ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG

Dr. Emmanuel
Del Real
Contreras
Illyana Elizabeth Juregui
G.

INTRODUCCIN
1888, 2 lactantes,
Hirschsprung.

Pediatra:

Copenhague

Harald

Estreimiento grave acompaado de una dilatacin e

hipertrofia del colon.
Sin obstruccin mecnica que justificara el estreimiento;
zona dilatada = asiento primario de la enfermedad.
Ausencia congnita de clulas ganglionares (plexo Meissner
y Auerbach) = Recto, colon ascendente y en Intestino
delgado.
Tubo digestivo aganglinico conservaba su calibre normal.
Trastornos de inervacin motilidad intestinal deficiente
falta de relajacin impide evacuacin normal.
Aganglionismo

ASOCIACIONES:
Numerosas anomalas congnitas asociadas.

EPIDEMIOLOGA

CLASIFICACIN (3 grupos, segn segmento aganglionico):

Displasia neuronal congnita

Segmento
S. decorto:
Down no va ms all de unin rectosigmoidea.
Cromosma X frgil
Ultracorto:
slo ocupa unos centmetros yuxtanales o slo el esfnter interno.
S. de Goldberg-Shprintren
S. delargo:
Kaufman-McKusick
Segmento
el aganglionismo va ms lejos de la unin rectosigmoidea.
S. de Laurance-Moon-Biedl-Bardet
FRECUENCIA:
S. de Smith-Lemli-Opitz
S. de Wa a r d e n b e r g
1 caso
entre 5.000-10.000 nacidos vivos.
Hipoventilacin central congnita
Cardiopata
Ms frecuente
en la raza blanca o recin nacidos a trmino.
Sordera
El aganglionismo
de segmento corto es cuatro veces ms frecuente en
Dilatacin pupilar
Pigmentacin
varones,
pero slo dos
veces ms en los de segmento largo.
ocular
Displasia sea

80% Recto (10% ultracorto o distal); 10% Recto y sigma; 10% Colon.
Contados casos: dao de ID tambin.
AHF en el 7%; 20% si son de Segmento largo; Casos de hermanos.

ETIOPATOGENIA
IDIOPTICA
Detencin de migracin cefalocaudal de precursores neuronales derivados
de cresta neural, a lo largo del instestino durante la embriognesis.
Neurocristopata.
Clulas de la cresta neural aparecen primero en estmago y duodeno a la
7 semana y en el resto despus a la 12: A esta edad los plexos de
Auerbach y Meissner son visibles
Caractersticas moleculares de la matriz extracelular de la pared intestinal
impediran que las clulas procedentes de la cresta neural la colonizaran.
El intestino anterior a la zona aganglinica se dilata y se hipertrofia por el
cmulo de heces, gases y un peristaltismo intil para vencer la obstruccin
intestinal distal.

GENTICA
EH es un Modelo complejo de una malformacin
multifactorial, polignica, HAD, pero de penetracin
incompleta dependiendo del sexo.
Expresividad variable segn segmento aganglionico.
Alteraciones en los cromosomas 2, 10 y 13.
Nueve genes posiblemente relacionados: RET, GDNF, NTN,
ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1 y el ZFH1B.
Mutaciones ms importantes son las del gen RET (10q), que
se detectan hasta en un 50% de los casos familiares de EH y
hasta en un 20% de los espordicos, estando ms
relacionado con el trastorno de segmento largo.
GEN RET: juega un papel sobresaliente en la formacin del
sistema nervioso entrico, junto con el factor neurotrfico
derivado de la gla controlado por GDNF.

CLNICA

HISTORIA DEL NIO:

SNTOMA PRINCIPAL: Estreimiento, aparicin temprana en RN a
Dificultad creciente en la eliminacin de las
Trmino.
99%heces
de lactantes a termino, elimina MECONIO a 48 hrs de vida;
Palpacin
Prematuros
eliminan
tardefecales
el meconio:
es RARA
en prematuros.
de ms
masas
enEHfosa
iliaca
RN y
izquierda
en todo el
abdomen.
LACTANTESoPEQUEOS:
clnica
de obstruccin intestinal,
distensin
vmitosrectal
biliosos.
Rectoabdominal
vaco aly tacto
Inspeccin
anal + Estudios
= descartar
obstruccin
Encopresis
(cada radiolgico
repentina
de las heces)
mecnica.
NIOS MS MAYORES:
Enterocolitis
mortalidad de EH): fiebre, diarrea y distensin
Gestos (30%
retentivos
de las heces
abdominal; puede evolucionar rpidamente a una sepsis y perforacin
Rechazo del inodoro
intestinal.
Ampolla rectal
porbacteriana
grandes(Clostridium
bolas
Estancamiento
permiteocupada
la proliferacin
difficile,
estafilococo, anaerobios, coliformes)
fecales
Sntomas obstructivos

