Tamiz Junio 2012

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva
TAMIZ
METABLICO
NEONATAL
Dra. Myriam Astorga Castaeda

Jefa del Departamento de Prevencin de la Discapacidad
Secretara de Salud Gobierno Federal
11/06/09
1

PRESENTACIN TAMIZ METABLICO
NEONATAL DE 4 MARCADORES
CONTENIDO
I.Introduccin, Antecedentes , Panorama general del programa y Definiciones
operacionales
II.Fases del programa
I.
Componentes
II.
Acciones
III. Problemtica operativa
III.Evolucin del proyecto: tamiz bsico y tamiz de 4 marcadores.
I.
Criterios de inclusin y aspectos epidemiolgicos relevantes para la Poltica
Pblica
IV.Calidad de la muestra/ Estndares internacionales y normativa vigente
I.
Papel filtro
II.
Tcnica de toma, conservacin, mantenimiento y transporte de muestras
III. Implicaciones en la precisin y exactitud de los resultados
IV. Criterios de seleccin y rechazo de muestras
V.
Generalidades de la fase analtica
V.Condiciones fisiopatolgicas y variedades clnicas
I.
Falsos sospechosos
II.
Falsos negativos
VI. Criterios de toma de tamiz en condiciones especiales
I.
Prematuros
II.
Gemelares
III. Sx de Down
IV. Madres con EIM y patologa tiroidea
V.
RN enfermos/ gravemente enfermos/ terapia intensiva
VI. Transfusin / Alimentacin Parenteral Total
VII. Consideraciones especficas en 17-OH, Gal, PKU e HTC
VII.Redes de atencin para casos sospechosos de EIM
VIII.Fuentes de financiamiento
IX.Indicadores de impacto/ eficacia de la intervencin
X.Compromisos Operativos
El tamiz neonatal es una

herramienta que
permite distinguir
bioqumicamente a los
recin nacidos que
padecen alguna
enfermedad subclnica
TAMIZ Significa :
colar
seleccionar
separar
El tamiz neonatal es la estrategia de salud pblica de mayor

costo-eficacia y costo-efectividad para la disminucin de la
discapacidad.
De aplicacin masiva, universal, gratuita, OBLIGATORIA
Impacto tangible a corto plazo.
LA UTILIDAD DEL TAMIZ METABLICO NEONATAL RADICA EN
LA DETECCIN DE ENFERMEDADES GRAVES EN LOS RECIN
NACIDOS EN EL PERIODO DE LATENCIA O SUBCLINICO PARA
SU ABORDAJE ANTES DE GENERAR DAO.
Sir. Archibald Garrod

1908
Diagnstico y abordaje
de las enfermedades
genticas metablicas
Dr. Robert
Guthrie.
Invent el Tamiz
en 1963 como
mtodo para
detectar
Fenilcetonuria
Antecedentes
El programa de Tamiz Neonatal tiene ms de 24 aos
operando en nuestro pas.
La frecuencia del H.C en nuestro pas es de 1 caso por
cada 1,400 nacimientos.
La proporcin femenino/masculino es 2:1
EVIDENCIA:
Los EIM son potencialmente detectables a travs del
tamiz.
Es una actividad de deteccin vital para la limitacin
del dao. (retraso mental y/o muerte)
Se cuenta con los recursos e infraestructura para su
ptimo desarrollo.
EVOLUCIN DE TAMIZ NEONATAL
Se incluye en la Nom
034 Control y
Prevencin de la
Discapacidad
Se inicia la
organizacin de
clnicas para
tratamiento
Se crea
el Sistema
de
Informacin
de Tamiz
Neonatal
Arranque
As como
Parejo en la Vida Estatal en los SinDis Lineamient
o
Convenio de envio
lo
de muestras DHL
Incluye
en la Estrategia Difusin Renapred
Solo los institutos

