Gerao
Liga Acadmica de Gentica
UFPel
DEFEITOS
CONGNITOS
Tambm chamadas de
anomalias congnitas ou
defeitos de nascimento.
Congnitos
vem
do
latim e significa nascido
com.
Defeitos congnitos:
Anomalias presentes
no
momento
do
nascimento, sejam elas
de forma e funo.
Malformao
Defeito morfolgico de um rgo, parte de
um rgo ou de uma regio maior do corpo
que
resulte
de
um
processo
do
desenvolvimento intrinsecamente anormal.
Deformao
um defeito na
forma ou posio de
estruturas
causada
por
uma
fora
mecnica anormal.
Sequncia
um padro de anomalias, derivadas de
uma
malformao conhecida (ou presumida) ou fator mecnico.
Sndrome
um padro de anomalias
as quais se relacionam entre
si por apresentarem uma
nica causa.
Causas e riscos
Causas e riscos:
- Deficincias nutricionais;
- Radiao;
- Certos medicamentos;
- lcool;
- Certos tipos de infeco e
outras doenas da me;
- Traumatismos;
- Transtornos hereditrios.
Teratognese
Teratognese
Estudo das anomalias e
malformaes ligadas a
uma perturbao do
desenvolvimento
embrionrio ou fetal.
Agentes causais:
Vrus;
Doenas maternas;
Deficincias de zincos e
Folatos;
Talidomida;
cido retinico;
Cytotec;
lcool, alucingenos e
maconha;
Cigarro;
Medicamentos em geral.
Preveno
Toda mulher grvida
s
deve tomar
medicamentos
aps orientao
profissional.
Malformao genital
Hermafroditismo
O hermafroditismo a
presena em um indivduo
de genitais ambguos
com estruturas
masculinas e femininas
completas ou no desde
o nascimento.
Em geral possuem
tanto tecido ovariano,
que feminino,
como testicular, que
masculino e
existem duas formas
de hermafroditismo, o
hermafrodita
verdadeiro e o
pseudo-hermafrodita.
A sul-africana Caster
Semenya, no possui
ovrios, apesar de na
aparncia externa
apresentar rgo sexual
feminino, e tem testculos
internos "escondidos", que
produzem grande
quantidade de
testosterona.
Exames realizados durante
o Mundial de Berlim, em
agosto, comprovaram que
a campe dos 800m na
competio
hermafrodita.
No tendo legislao
especfica para esse
assunto, a sul-africana
Sndromes genticas
1 - SNDROME DE KLINEFELTER
uma doena que atinge os
indivduos do sexo masculino;
Os
portadores
dessa
sndrome
possuem
pelo
menos um X a mais do que o
normal(XY) podendo ter como
caritipo: *47XXY, 48XXXY,
48 XXYY, 49XXXXY, 49XXXYY.
A causa mais provvel de
uma meiose mal sucedida,
podendo ser na meiose I
paterna ou materna, podendo
ser tambm na meiose II.
Caractersticas
Nem sempre encontram-se todos os sintomas no mesmo
indivduo. Em geral, temos:
Esterilidade(Azoospermia);
Estatura elevada e magros,
com braos relativamente
longos;
Ginecomastia (crescimento
das mamas);
Pouca pilosidade no pbis;
Hipogonadismo (pnis pequeno
e testculos atrofiados);
Problemas psicossociais;
Tratamento
Reposio hormonal
Injees de
testosterona
Finalidade
Corrigir a deficincia
hormonal
Promover virilizao
Melhorar
desenvolvimento
social e de
aprendizagem
2 - SNDROME DE TURNER
Afeta apenas indivduos do
sexo feminino.
Caracteriza-se
pela
ausncia
de
um
cromossomo X, o nico X
presente proveniente da
me, ou seja, o erro
meitico
costuma
ser
paterno.
Os indivduos possuem um
X a menos (monossmicos)
Caritipo representado por
45,X0.
Caractersticas
Estatura Baixa
Dobras no pescoo
Pescoo Alado
Mamilos muito espaados
Peito largo.
Dificuldade em Situaes
Sociais.