OTROS SIGNOS Y SNTOMAS

Dilatacin abdominal
Adelgazamiento de pared abdominal
Red venosa visible
Nutricin deficiente
Anorexia
Retraso en crecimiento
RAROS:
Enteropata proteica exudativa
Edemas

CLNICA
DXS. DIFERENCIALES (CAUSA NO MECNICA):
Hipotiroidismo
Insuficiencia suprarrenal
Alteraciones electrolticas del potasio
Hipercalcemia
Hipermagnesenemia
Raras alteraciones nerviosas o musculares

DXS. DIFERENCIALES: (OBSTRUCCIONES MECNICAS):

Atresia anal/intestinal
Estenosis anal
leo meconial
Microcolon izquierdo
Tumores
Malrotaciones
Adherencias peritoneales
Duplicaciones rectales

DIAGNSTICO

Tinciones de la enolasa
neuroespecfica,
like-neuropptido Y, xido-ntrico
sintasa, sinaptofisina, protena
S100 y otros

1. RADIOLOGA: placas abdominales: distribucin anormal del aire

intestinal, el recto vaco y a veces signos de obstruccin. Estudios
con contraste inyectado: zona estrecha proximal al ano seguida por
una de transicin en forma de embudo, y ms lejos, una zona
ignorancia
de
dilatada. SIGNOS:Laretencin
del contraste
ms de 24 horas, Zona
de transicin otras displasias y de

la
extensin de la EH
3. MANOMETRIA RECTOANAL:
provocar
puede malograr
unauna distensin rectal
insuflando un balnintervencin
de ltex a una presin controlada, al tiempo
que se estudian los cambios de presin en cada esfnter anal; En la
quirrgica.
2. ENEMA: poco til.

EH el esfnter se CONTRAE. Precisin mayor al 90%

4. BIOPSIA DE PARED RECTAL: diagnstico definitivo. Sensibilida y

especificidad del 100%. Se toman dos o tres muestras
generalmente por aspiracin a 2 3 centmetros del margen anal.

TRATAMIENTO
DX. = CIRUGA; despus de vaciar de heces el colon dilatado con
irrigaciones y colocar al nio en una situacin metablica favorable.
Procedimiento vara con el cirujano y se puede hacer en dos tiempos o
resolver el caso en una sola intervencin.
Lactantes mayores y los nios = un tiempo.
RN y lactantes pequeos = primera intervencin para hacer una
ostoma de descarga y tomar biopsias, y despus de los 6 meses se
realiza la intervencin definitiva.
PROCEDIMIENTOS QUIRRGICOS:
1. Swenson
2. Duhamel
3. Soave

TRATAMIENTO
NUEVAS OPCIONES QUIRRGICAS Y SUS DIFERENTES COMBINACIONES:
Reparacin total desde el principio sin realizar estomas incluso en el recin
nacido
El uso de laparoscopia para hacer una ciruga menos invasiva
Realizacin de una reseccin transanal o perineal (si es necesario con
Laparoscopa)
La EH de segmento ultracorto limitada al esfnter anal interno, llamada tambin
acalasia, se trata haciendo una esfinterotoma.
infiltracin del esfnter con toxina botulnica.
Anastomosis ileoanal: Cuando todo el colon es aganglionar y a veces parte
del leon. (Reservorio de Idelgado/colon aganglionico)
Casos raros = est daada una parte extensa de intestino delgado hay que
pensar en un trasplante intestinal.

REINTERVENCIN
POR:
problemas mecnicos de su intervencin,
zonas aganglinicas residuales con restos dilatados de colon
Asociacin con una displasia neuronal entrica
Incontinencia grave.

PRONSTICO
Aparicin habitual en ms de la mitad de los casos de complicaciones inmediatas o tardas
hace que el pronstico no sea tan halageo como en otras intervenciones peditricas.
COMPLICACIONES PRXIMAS A OPERACIN:
excoriaciones perianales,
leo prolongado
dehiscencias,
Obstruccin intestinal
Infecciones

COMPLICACIONES TARDAS:
Enterocolitis; Estenosis anastomticas,
estenosis anastomticas
obstruccin
prolapso rectal

OBJETIVO: Todos los

pacientes tengan de adultos una
buena continencia.
malnutricin
perioperatoriaque aparezcan
Es excepcional
alteraciones
en la miccin o impotencia en estos
pacientes
despus de sufrir una ciruga
pelviana.

BIBLIOGRAFA
Julio de Manueles Jimnez, Enfermedad de Hirschsprung.
Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. 2006.
Nakao M, Suita S, Taguch T, Hirosi R, Shima Y. Fourteen-year
experience of acetylcholinesterase stainning for rectal mucosae
biopsy in neonatal Hirschsprungs disease. J Pedriatr Surg 2001; 36:
1357-63.
Longo, Fauci, Kasper. HARRISON, PRINCIPIOS DE MEDICINA
INTERNA. Volumen 1.