TAMIZ
METABLICO
NEONATAL
1
Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva
Dr. Robert
Guthrie.
Invent el Tamiz
en 1963 como
mtodo para
detectar
Fenilcetonuria
Antecedentes
El programa de Tamiz Neonatal tiene ms de 24 aos
operando en nuestro pas.
La frecuencia del H.C en nuestro pas es de 1 caso por
cada 1,400 nacimientos.
La proporcin femenino/masculino es 2:1
EVIDENCIA:
Los EIM son potencialmente detectables a travs del
tamiz.
Es una actividad de deteccin vital para la limitacin
del dao. (retraso mental y/o muerte)
Se cuenta con los recursos e infraestructura para su
ptimo desarrollo.
Se incluye en la Nom
034 Control y
Prevencin de la
Discapacidad
Se inicia la
organizacin de
clnicas para
tratamiento
Se crea
el Sistema
de
Informacin
de Tamiz
Neonatal
Arranque
As como
Parejo en la Vida Estatal en los SinDis Lineamient
o
Convenio de envio
lo
de muestras DHL
Incluye
en la Estrategia Difusin Renapred
Primera compra
nacional
Solo algunas
Federativas Entidades
federativas
Insumos
32
Adquiridos en
El Instituo Nacional de
Pediatra
Cobertura SSA
1.5% RNV
1988
Prevencin de la
Discapacidad
entidades
Inicio de
Inclusin en
Seguro Popular
federativas
Inicia el Tamiz en el
Sector Salud
Traslado de
laboratorio
Control de
Calidad en
Laboratorio
s
Central y
Estatales
al INDRE
26.66% de RNV
1996
40% de R.N.V
1998
57.7% de RNV.
2000
90% de RNV.
91% de RNV
98% de
RNV
Componentes
Rectora.
Respaldo Normativo
Escalar en plataforma tecnolgica
Sistema de informacin expedito
Unificacin de criterios en informacin
Vigilancia epidemiolgica (control y
seguimiento de casos)
Evaluacin y Control (indicadores bajo
estndares mundiales)
CONTROL DE CALIDAD
Respaldo Normativo
NOM-007-SSA2-1993 Atencin a
la mujer durante el embarazo,
parto y puerperio y del recin
nacido.
NOM-034-SSA-200 Control y
prevencin de los defectos al
nacimiento.
NOM-038-SSA 2- 2002 Para la
prevencin, tratamiento y control
de las enfermedades por
deficiencia de Yodo
LINEAMIENTOS TCNICOS
FASES DE LA ATENCIN
FASE
FASE
PREANALTICA
FASE
ANALTICA
FASE
POSANALTICA
Normal
Procesamiento y
Anlisis
de las muestras
en el laboratorio
SOSPECHOSOS
Bsqueda del
paciente
Bsqueda de RN
Toma de muestra
ACCIONES
Envo oportuno
de la
Muestra para su
Anlisis
Realizar examen
Confirmatorio
Iniciar tratamiento
Seguimiento
SERVICIOS
RESPONSABLES
Centros de salud
Hospitales
Laboratorio Central
y
Labs Estatales
HOSPITAL
SINDIS
72
HRS
INICIO DEL
TRATAMIENTO
72
HRS
ESTUDIOS
CONFIRMATORIOS
DE VIDA
EMISIN DE
RESULTADOS
DIA 3-5
LLEGADA AL
LABORATORIO
TOMA DE
MUESTR
A
72
hrs
LOCALIZACIN
24
hrs
CONTROL Y
SEGUIMIENTO
72
HRS
72
HRS
INICIO DEL
TRATAMIENTO
ESTUDIOS
CONFIRMATORIOS
LOCALIZACIN
DE VIDA
EMISIN DE
RESULTADOS
DIA 3-5
LLEGADA AL
LABORATORIO
TOMA DE
MUESTR
A
72
hrs
CONTROL Y
SEGUIMIENTO
INDICADOR
ANTES DE LA
REESTRUCTURACIN
2006
DESPUS DE LA
REESTRUCTURACIN
2011
EXPECTATIVA
TCNICA DE TOMA
PROPORCIN
CORDN/TALN
95% CORDN
5% TALN
0.1 % CORDN
99.9 % TALN
TIEMPO DE ENVO DE LA
MUESTRA
90 DIAS
DESDE 5 A 15 DIAS
MENOS DE 10 DIAS
TIEMPO DE
PROCESAMIENTO
30 DIAS
72 HORAS
72 HORAS COMO
MXIMO
INICIO DE TRATAMIENTO A
LOS CASOS POSITIVOS A
HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
90 DIAS
35 DIAS
FRECUENCIA
EL SISTEMA DE
NOTIFICACIN
1:2,600
1: 1,400
N/A
COBERTURA DE RECIN
NACIDOS TAMIZADOS
80 %
98%
98%
Severidad y costo
Severidad del Desorden
si no se detecta
Diagnstico y seguimiento
Fenilcetonuria
Retraso mental severo
irreversible
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa Peditrica) hacen el
diagnstico y el seguimiento.
