MALFORMACIONES CONGNITAS

ALGORITMOS DIAGNSTICOS

Dra. Ma. Lourdes Huiracocha T.

Pediatra.- Profesora de la Facultad de Ciencias Mdicas .

M.C: Definicin:
Es todo defecto estrutural
primario que resulta de un
fallo o error localizado en
la morfognesis, lo que
implica que su produccin
ha de tener lugar antes o
durante al perodo
organogentico o
morfogentico; de causa
gentica, ambiental o
mixta.

M.C: FRECUENCIA
5-15% en todos los paises.
Entre las 10 principales causas de mortalidad infantil.
Ocupa del 2-5 lugar entre las causas de defuncin en
menores de 1 ao.
10-25% de las causas de hospitalizacin en Amrica
Latina.
HVCM: 1999. 5% de MC en RN vivos.
Asociada a RDPM Y otras enfermedades

LOS GRUPOS DE ALTO RIESGO:

Madres aosas.
Consanguinidad en la herencia mendeliana.
Personas expuestas a radiaciones y txicos
Factores fsicos, qumicos.
Antecedentes de abortos a repeticin.

Clasificacin de las M.CSEMIOLOGA

El tipo de patrn:nico y mltiple.
La cualidad clnica segn pronstico: Mayor y
menor.
La localizacin: clasificacin de OPS.
El tipo de malformacin: malformacin p.d,
deformacin, disrupcin.
Los tipos de patrn mltiple: secuencia,
sndrome, asociaciones, espectros.
La etiologa: cromosmica, mendeliana,
multifactorial.

El tipo de patrn: nico y mltiple

Mltiple:
Unico: solo una

Ms de dos

La cualidad clnica segn

pronstico: Mayor y menor.
Mayor: se ve inm.
Alteran la funcin,
la anatomia
Acortan la vida
Intervencin.

Menores:variantes
de la normalidad
Estticas.
No intervencin.

MAYOR

MENOR

MALFORMACIONES MAYORES Y
MENORES

La localizacin: clasificacin de
OPS.

q00-007: Sistema Nervioso.

q10-q18: Ojo, odo, cara, cuello.
q20-q28: Sistema circulatorio.
q30-q34: Sistema respiratorio.
q35-q37: Fisura del paladar y labio leporino
q38-q45: Sistema digestivo.
q50-q56: De los rganos genitales.
q60-q64: Sistema urinario.
q65-q79: Sistema osteomuscular.
q80-q89: Otras malformaciones congnitas.
q90-q99: An. Cromosmicas no clasificadas en otra
parte.

Q35-Q47: LL Y PH
Q65-Q79: S OSTEOMUSC

Q10-Q18: CARA
Q65-Q79

Q00-Q07:S. NERVIOSO CENTRAL

El tipo de malformacin
Malformacin p.d
Cambios celulares
intrnsicos

Deformacion:
Presin mecnica
extra sobre el feto

Disrupcin:
Desarrollo normal. Bridas
Lesiones vasculares.

MALFORMACIN
P.D

DEFORMACIN
DISRUPCIN

Los tipos de patrn mltiple

Secuencia:una sola anormalidad bsica produce diversos cambios estruturales relacionados entre s.
Ejemplo: defectos del tubo neural.

Sndrome: lo que discurre junto. Es un

patrn reconocido de m.c cuya combinacin
particular lo diferencia de otros.Ej. S. Down

Asociacin. Espectro: combinacin

no al azar de 6 a 7 rasgos de mc, pero sin
congruencia sufuciente para que sea snd.

SECUENCIA

SNDROME

ASOCIACIN

La etiologa
Cromosmica:en los que se pierde, duplican o
alteran alguna forma de cromosomas .

Mendelianas: alteracin producida por la

accin de un solo gen cuya manifestacin
fenotpica es amplia. Autosmicas dominantes,
recesivas.Ligadas al cromosoma X.

