Anomalias de enzimas

Introduccion
La

elevacin de las enzimas

hepticas puede reflejar dao
heptico o alteracin del flujo biliar.
Puede ocurrir en un paciente con
signos o sntomas compatibles con
enfermedad heptica o puede
presentarse aisladamente, como un
hallazgo inesperado, durante un
estudio de laboratorio de rutina.

FENILCETONURIA

Es un desorden en el metabolismo; el
cuerpo no metaboliza adecuadamente un
aminocido, la fenilalanina, por la
deficiencia o ausencia de una enzima
llamada hidroxilasa lo que se traduce
como la incapacidad de metabolizar al
aminocido tirosina a partir de la
menilalanina en el hgado. Como
consecuencia, la fenilalanina se acumula y
resulta txica para el sistema nervioso
central, ocasionando dao cerebral.

Causas:
Se

debe al dficit de una enzima del

hgado, la fenilalanina hidroxilasa que
interviene en el metabolismo de un
aminocido, la fenilalanina, provocando
su acumulacin excesiva en los lquidos
del organismo. Una enzima es una
protena capaz de activar
indirectamente una reaccin qumica.

Secuelas:
Microcefalia
Temblores

y movimientos espasmodicos
de brazos y piernas.
Piel seca, con frecuentes erupciones.
Endama cutneo
Convulsiones
Vmitos
Irritabilidad

La
porfiria
La palabra porfiria proviene
del griego porphyra que
significa morado o purpura.
Esta anomala es un grupo de
trastornos provocados por
anormalidades del
metabolismo del grupo hemo,
las cuales pueden ser
provocadas por causas
genticas o adquiridas.

Causas:
Esta

enfermedad es provocada por el

mal funcionamiento de un gripo de
enzimas, llamadas porfirinas que se
sintetizan a partir de el acetato y la
glicina, las porfirinas mas importantes
que existen en la naturaleza son la
uroporfirina, coproporfirina y la
protoporfirina, esta ultima esta presente
en la hemoglobina.

Signos y sntomas:

los sntomas
varan y pueden aparecer en horas das.
Dolor

de pecho o abdominal
Calambres musculares y debilidad
Entumecimiento y hormigueo en pies y
manos
Crecimiento excesivo del cabello.
Cambios emocionales y mentales.
Cambio de color en la orina( marrn,
rojo oscuro o violeta)

PRONOSTICO:
No

hay cura, algunas personas con

porfiria no presentan los sntomas
pueden ser de leves a severos,
generalmente los sntomas se pueden
aliviar con tratamiento .

HISTIDINEMIA
Este

trastorno altera la produccin de

cido rocanico, que puede detectarse
facilmente en el sudor. Alrededor de dos
tercios de los pacientes histidinemicos
presentan un ligero retraso mental y
alteraciones del habla, la acumulacin
de histinida puede evitarse mediante el
empleo de una dieta con escaso
contenido de Histidina.

 La

histidina, es una sustancia nutritiva

esencial para la mayora de los
mamferos. En los humanos se
identifico que esta sustancia solo es
esencial durante la infancia y deja de
serlo en la vida adulta, se considera que
esto ocurre gracias a que el organismo
aprende a procesarla por el mismo con
el transcurso del tiempo.

 En

consecuencia, los enfermos de

histidinemia son incapaces de convertir
la histidina en cido urcanico en el
hgado y la piel.

Enfermedad de Gaucher
Es

una deficiencia de la enzima

glucosidasa, que ocasiona una
acumulacin de una sustancia txica
( glucosilceramida) en diferentes partes
del cuerpo como en el bazo, hgado y
huesos, la enfermedad de gaucher es
una trastorno hereditario. La poblacin
de mayor riesgo de ser afectada son los
Judos asquenaz.

Sintomas
Agrandamiento

del
bazo( esplenomegalia)
Agrandamiento del hgado
( hepatomegalia)
Dolor y fracturas seas
Fatiga
Problemas con las valvulas cardiacas

Diagnostico:
La

acumulacin de histidina se reconoce

por la acumulacin excesiva en el
plasma, como la histidina es eliminada
rpidamente del plasma y pasa a la
orina, tambien es de gran ayuda la
deteccin de histidinuria anormal,
especialmente despus de las comidas,
como un mtodo muy til para el
diagnstico de la enfermedad.

Citrulinemia
Es un transtorno metabolico en el que
existe un dficit de la sintetasa del cido
argininsuccnico, una enzima necesaria
para la incorporacin del amoniaco en el
ciclo de urea.
La citrulinemia tiene sus origenes en
transtornos geneticos que pueden ser
hereditarios. Los genes afectados en esta
enfermedad son : el ASS Y SLC25A13

Hemocromatosis
La hemocromatosis primaria es un trastorno
gentico que se transmite de padres a hijos y es
congnito. Las personas con esta afeccin absorben
demasiado hierro a travs del tubo digestivo. El
hierro se acumula en el cuerpo, especialmente en el
hgado. Uno es ms propenso a contraer esta
enfermedad si alguien en la familia la tiene o la
padeci.
La hemocromatosis afecta ms a los hombres que a
las mujeres. Es especialmente comn en personas
de raza blanca de ascendencia europea occidental.