Hiperplasia de Glndulas
Suprarrenales
Posible Muerte
Severidad y costo
Severidad del Desorden
si no se detecta
Diagnstico y seguimiento
Galactosemia
Posible Muerte
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa pediatra) hacen el
diagnstico y el monitoreo
Deficiencia de Biotinidasa
Nios con deficiencia severa de
biotinidasa, hipotonia, crisis
convulsivas y retraso en el
desarrollo
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa pediatra) hacen el
diagnstico y el seguimiento se puede
realizar por pediatras
Fibrosis Qustica
Dao progresivo del sistema
respiratorio
y
problemas
digestivos crnicos
Especialista en Neumologa
Peditrica hacen el diagnstico
seguimiento
ESTIMACIONES
EIM MXICO
PATOLOGA
FRECUENCIA
Hipotiroidismo Congnito
Hiperplasia suprarrenal
Galactosemia
Fenilcetonuria
Fuente
Grupo de consenso de la NOM 34 Para el control de los defectos al
nacimiento y de los Lineamientos Tcnicos para la Deteccin,
Diagnstico,
Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo
2010.
INCLUSIN DE
ENFERMEDADES
Despus del anlisis tcnico, operativo y de
costos, se determin que las enfermedades
PERTINENTES y VIABLES para implementar
en nuestro pas en la Secretara de Salud
incluyen:
Fenicletonuria (PKU)
Galactosemia (GAL)
Hiperplasia de glndulas suprarrenales (17OH)
Conceptos generales
A pesar de la variedad de desrdenes y los fenotipos diferentes
se pueden hacer algunas generalidades.
Una va metablica genrica podra tomar un sustrato A y lo
convierte a un producto, C:
A-----> B-----> C
Si hay un bloqueo en la conversin de B a C, entonces se activa
una va alternativa:
A-----> B--/ /--> C
|
|
D-----> E
Conceptos generales
El efecto metablico especfico de un bloqueo enzimtico dado, puede
terminar en el aumento de precursores (A y B),
en la falta del producto (C),
o en la presencia de gran cantidad de productos alternativos (D y E).
A-----> B--/ /--> C
|
|
D-----> E
La cantidad de bloqueo enzimtico, actividad de vas alternativas, y la
produccin endgena de precursores puede diferir entre los pacientes
ya que los fenotipos para un desorden dado pueden ser bastante
inconstantes.