Frequncia elevada de
anomalias renais e
cardiovasculares
Maioria Infrtil
Ovrios Atrofiados
Tratamento
Aplicao de estrgeno (hormnios) para estimular o
desenvolvimento das caractersticas sexuais.
3 - Sndrome de Down
A causa da sndrome o
excesso de material gentico
proveniente do cromossomo
21, ficando assim com trs
cromossomos ao invs de
dois, por isso tambm
conhecida como trissomia do
21.
mais
frequente
em
gestaes de mulheres com
mais de 35 anos.
Atinge 1 em
nascidos vivos.
cada
600
Caractersticas
Face:
Orelhas pequenas e com
baixa implantao, com a
hlice muitas vezes dobrada.
Boca pequena.
Problemas
odontolgicos
(dentes
podem
estar
ausentes, sobrepostos, mal
formados)
Lngua grande, protrusa e
sulcada
Outras:
Prega nica nas palmas
(prega simiesca).
As mos e os ps tendem
a ser pequenos e grossos.
Pescoo largo
O abdmen costuma ser
saliente
e
o
tecido
adiposo abundante.
Trax pode ser afunilado
ou projetado (peito de
pomba)
Genitlia desenvolvida
Nos homens o pnis
pequeno
e
h
criptorquidismo (ausncia
de testculo no escroto). Os
homens so estreis.
Nas mulheres os lbios e o
clitris
so
pouco
desenvolvidos. As meninas
ovulam,
embora
os
perodos
no sejam regulares.
Down e a sociedade
Existe uma grande variao na capacidade
mental e no progresso desenvolvimental das
crianas com sndrome de Down.
O
desenvolvimento
motor mais lento.
O desenvolvimento da
linguagem bastante
atrasado.
Elas
imitam
crianas
com
frequncia.
outras
maior
H menor frequncia
em
estabelecer
o
contato social inicial,
talvez por serem mais
passivas,
segundo
Superao
A NICA SNDROME O
PRECONCEITO!
Malformao da boca
Lbio leporino
vula bfida
Malformao de membros
Focomelia
Aproximao ou encurtamento dos membros do
feto
Semelhantes aos de uma foca
Ossos longos esto ausentes
Consequncia natural de sndromes ou da
administrao de drogas teratognicas durante a
gravidez Talidomida
Macrodactilia
Aumento de um ou mais dedos
Polidactilia
A criana nasce com mais de 5 dedos
s vezes o dedo extra-numerrio aparece
"grudado" ao dedo normal, o que chamamos de
polisindactilia
Causa gentica
Polidactilia
Polisindactilia
Ectrodactilia
Ausncia de um ou mais dedos centrais das mos
ou dos ps
Pode haver sindactilia dos dedos
Assimetria de
desenvolvimento
P torto congnito
1:1000 nascimentos
Ambos os lados em 50% dos casos
Meninos duas vezes mais acometidos do que
meninas
Envolve ossos, msculos, tendes e vasos
sangneos
Malformaes do
Sistema Nervoso
1. Defeitos de fechamento de
tubo neural
2. Encefalocele
3. Hidrocefalia
4. Microcefalia
Anencefalia:
A anencefalia a ausncia completa
ou parcial do crebro e do crnio.
o nico Defeito do Tubo Neural
considerado totalmente incompatvel
com a vida
Espinha Bfida:
um defeito de fechamento sseo
da coluna vertebral, que pode ser de
duas formas:
1. Espinha bfida oculta
2. Espinha bfida aberta
Sabe-se que a
suplementao antes da
concepo e durante o
primeiro trimestre de
gravidez tem reduzido
tanto o risco de defeitos
de fechamento de tubo
neural.
Encefalocele:
Herniao do crebro e
das meninges por
abertura do crnio. O
contedo varivel,
podendo apresentar
desde meninges, liquor
e tecido enceflico.
Hidrocefalia:Hidrocefalia o
aumento do volume do
crnio devido ao acumulo
de liquor em seu interior.
Pode ocorrer
por excesso de
produo, por
transtornos da
circulao
(obstruo) ou
dficit de
absoro.
Microcefalia: A
microcefalia
provocada por uma
insuficincia no
desenvolvimento do
crnio e do encfalo,
que d origem a um
crnio de tamanho
reduzido e a um
crebro inferior ao
normal.