Multifactoriales: genes y medio ambiente

CROMOSMICA: S. DE DOWN

MULTIFACTORIAL
RUBEOLA CONGNITA

AUTOSOMICA RECESIVA:
S. SECKEL

Clasificacin de las M.C:

SEMIOLOGA
El tipo de patrn:nico y mltiple.
La cualidad clnica segn pronstico: Mayor y
menor.
La localizacin: clasificacin de OPS.
El tipo de malformacin: malformacin p.d,
deformacin, disrupcin.
Los tipos de patrn mltiple: secuencia,
sndrome, asociaciones, espectros.
La etiologa: cromosmica, mendeliana,
multifactorial.

El Proceso Diagnstico
Normas generales:
Usar la terminologa adecuada, ejemplo: clinodactilia.
Revisar la exploracin las veces necesarias.
Prudencia, no hay datos patognomnicos y no todas las
m.c estn en un sndrome.
Clasificar las m.c, interpretar, jerarquizar. No hay ojo
clnico. Utilizar datos bibliogrficos.
Pedir ayuda del experto o de alguien con ms
experiencia.
Realizar todo el proceso dx hasta llegar al etiolgico o
como sndrome no identificado.

El proceso diagnstico

1.- La anamnesis
2.- El examen fsico
3.- Exploraciones complementarias.
4.- El diagnstico diferencial
5.- El rbol genealgico.
6.- Pautas del Proceso diagnstico.

1.- LA ANAMNESIS
Agentes teratgenos en la gestacin:
alcohol, tabaco, frmacos, drogas,
infecciones, etc.
Perodo perinatal y neonatal: sufrimiento
fetal, presentacin, distocia, apgar,
patologa, etc.
Perodo posnatal: crecimiento y desarrollo.
Patologa recidivante en un solo rgano, etc.

2.- El examen fsico

Inspeccin general
Antropometra. Tablas.
Explorar regiones:

Regresar
Al paciente
Verificar

Revisin
Bibliogrfica:
Atlas.
Consultas

Identificar m.c
Clasificar m.c
Valoracin psicomotora

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL

ANAMNESIS: NO CONS.
EXAMEN FSICO:
BAJO PESO
MICROCEFALIA
NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES BAJOS
MICROGNATIA
EXT. SUP: CLINODACTILIA
EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y
PIE EQUINO VARO

CLASIFICACIN CLNICA DE LAS MC

El tipo de patrn: mltiple.
La cualidad clnica segn pronstico:
MENORES:

NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES BAJOS
MICROGNATIA
MAYORES:
EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y PIE
EQUINO VARO.
MICROCEFALIA

La localizacin: clasificacin de OPS.

El tipo de malformacin: malformacin
p.d,
Los tipos de patrn mltiple: sndrome.
La etiologa: cromosmica, mendeliana,
multifactorial.

4.- El diagnstico diferencial: m.c.mltiples

Se escoge uno o dos signos fundamentales de
todos los que presenta el paciente, para
auxiliarse en la pesquisa y utilizarlos como
puntos de entrada para la bsqueda en textos
apropiados, atlas con MC en orden alfabtico.
Se seleccionan entidades que presentan rasgos
comunes: sndrome, secuencia, asociaciones.
Examenes complementarios: Dx etilgico.

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL

ANAMNESIS: NO CONS.
EXAMEN FSICO:
BAJO PESO
MICROCEFALIA
NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES
BAJOS
MICROGNATIA
EXT. SUP: CLINODACTILIA
EXT. INF: DISPLASIA DE
CADERAS Y PIE EQUINO VARO

ATLAS: BUSCO SIMILARES:

ENANISMOS MICROCEFLICOS
SNDROMES CON FACIES DE PJARO
HIPOCREMIENTOS UTERINOS
OTROS SNDROMES: SAF. AN. FANC.
TRISOMIA 18

OTRAS CARACTERSTICAS POR BUSCAR

TRAX: COSTILLAS,
COLUMNA.
AUSENCIA PARCIAL DE
EPFISIS FALNGICAS
CRIPTORQUIDIA
HIPOPLASIA DE
GENITALES EXT EN
NIAS.
ECTOPIA RENAL
ATRESIA INTESTINAL
DEFICIENCIA MENTAL

COMPARAR CON ATLAS

BUSCAR LAS MC CON EX.
COMPL.

