Aplasia de clulas
rojas
Hematopediatria
UMAE 25
Dra. Guadalupe Gonzlez MEHP
Dr. Benito Cabello R3P
Dr. Alfredo Cabrera R3P
Dra. Lizbeth Ariana Garca Castillo R2P
Dra. Samantha Garza R2P
Dra. Karla Darinka Garca Reyna R2P
Sndromes de falla
medular
Las
Sndromes de falla
medular
Anemia
aplasica
Mielodisplasia
s
Aplasia
eritrocitaria
pura
Mielotisis
Anemia aplasica
Comprende
un grupo de enfermedades
de clulas progenitoras caracterizada
por pancitopenia en la sangre perifrica
e hipocelularidad en la medula sea en
ausencia de infiltrado anormal y sin
incremento en el retculo.
Anemia
aplasica
hereditaria
Anemia
aplasica
adquirida
Epidemiologia
La incidencia no es alta
En el mundo se estima entre 1 y 6 casos
por millon de individuos al ao
2 a 3 veces mayor en Asia con respecto a
Europa y Norteamerica
Mexico se estima 4.8 casas nuevos por
millon al ao menores de 15 aos
4.1 casos nuevos por millon al ao en
mayores de 15 aos
Etiologa
Radiacin
La
Sustancias qumicas
Benceno:
Medicamentos
Efecto
Infecciones
Hepatitis es la infeccin previa mas
frecuente
Cuadro clnico: varn joven que se
recupera de brote de inflamacin
heptica leve 1 o 2 meses antes, seguido
de pancitopenia muy grave.
Hepatitis casi siempre seronegativa
En nios puede ir seguida de
insuficiencia heptica fulminante
Infecciones
Mononucleosis
infecciosa
Parvovirus B19 causa de crisis
aplasica transitoria de anemias
hemoliticas y de algunas
aplasias eritrocitarias puras.
Enfermedades
inmunitarias
Enfermedad
Embarazo
La
Hemoglobinuria paroxstica
nocturna
Mutacin
Hemoglobinuria paroxistica
nocturna
Las
Anemia
aplasica
hereditaria
Anemia de fanconi
Autosomico
recesivo, se
caracteriza:
1. Pancitopenia Progresiva.
2. Aumento de la Fragilidad
Osmtica.
3. Malformaciones Congnitas.
4. Mayor Riesgo de Neoplasias
Malignas.
Anemia de fanconi
Alteraciones
caracteristicas:
Estatura Baja.
Manchas de Caf con Leche.
Malformaciones del Pulgar, del Radio y de las
vas Genito Urinarias.
Se
Sndrome de shawchman
diamond
Afeccion multiorganica
Autosomica recesiva
Insuficiencia pancreatica
exocrina
Retraso del creciemiento
Condrodisplasia
metafisiaria
Hipoplasia medular con
neutropenia
Trombocitopenia
Anemia con elevacion de la
Hb fetal
Ictiosis
Retraso psicomotor
Torax reducido
Hipotonia
Sordera
Retinitis pigmentaria
Diabetes mellitus
Anomalias de la denticion
Pubertad retrasada
Acidosis tubular renal
Neutropenia entre 200 y 500 mm3
Medula osea hipocelular, presenta
una parada madurativa de la serie
mieloide
Disqueratosis congenita
Ligado
al cromosoma X
leucoplasia de las
mUcosas
Distrofia ungueal
Hiperpigmentacion
reticular
Aparicion tarda de
anemia aplasica
Mutacion del gen DKC1
Fisiopatologia
Constitucional: defecto intrinseco en la celula madre
Manifestaciones clnicas
TROMBOCITOPENIA
Hemorragia primer
sintoma
Hemorragia gingival
Epistaxis
Periodos mentruales
abundantes
Petequias
Hemorragias
retiniana o SNC
SINDROME ANEMICO
Astenia
Adinamia
Palidez
Debilidad
INFECCIONES
Faringitis
Sepsis
Manifestaciones clnicas
El paciente
subjetivamente en
buenas condiciones a
pesar de las
alteraciones en los
recuentos sanguneos
Exploracin fsica
Petequias
Equimosis
Hemorragias retinianas
Palidez de piel y mucosas
Datos de infeccin
Manchas caf con leche
Estatura baja