Un flujo metablico aumentado a travs de una va defectuosa puede
resultar en un deterioro clnico (es decir una crisis metablica).
por
la
inmediatos
por
DETECCIONES
ENFERMEDA
D
EXPRESIN
BIOQUMICA
DETERMINACIO
NES
GALACTOSEMIA
AUMENT
O DE
GALACTO
SA
FENILCETONURIA
AUMENT
O DE
PKU
NIVEL
DE
GALACT
OSA
TOTAL
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
AUMENT
O DE 17OH
NIVEL
DE PKU
NIVEL
DE
17 - OH
FASE PREANALTICA
TOMA DE LA MUESTRA
CALIDAD
TRANSPORTE
CUIDADOS ESPECIALES
PAPEL FILTRO
Caractersticas de Desempeo del Papel
Capacidad de absorcin; volumen de retencin del suero en una
perforacin de 3.2 mm tomada en mancha de sangre seca (la
humedad afecta la absorcin y debe controlarse).
Homogeneidad del lote de papel filtro (variabilidad entre mancha
y mancha y hoja y hoja).
Dimetro del crculo para la alcuota de sangre seca.
Tiempo de absorcin para una alcuota de sangre
FICHA DEMOGRAFICA
CALIDAD DE LA MUESTRA
100% de algodn
Mnimo 30 L/gota
Tinta indeleble, lneas
discontnuas
Grosor de 0.5 mm
Capacidad de conservar
Prcticamente todos los
metabolitos de la sangre
TCNICA DE TOMA
TOMA DE MUESTRA
TOMA DE MUESTRA
TOMA DE MUESTRA
MUESTRA INSUFICIENTE
SECADO DE LA MUESTRA
EMPAQUETADO
Medidor de humedad
Desecante
Red de fro
Muestras eludas
correctamente
LABORATORIOS DE TAMIZ
Fase analtica:
Alta
Tecnologa
Equipos de
alto
desempeo
Control de
Calidad
Externo e
Interno
Competencia
Tcnica
PORQU LA TOMA
DESPUS DE LAS 72
HORAS DE VIDA DEL RN?
Bases bioqumicas,
fisiopatolgicas y
tecnolgicas
Das vida
postnatal
EN TAMIZ NEONATA
PREMATUROS
CRITERIOS PARA TOMA
DE TAMIZ
Fisiopatologa: Inmadurez del TGI
anatmico, funcional, hormonal,
enzimtica y de motilidad.
Peso
2,500 g
GEMELARES
Peso
No importa el peso de cada gemelo
MADRES
HIPOTIRIODISMO
HIPERTIROIDISMO
OTROS EIM
TAMIZ PRENATAL
FENILCETONURIA
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
Labilidad del metabolito en la muestra
Consideraciones clnicas
Aparicin de datos clnicos
Prematuros
Variedad clnica
Falsos sospechosos
Ruta fisiolgica
Otras condiciones patolgicas
Condicin del RN (sexo)
CONDICIONES ESPECIALES
RN en terapia intensiva
Transfusin o APT
Sx. De Down
HC subclnico, transitorio y variedades de
bloqueo parcial en EIM
Tamiz post-mortem
LA MEJOR DECISIN
La oportunidad de deteccin es
directamente proporcional al
tiempo de toma de la muestra
FASE POS-ANALTICA
REDES DE ATENCIN PARA LOS EIM
Seguimiento de sospechosos
Atencin de los casos positivos
Redes de atencin
Clnicas multidisciplinarias
CASOS POSITIVOS
Cobertura
Oportunidad de toma
Oportunidad de envo
Emisin de resultados
Localizacin
Confirmacin diagnstica
Inicio de tratamiento (oportunidad terapeutica)
COMPROMISOS OPERATIVOS
Toma de muestra CON
CALIDAD
Tcnica exclusiva de taln
Toma de muestra del da 3 al 5 de vida
Envo y recepcin de la muestra en el laboratorio
antes de 10 das a partir de la fecha de la toma de
muestra
Confirmacin diagnstica al 100 % de los casos
sospechosos
Seguimiento al 100 % de casos confirmados
Acceso a mtodos de confirmacin
SI SE PUEDE!
Impacto tangible en la limitacin del
dao
Prevencin del retraso mental y/o
muerte
Programa:
Oportuno,
Eficiente,
Efectivo.
GRACIAS
SALUD