3.- Exploraciones complementarias.

Irn encaminadas a una mejor definicin de las
malformaciones. Se solicita

Mtodos de diagnstico de imagen

El laboratorio clnico.
Consulta en el servicio de gentica.

Mtodos de diagnstico de imagen

radiografias

T
A
C

ecografias
R
M

Endoscopia

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS

RADIOGRAFIAS:
COLUMNA, EXTRE.
CADERA. INVESTIGAR:
ATRESIA.
ECOGRAFIA: RIN.
TAC DE CRANEO. EEG
ARBOL GENEALGICO
CARIOTIPO : DX DIF:
TRISOMA 18.
TALLA BAJA: ESTUDIO
ENDOCRINOLGICO

Consulta en el servicio de gentica

para:
Apoyo en el diagnstico clnico de la
malformacin.
Exmenes complementarios genticos:
dermatoglifos, sexo cromtico, cariotipo y
tcnica de gentica molecular.

El laboratorio clnico
Bsicas y previas como hemograma,
bioqumica general, orina.
Selectivas y dirigidas por los hallazgos clnicos.
Pruebas de screening neonatal: fenilcetonuria,
etc.
Pruebas de orientacin funcional: IgM, IgA
para TORCH.
Pruebas hematolgicas: Fanconi.
Pruebas hepticas, pancreticas, renales,
endocrinolgicas o metablicas.

5.- El rbol genealgico.

Defecto congnito comn como labio l, paladar h.
Trastorno frecuente en la familia
Dudas sobre el diagnstico prenatal o la indicacin
para hacerlo.
Antecedente familiar positivo de enfermedad gentica.
Antecedentes tnicos que sealan el riesgo de que
surja un trastorno especfico.
Cnyugues consaguneos.
Embarazada expuesta a teratgeno potencial.

5.- Pautas del proceso diagnstico

Si en la historia familiar y rbol genealgico al menos 3
generaciones, hay antecedentes claros,se indagar entre
los procesos monogenticos.
En consanguinidad es ms fcil que exista una
genopata recesiva.
En ausencia de antecendentes familiares, las
mutaciones en padres aosos, y las cromosomopatas en
madres aosas.
En casos espordicos buscar teratgenos.
Seguir a los nios con malformaciones menores.
Examinar minuciosamente a los mortinatos.

SINDROME DE SECKEL: MULTIFACTORIAL

SINDROME CON SINOFRIDIA Y MICROMELIA (C. DE LANGE)

El tipo de patrn: mltiple.

La cualidad clnica segn
pronstico:
MENORES:

Cejas juntas(sinofridia)
Hirsutismo
Pestaas largas
Nariz pequea, filtro ancho
Labios finos, comisuras cadas
Baja implantacin de orejas, etc
MAYORES:
Hipoplasia mitad cubital
Oligodactilia: pinzas de cagrejo
Sindactilia
MICROCEFALIA

La localizacin: clasificacin de
OPS.
El tipo de malformacin:
malformacin p.d,
Los tipos de patrn mltiple:
sndrome.
La etiologa: cromosmica,
mendeliana, multifactorial

HOLOPROSENCEFALIA

Sindrome con labio leporino y paladar hendido

polignica o multifactorial.

OBESIDAD CON HIPOTONA E HIPOGENITALISMO (PRADERWILLI)

Autosmica dominante:
trastorno en el hipotlamo.

DISISTOSIS CRANEO FACIAL: CROUZON

autosmico dominante o mutaciones.