Exploracin de uas
Datos atpicos: adenopatas
y esplenomegalia
Datos de laboratorio
Frotis
de sangre periferica:
hematies grandes
VCM
Plaquetas y granulocitos escasos
Reticulositos disminuidos
diluido
Grasa a simple vista
Aspecto palido
Biopsia: mayor de 1 cm de lago
Formada por grasa y menos del 25 %
Del espacio medular
Celulas de forma normal
Eritropoyesis ligeramente
megaloblastica
Megacariocitos escasos
Granulomas sugestivo de etiologia
infecciosa
Estudios complementarios
Anemia de
fanconi
HPN
Infecciones
viricas
Estudios de
imagen
Tecnica de barrido
RMN
Diagnstico
Pancitopenia
Medula osea
hipocelular
Criterios diagnosticos
Abordaje
Tratamiento
Trasplante
alogenico de
precursores
hematopoyeticos
Terapia de
inmusopresora
combinada
Factor
estimulante de
colonias de
granulocitos
TERAPIA
TERAPIA ESPECIFICA
ESPECIFICA
TRATAMIENTO DE
SOPORTE
Transfusiones de
productos
sanguineos
Prevencion y
tratamiento de
infecciones
Medidas de
aislamiento
Apoyo nutricional
Apoyo emociona
Transfusiones de
hemoderivados
Transfusin plaquetaria
Menor de 10,000 plaquetas
Menor de 20,000 plaquetas en
presencia de fiebre.
Se recomienda productos sanguneos
irradiados para reducir el riesgo de
aloisoinmunizacion.
alogenico de percusores
hematopoyeticos de donador HLA
compatible
Tratamiento de eleccin
Pacientes con anemia aplasica severa o
muy severa
La
Tratamiento inmunosupresor
Tratamiento
Gluckman,
Terapia combinada
Globulina antitimocito, ciclosporina y
esteroide:
Se ha demostrado superioridad en la
respuesta hematolgica comparado con
la terapia con un solo inmunosupresor
Menor numero de recadas
Mayor riesgo de infeccin con la terapia
combinada
Vigilar la presencia de infecciones
Esquema de tratamiento
Gamaglobulina
anti-timocito
ciclosporina
Metilprednisolona
Factor
estimulante de
colonias
Criterios de respuesta
Respuesta parcial
Mantener dosis de
ciclosporina
No respuesta
Ciclosporina a
mismas dosis
Gamaglobulina antitimocito
3.5mg/kg/dia (dia 91
a 95) por 5 dias
Metilprednisolona
5mg/kg/ dia (91 a
95) , 1mg /kg/dia (96
a 101) disminucion
progresiva
GM-CSF
10mcg/kg/dia , dia
96, tres dias
consecutivos, 3 por
semana
Valoracin el da 180 de
tratamiento
Respuesta
completa
Control
clnico y de
laboratorio
Mantener
dosis de
ciclosporina
hasta el dia
365
Respuesta
parcial
Mantener la
dosis de
Ciclosporina
hasta el da
365
Disminucin
progresiva en
los ltimos
dos meses
No respuesta
Seguir con
ciclosporina
Iniciar
bsqueda de
donante no
relacionado
Valoracin el da 365
Respueta
completa
Suspensin
de
ciclosporin
aA
Control
clinico y
laboratorio
Respuesta
parcial
Seguir con
ciclosporin
aA
No respuesta
Sale del
protocolo
Pacientes
que no responden al
tratamiento inmunosupresor combinado
deben mantenerse con terapia de
soporte :
Apoyo transfusional
Prevencin y/o tratamiento de
infecciones
Bibliografa
J. I. A. Soler Daz, J. Martnez de la Cmara y
Salmern, ANEMIA APLSICA, MIELODISPLASIAS
Y OTROS SNDROMES DE HIPOFUNCIN
MEDULAR. Hospital Virgen de los Lirios,
Valencia, Espaa.
Bernaldez R. Garibaldi R. Pea L.Guias de
practica clnica, Diagnostico y tratamiento de
falla medular en la edad peditrica en tercer
nivel de atencin
Carretero M. Hemoglobinuria paroxistica
nocturna, abordaje de una enfermedad rara,
vol 28, num 3, Marzo 2009