contaban con Clnicas
de Tratamiento
Entidades
Primera compra
nacional
Solo algunas
Federativas Entidades
federativas
Insumos
32
Adquiridos en
El Instituo Nacional de
Pediatra
Cobertura SSA
1.5% RNV
1988
Prevencin de la
Discapacidad
entidades
Inicio de
Inclusin en
Seguro Popular
federativas
Inicia el Tamiz en el
Sector Salud
Traslado de
laboratorio
Control de
Calidad en
Laboratorio
s
Central y
Estatales
al INDRE
26.66% de RNV
1996
40% de R.N.V
1998
57.7% de RNV.
2000
90% de RNV.
91% de RNV
98% de
RNV
2003 2007 2008 2009 2010
Componentes
Rectora.
Respaldo Normativo
Escalar en plataforma tecnolgica
Sistema de informacin expedito
Unificacin de criterios en informacin
Vigilancia epidemiolgica (control y
seguimiento de casos)
Evaluacin y Control (indicadores bajo
estndares mundiales)
CONTROL DE CALIDAD
Respaldo Normativo
NOM-007-SSA2-1993 Atencin a
la mujer durante el embarazo,
parto y puerperio y del recin
nacido.
NOM-034-SSA-200 Control y
prevencin de los defectos al
nacimiento.
NOM-038-SSA 2- 2002 Para la
prevencin, tratamiento y control
de las enfermedades por
deficiencia de Yodo
LINEAMIENTOS TCNICOS
FASES DE LA ATENCIN
FASE
FASE
PREANALTICA
FASE
ANALTICA
FASE
POSANALTICA
Normal
Procesamiento y
Anlisis
de las muestras
en el laboratorio
SOSPECHOSOS
Bsqueda del
paciente
Bsqueda de RN
Toma de muestra
ACCIONES
Envo oportuno
de la
Muestra para su
Anlisis
Realizar examen
Confirmatorio
Iniciar tratamiento
Seguimiento
SERVICIOS
RESPONSABLES
Centros de salud
Hospitales
Laboratorio Central
y
Labs Estatales
HOSPITAL
SINDIS
Problemas Operativos Internos

Falta de coordinacin al interior de los estados en las
acciones bsicas del programa como: la bsqueda de
pacientes y la toma de muestras en los tiempos
establecidos en los lineamientos.
Gran porcentaje de muestras inadecuadas (oportunidades
perdidas)
Dilacin en el envo de las muestras a los laboratorios
correspondientes.
Bajo porcentaje de localizacin y confirmacin
Inicio de tratamiento tardo.
Falta de clnicas multidisciplinarias conformadas y formales
para el tratamiento y seguimiento de los casos positivos.
Problemas Operativos Internos
Falla en el sistema de referencia-contrarreferencia

Desvinculacin sectorial y con el sistema privado de
atencin mdica.
Mal registro de nios tamizados, que afecta
directamente la cifra de cobertura.
Falta de sensibilidad, compromiso y actitud del
personal institucional.
Tiempos ideales en el proceso de Tamiz Neonatal
72
HRS
INICIO DEL
TRATAMIENTO
72
HRS
ESTUDIOS
CONFIRMATORIOS
DE VIDA
EMISIN DE
RESULTADOS
DIA 3-5
LLEGADA AL
LABORATORIO
TOMA DE
MUESTR
A
72
hrs
LOCALIZACIN
24
hrs
ANTES DE LOS 15 DIAS DE

VIDA
CONTROL Y
SEGUIMIENTO
Tiempos ideales en el proceso de

notificacin Tamiz Neonatal
24
hrs
72
HRS
72
HRS
ANTES DE LOS 15 DIAS DE

VIDA
INICIO DEL
TRATAMIENTO
ESTUDIOS
CONFIRMATORIOS
LOCALIZACIN
DE VIDA
EMISIN DE
RESULTADOS
DIA 3-5
LLEGADA AL
LABORATORIO
TOMA DE
MUESTR
A
72
hrs
CONTROL Y
SEGUIMIENTO
AREAS DE OPORTUNIDAD AL INTERIOR DE LA