Sintomas
Dolor

abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel (a
menudo denominado como bronceado)
Dolor articular
Falta de energa
Prdida del vello corporal
Prdida del deseo sexual
Prdida de peso
Debilidad

tratamiento
Un

procedimiento llamado flebotoma es el

mejor mtodo para extraer el exceso de hierro
del cuerpo.
Se extrae medio litro de sangre cada semana
hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea
normal; esto puede requerir muchos meses o
incluso aos para llevarse a cabo.
Despus de esto, es posible que el
procedimiento se realice con menos frecuencia
para mantener los niveles de hierro normales.

Hepatitis B

(nivel enzima hepatica)

Se transmite por va percutnea y sexual.

Progresa a la hepatitis crnica hasta en el
10%. La mayora de los casos se presentan
en adultos jvenes, con manifestaciones
clnicas en el 25% de los casos. Se
consideran como grupos de riego
epidemiolgico los homosexuales,
drogadictos que utilizan jeringas, pacientes
sometidos a dilisis, personal de
laboratorio que se involucra con el manejo
del suero y lquido corporales, as como el
personal mdico y odontolgico que entra
en contacto con la sangre.

Sintomas
Sntomas

habituales

Cansancio
Nuseas
Fiebre
Prdida

del apetito
Dolor de estmago
Diarrea

Tratamientos
La

Hepatitis B necesita tratamiento efectivo. Las

posibilidades son dos:
Admisnistracin de un medicamento, interfern,
que se ha de aplicar mediante infecciones. La
mayora de pacientes ha de tratarse a lo largo de
cuatro meses.

Trasplante de hgado mediante operacin de

ciruga (es necesario en ciertos casos en que el
hgado deja de funcionar correctamente a causa
de este tipo de hepatitis).

Anemia hemolitica
Nivel bajo de la Enzima eritrocitarias
La anemia es una afeccin en la cual el
cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos
sanos. Los glbulos rojos proporcionan el
oxgeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glbulos rojos duran
aproximadamente unos 120 das antes de
que el cuerpo los elimine. En la anemia
hemoltica, los glbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.

Sintomas
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningn sntoma. Si el
problema se desarrolla lentamente, los sntomas que pueden producirse
primero abarcan:
Sentirse malhumorado
Sentirse dbil o cansado ms a menudo que de costumbre, o con el
ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los sntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclertica de los ojos
Uas quebradizas
Mareo al ponerse de pie
Color de piel plido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida

Tratamiento
El

tratamiento depende del tipo y la causa de la

anemia hemoltica.
En caso de emergencia, puede ser necesaria una
transfusin de sangre.
Para la anemia hemoltica causada por un sistema
inmunitario hiperactivo, pueden utilizarse frmacos
que inhiben dicho sistema inmunitario.
Cuando las clulas sanguneas se estn
destruyendo a un ritmo rpido, el cuerpo puede
necesitar cido flico y suplementos de hierro extra
para reponer lo que se est perdiendo.

La enfermedad de Paget
Nivel

elevado de fosfatasa alcalina

La enfermedad de Paget es un trastorno que
involucra destruccin y regeneracin anormal
del hueso, lo cual causa deformidad.
No se conoce la causa de la enfermedad de
Paget, aunque podra tener que ver con los
genes o una infeccin viral temprana en la vida.
La enfermedad se presenta a nivel mundial,
pero es ms comn en Europa, Australia y
Nueva Zelanda.

sintomas
De presentarse, los sntomas pueden abarcar:
Dolor seo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello
(puede ser intenso y presentarse la mayor parte del
tiempo)
Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles
Agrandamiento de la cabeza y deformidades del crneo
Fractura
Dolor de cabeza
Hipoacusia
Rigidez o dolor articular
Disminucin de estatura
Piel caliente sobre las reas afectadas

Tratamientos
El tratamiento farmacolgico ayuda a prevenir la
descomposicin mayor del hueso. Actualmente, hay
varias clases de medicamentos empleados en el
tratamiento de la enfermedad de Paget y abarcan:
Bifosfonatos: estos frmacos son el tratamiento de
primera lnea y ayudan a incrementar la densidad
sea. Se pueden tomar por va oral o intravenosa (IV)
con menos frecuencia.
Calcitonina: esta hormona est involucrada en el
metabolismo de los huesos. Se puede administrar
como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyeccin
subcutnea (Calcimar o Mithracin).

Ictericia
La ictericia es una coloracin amarilla en la piel, las
membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene
de la bilirrubina, un subproducto de los glbulos rojos viejos.
La ictericia puede ser un signo de otros problemas de salud.
Cuando se acumula demasiada bilirrubina en el cuerpo, se
puede presentar la ictericia.
La ictericia puede ocurrir si:
Hay demasiados glbulos rojos que estn muriendo o
descomponindose y pasando al hgado.
El hgado est sobrecargado o presenta dao.
La bilirrubina del hgado es incapaz de movilizarse
adecuadamente a travs del tubo digestivo

Sintomas
La

ictericia puede aparecer repentinamente o

desarrollarse de manera lenta con el tiempo.
Los sntomas comnmente abarcan:
Coloracin amarilla de la piel y la parte blanca
de los ojos (esclertica); cuando la ictericia es
ms grave, estas reas pueden lucir de color
marrn.
Coloracin amarilla dentro de la boca.
Orina oscura o de color marrn.
Heces plidas o de color arcilla.