Mutacin

CONCEPTO DE MUTACIN. IMPORTANCIA DE LAS

MUTACIONES COMO MECANISMOS DE
VARIABILIDAD BIOLGICA.

Los procesos celulares que copian material

gentico y lo transfieren de una generacin
a la siguiente son regularmente muy
precisos. Sin embargo, algunas veces
ocurren errores en el material
gentico.Cualquier error o cambio en
la secuencia de ADN se llama
mutacin. Una mutacin puede
comprender una sola sustitucin de un par
de bases,una delecin o insercinde
uno o ms pares de bases o una alteracin
importante en la estructura de un
cromosoma. Pueden ocurrir de
maneraespontnea o inducidaspor
algunos agentes externos que se conocen
comomutgenos. Existen mutaciones en
clulas somticas y en clulas sexuales.

Se le denomina mutacin a los errores o cambios en la secuencia

de ADN, puede ser una sola sustitucin de un par de bases, una
delecin o insercin de uno o ms pares de bases o, una
alteracin importante en la estructura de un cromosoma.

Mutacin

Los procesos celulares que copian material gentico y lo

transfieren de una generacin a la siguiente son precisos , ya
que, asegura la continuidad gentica de las clulas nuevas y de
la descendencia.
Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de un gen que
codifica para una protena o en regiones no codificadas de un
gen, tal como los intrones y secuencias de regulacin. Las
mutaciones pueden o no llevar a cabo un cambio detectable en el
fenotipo. Que una mutacin cambie las caractersticas de un
organismo depende del tipo de clulas que sufren la mutacin y
el grado en el que la mutacin altera la funcin de un producto
gnico o una regin del gen regulador.

Puede ocurrir en las clulas somticaso en

clulas germinales. Las que ocurren en las clulas
germinales son heredables y son las bases para la transmisin
de la diversidad gentica y la evolucin, as como
enfermedades genticas. Aquellas que se producen en las
clulas somticas no se transmiten a la siguiente generacin,
pero puede alterar la funcin celular o desarrollar tumores.
Las mutaciones pueden ser clasificadas como espontneas o
como inducidas.

Mutaciones
espontneas

Se producen en condiciones normales

de crecimiento y del ambiente.
Representan la base de la evolucin
biolgica. Muchas de estas mutaciones
surgen como resultado de los procesos
biolgicos o qumicos normales en el
organismo que alteran la estructura de
bases nitrogenadas.
Ocurren sin razn aparente(un error en
la duplicacin del ADN o alteraciones
en los cromosomas.

Mutaciones
inducidas
resultado de factores extraos, tanto
de agentes naturales como de
agentes artificiales.
Laradiacines uno de los primeros
mutagnicos conocidos y es un
inductor fuerte de mutaciones.
Laradiacin ultravioleta(UV)
causamutaciones en punto .
Losrayos Xpueden causar
rompimientos en la doble hlice del
ADN y as producirtranslocaciones,
inversiones y otros tipos de daos
cromosmicos.

Qumicos
mutagnicos
Se conocen varios qumicos que
causan mutaciones. stos causan
sus efectos al unirse con el ADN o a
sus componentes bsicos e interferir
con los procesos de replicacin o
transcripcin. Algunos ejemplos de
estos mutagnicos fuertes son
benzopireno, un qumico que se
encuentra en el humo del cigarro, y
la aflatoxina, un mutagnico casi
siempre encontrado en productos
agrcolas que no han sido
almacenados adecuadamente.

Mutaciones
somticas y
germinales
Las mutaciones germinales son aquellas que
afectan al ADN de clulas reproductivas
-vulos y espermatozoides-, tambin
conocidos como gametos, pueden transmitirse
como rasgos hereditarios diferenciadores a los
descendientes del organismo en los que tuvo
lugar la mutacin.

Las mutaciones somticas afectan el ADN de

clulas que forman parte del cuerpo,
autosomas pero que no tienen que ver con las
clulas reproductivas y, por lo tanto, no sern
heredadas por los descendientes. Provoca
alteraciones en el organismo en el que se
presente; pero desaparece en el momento en
que muere el individuo en que se origin.

Dependiendo del nivel de afectacin del material

gentico las mutaciones se pueden clasificar en tres
tipos:

Gnicas o puntuales
Se produce un cambio en
laestructura del ADN. A pesar de
todos los sistemas destinados a
prevenir y corregir los posibles
errores, de vez en cuando se
produce alguno en la replicacin;
porque el mecanismo de
replicacin se salta algunas bases y
aparece una "mella" en la copia. O
se unen dos bases deTimina,
formando undmero.

Cromosmicas
Delecin. Implica la prdida de un trozo
de cromosoma; los efectos que se
producen en el fenotipo estn en funcin
de los genes que se pierden. Las
deleciones o prdidas de material
gentico suelen ser perjudiciales en las
especiesdiploidesy por tanto, son poco
importantes en la evolucin. Las
deleciones se soportan mejor en
especies poliploides.
Duplicacin. Existe un trozo de
cromosoma repetido.
Inversin. Un segmento del cromosoma
cambia su orientacin dentro del
cromosoma.
Insercin. Consiste en la insercin de un
segmento de ADN en un lugar diferente.
Translocacin. Es cuando una porcin
de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma.

Genmicas
Afectan a la dotacin cromosmica
de un individuo, es decir, los
individuos que las presentan tienen
en sus clulas un nmero distinto
de cromosomas al que presenta
normalmente su especie, suele ser
el resultado de una separacin
anormal de los cromosomas
durante la meiosis, con lo que
podemos encontrarnos individuos
triploides (3n), tetraploides (4n),
etc.
Euploidia, alteracin del nmero
de cromosomas que afecta a
juegos completos
Aneuploidaque afecta a uno o
varios cromosomas, pero no a todo
el genoma. Se origina por la no
disyuncin de una o varias parejas
de cromosomas homlogos durante
la meiosis.