INSTITUCIN
CAPACITACIN
ASESORA EN
SERVICIO
PROMOCIN Y
DIFUSIN
AREAS DE OPORTUNIDAD AL INTERIOR DE LA

INSTITUCIN
AUMENTAR LA
COBERTURA
RECIN NACIDOS TAMIZADOS POR

AO

EVIDENCIAS A PARTIR DE LA REESTRUCTURACIN DEL PROGRAMA
INDICADOR
ANTES DE LA
REESTRUCTURACIN
2006
DESPUS DE LA
REESTRUCTURACIN
2011
EXPECTATIVA
TCNICA DE TOMA
PROPORCIN
CORDN/TALN
95% CORDN
5% TALN
0.1 % CORDN
99.9 % TALN
100 % DE TOMA POR

TALN
TIEMPO DE ENVO DE LA
MUESTRA
90 DIAS
DESDE 5 A 15 DIAS
MENOS DE 10 DIAS
TIEMPO DE
PROCESAMIENTO
30 DIAS
72 HORAS
72 HORAS COMO
MXIMO
INICIO DE TRATAMIENTO A
LOS CASOS POSITIVOS A
HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
90 DIAS
35 DIAS
ANTES DE LOS 15 DIAS

DE VIDA
FRECUENCIA
EL SISTEMA DE
NOTIFICACIN
1:2,600
1: 1,400
N/A
COBERTURA DE RECIN
NACIDOS TAMIZADOS
80 %
98%
98%
NUEVO PROYECTO DE AMPLIACIN DE

TAMIZ
INICIO ABRIL 2011
CONSIDERADO COMO META DE LA ESTRATEGIA NACIONAL
SE ENCUENTRA CONTENIDO EN EL PLAN NACIONAL DE
DESARROLLO
Y
PLAN NACIONAL DE SALUD
OBJETIVO:
COADYUVAR EN LA DISMINUCIN DE LA MORBILIDAD Y
MORTALIDAD PERINATAL
REDUCIR LOS COSTOS DE LA DISCAPACIDAD
Criterios para implementar una prueba de

tamiz(*)
El disear una nueva prueba de tamizaje para detectar una
patologa no es algo fortuito, sino, que responde a una serie
de estudios epidemiolgicos propios de cada nacin, que si
responden favorablemente, se pueden volver pruebas de
mbito mundial (tamizaje).
En trminos generales, se siguen utilizando, con leves
modificaciones, los requisitos propuestos por Wilson y Jurger
en
1968, an vigentes.
(*) Pruebas de tamizaje. Dr. Jos Luis Galvn Barahona Universidad Nacional
Autnoma de Mxico, Facultad de Medicina, Depto. de Bioqumica,
En :Red de Comunicacin e Integracin Biomdica Fecha de la ltima actualizacin
09/06/2009
Criterios de cribado de Wilson y Jungner

1.
La enfermedad debe estar clnica y bioqumicamente bien definida.
2. Su incidencia debe ser conocida en la poblacin

3. El trastorno se asocia con una morbilidad y/o mortalidad
importantes.
4. Es preciso que est disponible un tratamiento efectivo en cada caso.
5. Debe existir un perodo libre de enfermedad durante el que la
intervencin
mejore los resultados.
6. Es necesario disponer de una prueba de cribado tica, segura,
simple y
robusta para cada una de estas metabolopatas.
Wilson debe
JMG, Junger
G. The principles and practice of screening for disease (1968).
7. El cribado
ser coste-efectivo
Public Health Papers:WHO n34.
Severidad y costo
Severidad del Desorden
si no se detecta
Diagnstico y seguimiento
Costo de diagnostico y tratamiento

Aprox. Por ao
Fenilcetonuria
Retraso mental severo
irreversible
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa Peditrica) hacen el
diagnstico y el seguimiento.
3000 a 10,000 dlares por frmula

