EL

SNDROM
E DE
DOWN

CAMILA DIAZ - AMPARO LOPEZ

INTELECTUAL II

DEFICIT

DEFINICIN

Se define como el
conjunto de
manifestaciones
fenotpicas que se
encuentran asociadas
a las alteraciones
existentes en el
autosoma 21, y en
concreto, al exceso de
material gentico de la
porcin distal del brazo

FACTORES DE RIESGO
Madres mayores de 35 aos

Segn la edad materna.

Menos de 30 aos 1 en 1500

Entre 30 y 34 aos 1 en 750
Entre 35 y 39 aos 1 en 280
Entre 40 y 44 aos 1 en 130
Mas de 45 aos

1 en 65

Factores hereditarios.
Procesos infecciosos.
Agentes qumicos.

EXAMENES PARA DETECCIN PRECOZ

CARIOTIPO DE UN INDIVIDUO
CON SNDROME DE DOWN

CLASIFICACIN Y SUBTIPOS
Mosaico
Un 5% de los pacientes presentan.

Trisoma por
traslocacin
Trisoma 21 Regular. El 3,5% de los casos.
Traslocacin entre el
El 91,5% de los casos.
cromosoma
21 y otro
Por no disyuncin meitica
cromosoma acrocntrico
del vulo.
que normalmente es el 14
o el 22, ocasionalmente,
21.

TRANSLOCACIN

Unin de dos cromosomas del

par 21 dando un cromosoma
de mayor tamao
perdindose los brazos cortos
de cada uno de ellos.
El 3,5% de los casos lo
presentan

MOSAICISMO
Fusin del espermatozoide
y el vulo normal forman
una clula con 46
cromosomas, en las
primeras divisiones de esa
clula y en la de sus
prximas subdivisiones se
presenta la no disyuncin
El 5% de las personas con
sndrome de Down lo
presentan.

TEORIAS SOBRE SU
ETIOLOGA
Teora del atavismo racial:

Teora Actual:

Desde que en 1866, Langdon Down

reconociera este sndrome como un entidad
clnica por primera vez, y considerara que
estos guardaban una gran similitud con las
gentes de razas orientales, llegando incluso
a utilizar el trmino monglico para
describir algunas de las caractersticas de
su aspecto.

S.D aparece por la presencia de un

cromosoma extra en el par 21
No hay nada durante el embarazo
que contribuya a esta patologa
Aun es difcil definir que factores
intervienen en esta anomala, sin
embargo se toman en cuenta los
siguientes:
Factor Etiolgico de la madre

Procesos infecciosos
Exposicin a radiaciones

Exposicin a agentes qumicos

CARACTERSTICAS FSICAS
Contextura fsica pequea.
Desarrollo fsico lento.
Nariz achatada y orejas pequeas.
Ojos oblicuos (rasgados).
Boca pequea.
Lengua ms grande de lo habitual.
Manos pequeas, dedos cortos.
Cuello corto.
Tendencia a la obesidad.

PATOLOGAS ASOCIADAS AL SNDROME

CARACTERSTICAS PSICOLOGICAS

REDES DE APOYO Y ROL DE LA FAMILIA

Conmocin
Negacin
Aceptacin
Reorganizaci
n

Las reacciones de la
familia frente a este
hecho varan segn el
tipo de familia y las
caractersticas de sus
miembros, la mayora
presenta etapas
comunes como:

ESTIMULACIN

INTEGRACIN ESCOLAR Y LABORAL

EXPERIENCIA DE
Cuando Escuche
por primera vez que
VIDA
mi hermana haba nacido con Sndrome
de Down me puse a buscar sobre
todo porque pens que mi hermana
tena algo que yo no tenay senta
curiosidad.
As es que me pas das mirndola
mientras dormamientras comao
buscando debajo de su vestido entre su
pelo y dentro de sus zapatos
y nada! no encontr nada de la famosa
Discapacidad que tanto decan
por ninguna parte

No estoy debajo de lo normal

Ni valgo menos
Ni soy menos capaz
Solo funciono de manera diferente

GRACIAS POR SU ATENCIN