ANEMIA

FALCIFORME
Por: Christian
Castagnet

Guillermo Young
Fidel Gonzales
Genesis Vasquez
Zulaida

QU ES LA ANEMIA?
es una enfermedad en la que la sangre tiene menos

glbulos rojos de lo normal. Tambien se presenta anemia

cuando hay una disminucin de la concentracin de
hemoglobina en sangre, aunque la de eritrocitos sea
normal o incluso elevada.
Motivos principales de consulta:
Elevada incidencia en nios, mujeres, jvenes o sujetos

adultos con carencias en su alimentacin.

Suele estar asociada a muchas otras patologas.
Elevada frecuencia en ciertos grupos tnicos.

ANEMIA FALCIFORME
Es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza

por una anomala de la hemoglobina. Resulta de una nica

sustitucin de aminocidos en el gen que codifica la
subunidad globina.
Compromete los glbulos rojos, o la hemoglobina, y su

capacidad para transportar oxgeno.

Estas clulas falciformes tienden a aglutinarse y no pueden

moverse fcilmente a travs de los vasos sanguneos; estas

aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el
movimiento de la sangre normal y sana que transporta
oxgeno.
Las clulas falciformes slo viven alrededor de 10 a 20 das;

Tambien corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a

su forma y rigidez.

HISTORIA
Este trastorno era desconocido hasta que el cardilogo de
Chicago y profesor de medicina James B. Herrick, le dio una
explicacin en 1910, donde con ayuda de su interno Ernest
Edward Hierros encontraron una alargada peculiaridad y
extraa forma de hoz en las clulas de un paciente.

La enfermedad fue llamada "anemia de clulas

falciformes" por Vernon Mason en 1923. Linus Pauling y
sus colegas fueron los primeros, en 1949, en demostrar
que la enfermedad de clulas falciformes se produce
como consecuencia de una anormalidad en la molcula
de hemoglobina.

EPIDEMIOL
OGIA

Prevalencia de Anemia
Falciforme

Drepanocitosis; 5%

Normal/portador; 95%

Cada ao nacen 300 000 nios con

hemoglobinopatas en el mundo

Prevalencia de Anemia
Falciforme
frica

45% de la
poblacin es
portadora

24% de la
poblacin es
portadora
150 000 nios
nacen al ao con
drepanocitosis

Supervivencia Mediana
Estimada
Estados
Unidos de Amrica
para 1994

48 aos
42 aos

Supervivencia Mediana Estimada

Jamaica para 2001

58,5 aos
53 aos

LA ANEMIA FALCIFORME EN
PANAM

Por cada mil personas que nacen, una padece la

enfermedad.

Aproximadamente 300 mil panameos son portadores.

Se estima que hay un

10% de la poblacin con
este trastorno.

MANIFESTACIONES C

CAUSAS
La causa de esta anomalia es la presencia de HbS, que precipita facilmente al estado
reducido. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la produccin de
hemoglobina normal. Una mutacin o error en este gen es lo que causa la anemia
drepanoctica.
Esta mutacin hace que:
La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se tornan

en forma similar a media luna o a una hoz.

Las clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales.
Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y

romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguneo saludable. Estos problemas

disminuyen an ms la cantidad de oxgeno que fluye a los tejidos corporales.

CMO SE TRANSMITE?

La hemoglobinopata S se presenta en dos formas clnicas: la homocigota, la mas

frecuente, en la que los pacientes experimentan anemia hemoltica y la heterocigota,
generalmente asintomtica. La intensidad de la enfermedad, que se manifiesta a
partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia con otras
hemoglobinopatas asociadas y es muy variable de unos pacientes a otros.

CMO SE SIENTE UNA

PERSONA CON ANEMIA DE
CLULAS FALCIFORMES ?
lceras
Trastornos
Neurolgicos
Ojos y piel
amarillo

Derrame Cerebral

Signos
y
Sntoma
s
Infecciones

Astenia y Disnea

Alteraciones renales

Priapism
o

TRATAMIEN
TO

EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA
DREPANOCTICA PUEDE SER:
Suplementos de cido flico.
Vacunas contra neumonas neumoccica, Haemophilus influenza,

meningitis, hepatitis y gripe para prevenir infecciones.

Tratamiento diario con antibiticos para proteger contra la infeccin.
Lquidos, oxgeno y analgsicos durante los episodios de crisis

dolorosas.
Transfusiones de sangre para tratar la anemia y las crisis dolorosas.
Hidroxiurea (Hydrea).
Exmenes oculares de rutina para detectar anomalas tempranas en

los ojos.

La vacuna antigripal.

TRATAMIENTOS PARA MANEJAR LAS COMPLICACIONES

DE LA ANEMIA DREPANOCTICA:
Dilisis o trasplante de rin para enfermedad renal.
Asesoramiento para complicaciones psicolgicas.
Extirpacin de la vescula en personas con enfermedad por clculos.
Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.
Ciruga para problemas oculares.
Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcticos.
Cuidado de heridas para lceras en las piernas.

TRATAMIENTOS FUTUROS
Medicamentos para aumentar los niveles de hemoglobina fetal en

sangre: esta hemoglobina est presente en todos los humanos

antes del nacimiento y parece prevenir la formacin de glbulos
rojos falciformes.
Tratamiento gentico: los cientficos esperan desactivar el gen de la

hemoglobina drepanoctica o corregirlo e insertarlo en la mdula

espinal.
Terapia gnica: tiene por objeto integrar el gen teraputico en

sustitucin del gen mutado que codifica la cadena beta de globina

en los precursores hematopoyticos, con objeto de evitar la
polimerizacin de la HbS

PRONSTICO
La anemia drepanoctica afecta a diversas personas de diferentes maneras

y no sigue un patrn establecido. Por ejemplo, algunos pacientes presentan

solo sntomas leves con menos de una crisis por ao, mientras que otros
presentan sntomas severos con un porcentaje de ms de una crisis por
mes. Aunque en la actualidad no existe cura para la anemia drepanoctica,
la esperanza de vida para las personas con esta enfermedad se ha
incrementado notablemente en los ltimos 30 aos.
En algunos nios con anemia drepanoctica, un transplante de mdula sea

podra curar esta enfermedad. El nio tiene que tener un hermano que sea
donante compatible. No obstante, este es un tratamiento de alto riesgo al
cual se recurre en casos con sntomas muy severos.
Muerte:

Muerte:

25% antes de los 5 aos

75% antes de los 25 aos

BIBLIOGRAFA
Bunn HF.Pathogenesis and treatment of sickle cell disease.N Engl J

Med.Nov 27, 2015.

Rubin - Patologia estructural. Fundamentos clinicopatologicos en

Medicina Ed. McGraw-Hill, 4a ed., 1440 pgs., 2006. Nov 28, 2015.

Robbins y Cotran - Patologia estructural y funcional Ed. Elsevier, 8a

ed., 1464 pgs., 2010. Nov 25, 2015.

"Sickle Cell Disease: Pathophysiology and Novel Targeted Therapies." Blood

Journal. Web. 30 Nov. 2015.