780 dlares por laboratorio (65 por el anlisis
mensual de fenilalanina
900 dlares por visita clnica (150 por visita cada
dos meses.
Tratamiento a largo plazo
Dieta con alimentos bajos en fenilalanina de por
vida
Hiperplasia de Glndulas
Suprarrenales
Posible Muerte
Endocrinlogos pediatras el diagnstico y la

monitorizacin puede realizarla pediatras
con consulta del endocrinlogo
300 dlares (25 dlares por mes para esteroides

orales y hormona restauradora de sales)
300 si se requieren esteroides inyectables
1000 para visitas clnicas y laboratorio( 250 por
cada vista cada 3 meses
Costo quirrgico por reparacin cosmtica para
reparar genitales femeninos
Esteroides y hormonas de por vida
Severidad y costo
Severidad del Desorden
si no se detecta
Diagnstico y seguimiento
Costo de diagnostico y tratamiento
Galactosemia
Posible Muerte
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa pediatra) hacen el
diagnstico y el monitoreo
Frmulas de soya 400 dlares anuales

400 dlares por anlisis cada 3 meses de
galactosa fosfato
Dieta especial no diaria es requerida de por vida
Deficiencia de Biotinidasa
Nios con deficiencia severa de
biotinidasa, hipotonia, crisis
convulsivas y retraso en el
desarrollo
Especialistas
en
metabolismo
(Gastroenterologa pediatra) hacen el
diagnstico y el seguimiento se puede
realizar por pediatras
300 dlares( 25 dlares mensuales por 10mg de

binotina no ligada)
Suplementos de biotina se requieren de por vida
Fibrosis Qustica
Dao progresivo del sistema
respiratorio
y
problemas
digestivos crnicos
Especialista en Neumologa
Peditrica hacen el diagnstico
seguimiento
792-92,376 dlares (Promedio $19,510). Anuales

y
ESTIMACIONES
EIM MXICO
PATOLOGA
FRECUENCIA
Hipotiroidismo Congnito
1 por cada 1,900
Hiperplasia suprarrenal
1 por cada 15,000
Galactosemia
1 por cada 40,000
Fenilcetonuria
1 por cada 15,000
Fuente
Grupo de consenso de la NOM 34 Para el control de los defectos al
nacimiento y de los Lineamientos Tcnicos para la Deteccin,
Diagnstico,
Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo
2010.
Tamiz Neonatal Semiampliado

Avances
Inclusin del tamiz semiampliado en las Reglas de operacin SMNG
Financiamiento de atencin (tamiz, confirmatorias, tratamiento,
cuadro bsico)
LINEAMIENTOS
Tamiz Neonatal, Deteccin, Diagnstico, tratamiento
y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo
Curso Nacional de Manejo de los EIM 2009
Curso Nacional de Soporte Nutricional en los EIM 2010
Curso Nacional de Laboratorios de tamiz en los nuevos marcadores
2010
Encuentro Nacional de inicio de estrategia 2011
Organizacin de clnicas de atencin
INCLUSIN DE
ENFERMEDADES
Despus del anlisis tcnico, operativo y de
costos, se determin que las enfermedades
PERTINENTES y VIABLES para implementar
en nuestro pas en la Secretara de Salud
incluyen:
Fenicletonuria (PKU)
Galactosemia (GAL)
Hiperplasia de glndulas suprarrenales (17OH)
Todas se tratan de enfermedades

AUTOSMICAS RECESIVAS
Enfermedad autosmica recesiva
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.