ARTROGRIPOSIS CONGNITA MLTIPLE Y DISTAL

FACTOR ETIOLGICO DESCONOCIDO

SINDROME OROFACIAL DIGITAL TIPO II: MOHR: AUTOSMICA

RECESIVA

A
L
G
O
R
I
T
M
O
D
I
A
G
N

T
I
C
O

No se visualiza
Antecedentes Fam. Historia Clnica

Un positivo
S

NO

Valoracin
De RN

Ex. Fsico
Ex. Compl.

Controles
peridicos
NO

Presencia MC
Unica
SI

Mltiple

A
L
G
R
I
T
M
O
P
A
T
R

N
I
C
O

Patrn nico
Clasificar clnicamente
Pronstico: my- mn.
Localizacin: CIE-OPS
Tipo de m.c: mpd, def, disr.

Relacionar con caratersticas contextuales

MC mayor

S
I
Ex. Complem.
Clasificar.
Grado de gravedad
Tratamiento

NO

Menor
No tras.

A
L
G

Patrn Mltiple

Relacionar con caraClasificar clnicamente

Ex. Complem
Pronstico: my- mn.
Clasifica
P tersticas contextuales,
Historia clnica
Localizacin: CIE-OPS
Grada la
A
Embriopatologa
Tipo de m.c: mpd, def, disr.
MC.
T
R
Ayuda a la asociacin para la determinacin del tipo de patrn mltiple
N
Comb. No
M
Aleatoria
Patrn

Al
Una. An. bsica
conocido
L
azar
T
I
P
Secuencia
Sndrome
Asociacin
L
E
Diagnstico Diferencial y Etiolgico

Patrn mltiple: (PM)

secuencia, sndrome, asociacin

Repasar: bibliog, hcl, Embp.

Induce Etiologa

Seleccionar el PM por etiologa

Decidir
Un criterio:
A.MC-EF-Cs
M- LL y PH.
Ay M

no

Clnica de sndrome

si

Arbol genealgico

Cariotipo

no

no
Pos

Pos
Mendeliano

Screening neonatal
IgM- IgA
Hem. Esp, otros

si

si

si

Un criterio : tp,
Ec, ea, g-o, otros

no

Pos

si

si
Cromosmico

no

Multifactorial

ALGORITMO : ETIOLOGA

No
Dx
Etiolg.

Exmenes complementarios

a.- Imagenologa: Rx, eco, Tac

b.- Bsicos: sangre- orina-heces
c.- Bioqumicas, endcrinas
Identificar, clasificar, graduar
Seleccionar el ex. por sospecha etiolg.
no
Cromosmico?
si
Cariotipo
Dermatoglifos
Sexo cromtico

Mendeliano?

no

si
Arbol genealg.
Seleccionar ex. Para tto y monirizacin.

Multifactorial
si
Screenin n
IgM- IgA
Hematog, otros

2346 recin nacidos vivos en el HVCM, de enero a

junio de 1999: 114 (4.9%) con MC

De las malformaciones 62% son nicas y 38% son de

patrn mltiple. Total de MC: 243

64% correspondieron
a menores y el 36% a
mayores.

Distribucin de 243 MC segn la Localizacin CIE.

HVCM. Cuenca- Ecuador- 1999.
CDIGO SISTEMA

NMERO

Q00-Q07

NERVIOSO CENTRAL

14

5.8

Q10-Q18

ODO- CARA- CUELLO

83

34.1

Q30-Q34

RESPIRATORIO

14

5.8

Q35-Q37

F. PALATINA Y P. HENDIDO

3.7

Q38-Q45

DIGESTIVO

14

5.8

Q50-Q56

RGANOS GENITALES

22

9.0

Q65-Q74

OSTEOMUSCULAR

54

22.0

Q80-Q89

OTRAS MALFORMACIONES

22

9.0

P28.0

HIPOPLASIA PULMONAR

0.5

K40.9

HERNIA INGUINAL INDIRECTA

0.5

K42

HERNIA EPIGSTRICA

0.5

LO5

FOSA PILONIDAL

3.3

243

100

TOTAL
Huiracocha, L.. Jaramillo,P.

