot yg , sehingga gambaran bayi
spt floppy doll (gambaran boneka bodol)

Muscular Dystrophy

Amyo plasia Conggenita (Artro Gryposis Multi plex


Congenita)
Terjadi gangguan tonus otot yang sehingga terdapat
gambaran kekakuan

Myositis Ossificans Progresiva


Terjadi pembentukan tulang pada otot2.

Duchenne Muscular
Dystrophy
Kelainan
genetik yang
ditandai adanya
atrofi/pengecilan serabut
otot.
Terbanyak menimpa pria.
Jaringan otot rusak diganti
oleh lemak & jaringan ikat.
Ditandai dg kelemahan pada
otot kaki & kemudian
menyebar cepat ke bahu dan
bagian lain tubuh. Kematian
biasanya terjadi pada umur
21 tahun berhubungan
dengan kelemahan otot
napas & jantung.

Fibrodisplasi
a (miositis)
ossifikasans
progresifa

BAHAN BACAAN :

Text Book of Disorders and Injuries of The


Musculoskeletal System By: Robert Broce
Salter

Concise System of Orthopaedics and


Fracture By: A. Graham Apley and Lovis
Solomon

Anda mungkin juga menyukai