CLASIFICACIN FISIOPATOLGICA
Grupo 1: Enfermedades por defecto en la sntesis o catabolismo de
molculas complejas
Enfermedades lisosomales y peroxisomales:
- Mucopolisacaridosis
- Esfingolipidosis: Gaucher, Niemann-Pick, Gangliosidosis
Enfermedades por alteraciones del transporte y procesamiento intracelular:
- Dficit de alfa-1-antitripsina
- Sndrome de Fanconi
- Fibrosis qustica del pncreas
- Hemocromatosis
Grupo 2: Enfermedades por acmulo de sustancias txicas
Aminoacidopatas:
- Fenilcetonuria
- Tirosinemia
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Homocistinuria
Acidurias orgnicas
Trastornos del ciclo de la urea
Intolerancia a azcares: - Galactosemia Fructosemia
Hiperplasia congnita de glndulas suprarrenales
Grupo 3: Enfermedades por dficit energtico
Glucogenosis
Acidemias lcticas congnitas
Trastornos de la beta-oxidacin
Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
Conceptos generales
A pesar de la variedad de desrdenes y los fenotipos diferentes
se pueden hacer algunas generalidades.
Una va metablica genrica podra tomar un sustrato A y lo
convierte a un producto, C:
A-----> B-----> C
Si hay un bloqueo en la conversin de B a C, entonces se activa
una va alternativa:
A-----> B--/ /--> C
|
|
D-----> E
Conceptos generales
El efecto metablico especfico de un bloqueo enzimtico dado, puede
terminar en el aumento de precursores (A y B),
en la falta del producto (C),
o en la presencia de gran cantidad de productos alternativos (D y E).
A-----> B--/ /--> C
|
|
D-----> E
La cantidad de bloqueo enzimtico, actividad de vas alternativas, y la
produccin endgena de precursores puede diferir entre los pacientes
ya que los fenotipos para un desorden dado pueden ser bastante
inconstantes.
Un flujo metablico aumentado a travs de una va defectuosa puede
resultar en un deterioro clnico (es decir una crisis metablica).
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los sntomas se producen por :
Dficit de sustancias producidas
reaccin comprometida en el defecto.
Acumulacin de precursores
remotos al defecto.
por
la
inmediatos
Aumento de productos alternativos

estimulacin de otras vas metablicas.
por
Inhibicin de vas alternativas por el sustrato

acumulado.
DETECCIONES
ENFERMEDA
D
EXPRESIN
BIOQUMICA
DETERMINACIO
NES
GALACTOSEMIA
AUMENT
O DE
GALACTO
SA
FENILCETONURIA
AUMENT
O DE
PKU
NIVEL
DE
GALACT
OSA
TOTAL
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
AUMENT
O DE 17OH
NIVEL
DE PKU
NIVEL
DE
17 - OH
FASE PREANALTICA
TOMA DE LA MUESTRA
CALIDAD
TRANSPORTE
CUIDADOS ESPECIALES
PAPEL FILTRO
Caractersticas de Desempeo del Papel
Capacidad de absorcin; volumen de retencin del suero en una
perforacin de 3.2 mm tomada en mancha de sangre seca (la
humedad afecta la absorcin y debe controlarse).
Homogeneidad del lote de papel filtro (variabilidad entre mancha
y mancha y hoja y hoja).
Dimetro del crculo para la alcuota de sangre seca.
Tiempo de absorcin para una alcuota de sangre
FICHA DEMOGRAFICA
CALIDAD DE LA MUESTRA
La correcta aplicacin de los procedimientos de toma de muestra asegura la

obtencin de resultados confiables en los mtodos de laboratorio.
Calidad de la muestra y niveles de fenilalanina y 17-hidroxiprogesterona en pesquisa neonatal

Lesley del Ro Fabre, Ernesto C Gonzlez, Amarilys Frmeta, Elisa M Castells, Yileidis Tejeda
CRITERIOS DE CALIDAD DE LA MUESTRA PARA LOS

NUEVOS MARCADORES
1.Toma de muestra con tcnica exclusiva de taln
2.La muestra debe tomarse del tercer al quinto da de vida
3.La mancha de sangre debe llenar todo el crculo en la ficha y
debe traspasar el reverso del papel en las mismas
dimensiones
4.Los datos de la ficha demogrfica deben estar completos y
sin abreviaturas
5.La muestra se deja secar en una posicin horizontal por tres
horas y alejada de fuentes de luz directa o calor
6.Las muestras deben legar al laboratorio que las procesa en
un tiempo no mayor a 10 das contados a partir de la fecha e
la toma.
7.El laboratorio emitir resultados en un lapso mximo de 5
das
8.Los casos sospechosos deben iniciar tratamiento antes del
La correcta aplicacin de los

procedimientos de toma de muestra
asegura la obtencin de resultados
confiables en los mtodos de laboratorio.
Calidad de la muestra y niveles de fenilalanina y 17-hidroxiprogesterona en pesquisa neonatal