Tipo de patron mltiple en 243

RNV con M C en el HVCM .
Cuenca. Enero-junio,1999
Grfico N.1

19%

7%
sndrome
secuencia

74%

espectro

Huiracocha,L y
Jaramillo, P.

Esto significa que en los 2346 RNV examinados se presenta una frecuencia
de 1.36% para sndromes, 0.3% para secuencias y 0.13% para espectros.

Etiologa de las MC en 43 RNV con

patrn mltiple.HVCM. Cuenca. Enerojunio, 1999
cromosmico
23% 9%
14%

mendeliano
multifactorial

54%

no
diagnstico

Huiracocha, L y Jaramillo, P.

Lo que significa que entre los 2340 RNV examinados, el 0.17% correspondi a
alteraciones cromosmicas, 0.25% para mendelianas, el 0.98% para
multifactoriales y en el 0.42% no se determin la etiologa.

Cromosmicos: S. Down:
0.17%. ( 1/580)
Mendelianos: S. Mohr, S.
hepatorenal ( a.r). S.
Townes (a.d). S. Lowe
(crom. X).

Multifactorial:
Desnutrido IU
SAF
CMV, Rubeola congnita
Comprensin dificil
Atresia Intestinal
S. Prune Bell
Noonan
Seckel
Roptura Temprana Amnios.
Holoprosencefalia
Defecto Tubo Neural
Labio Leporino y P.
Hendido.

SIAMESES

SINDROME DE DOWN

RUBEOLA CONGNITA

RUPTURA TEMPRANA DEL

AMNIOS

.- SNDROMES FRECUENTES
Sndrome de Down o trisoma 21
1/650 RNV.
El 95% :trisoma libre , bajo
riesgo de hermandad (1%).
El 3% : traslocacin: casos
familiares.
El 2%: mosaicismo, grado
variable de clulas trismicas
normales.
Parte
distal
brazo
largo
cromosoma 21.
En el 95%: cromosoma 21 extra
es materno.
El 75% de concepciones: abortos
espontneos.
Los
varones
afectados casi siempre estriles y
mujeres fertilidad disminuida.

MANIFESTACIONES CLNICAS

retardo mental ( CI : 25 y 70),

hipotona.
Occipucio plano
fisura palpebral oblicua.
lengua protruda, agrietada
orejas prominentes, mal
formadas
puente nasal bajo con nariz
pequea
cardiopata congnita: CIA,
CIV, PCA. Canal atrio
ventricular comn.

MANIFESTACIONES CLNICAS

disminucin
ngulos
acetabulares e ilacos
pene pequeo, criptorquidea
distesis rectos, hernias.
manos cortas y anchas, surco
simiano, hipoplasia falange
media
dedo
meique
clinodactilia, separacin amplia
del primer dedo del pie
paladar alto

MANIFESTACIONES CLNICAS
Estrabismo
cuello ancho
dientes hipolsicos

atresia anal y/ o
duodenal.
Cataratas.
Estatura baja.
Hipotiroidismo.
Leucemia.

Gua para el manejo clnco del

sndrome de Down:

1. Evaluacin cardiolgica.
2. Examen oftalmolgico: < 4 aos edad.
3. Medicin anual niveles hormona tiridea.
4. Test audicin entre los 6y 8 meses.
5. Atencin Temprana: estimulacin
6. Orientacin a los padres.
7. Evaluacin gentica nio y asesoramiento
gentico familiar.

Dr. Jorge Hugo Huiracocha Cabrera:

La salud es una
bsqueda constante
de la dignidad de los
seres humanos.
Y los mdicos debemos
luchar por
conseguirla.........
Sin discriminaciones.