Lesley del Ro Fabre, Ernesto C Gonzlez, Amarilys Frmeta, Elisa M Castells, Yileidis Tejeda
La muestra de sangre en papel filtro nos brinda informacin

tan valiosa como cualquier otra muestra de rutina en el
laboratorio.
100% de algodn
Mnimo 30 L/gota
Tinta indeleble, lneas
discontnuas
Grosor de 0.5 mm
Capacidad de conservar
Prcticamente todos los
metabolitos de la sangre
TCNICA DE TOMA
TOMA DE MUESTRA
TOMA DE MUESTRA
TOMA DE MUESTRA
MUESTRA INSUFICIENTE
SECADO DE LA MUESTRA
INCORECTO- EFECTO CROMATOGRFICO
EMPAQUETADO
Medidor de humedad
Desecante
Red de fro
MUESTRAS MUY SECAS QUE NO ELUYEN
Muestras eludas
correctamente
Muestras que no eluyen

correctamente
LABORATORIOS DE TAMIZ
Fase analtica:
Alta
Tecnologa
Equipos de
alto
desempeo
Control de
Calidad
Externo e
Interno
Competencia
Tcnica
FALSOS POSITIVOS -NEGATIVOS

Por trmino medio y utilizando la tecnologa actual, se identifican ms
de 50 resultados falsos positivos por casa caso confirmado.
Cuando la prueba incluye enzimas la desnaturalizacin por el calor y
por un transporte prolongado aumentan enormemente los resultados
falsos positivos.
Los test realizados antes de las 48 hrs de vida aumentan los resultados
de falsos negativos y positivos.
Kwon :. Farrel.- The magnitude and challenge of false-positive

newborn screening test results, Arch Pediatr Adolesc Med 2009.

Para deteccin de PKU es necesaria la exposicin suficiente a
las protenas exgenas
Para deteccin de GAL debe haber consumo de cantidades
suficientes de leche para la acumulacin y deteccin del
azcar.
Para la deteccin de 17-OH las muestras tomadas antes de las
36 hrs de vida tienen ms probabilidad de resultar falsamente
positivas, en relacin con las tomadas despus de las 72 hrs.
Kwon :. Farrel.- The magnitude and challenge of false-positive

newborn screening test results, Arch Pediatr Adolesc Med
2009.

Los resultados falsamente positivos y negativos son peligrosos y
costoso
Hay que tomar en cuenta que en caso de transfusin se detectar
la presencia de las enzimas del producto sanguneo del donante
Los nios prematuros deben ser sujetos al cribado hasta las 4
semanas de su nacimiento.
La centralizacin de laboratorios y la aplicacin de polticas de
control de calidad ms estrictas reducen los errores en el
laboratorio, aumentan el costo-beneficio y reducen el dispendio
econmico de los sistemas de salud y de los pacientes.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics: Newborn screening facts
sheets, Pediatrics 98:473,1996 y actualizacin 2009.
TIEMPO DE TRASLADO DE LA MUESTRA
PORQU LA TOMA
DESPUS DE LAS 72
HORAS DE VIDA DEL RN?
Bases bioqumicas,
fisiopatolgicas y
tecnolgicas
HORMONAS TIROIDEAS AL NACIMIENTO
Das vida postnatal
Das vida postnatal
Das vida postnatal
Das vida
postnatal
Criterios para la toma de tamiz

metablico neonatal en
TPICOS ESPECIALES
condiciones especiales
EN TAMIZ NEONATA
PREMATUROS
CRITERIOS PARA TOMA
DE TAMIZ
Fisiopatologa: Inmadurez del TGI
anatmico, funcional, hormonal,
enzimtica y de motilidad.
Peso
2,500 g
Edad gestacional al nacimiento

Prematurez extrema
Condiciones aisladas o
combinadas
1.- Las muestras de prematuros NO tienen garanta de

certeza en sus resultados.
2.- Todas las muestras de prematuros deben repetirse al
mes de edad independientemente de su resultado inicial.
3.- NINGN ESTADO tiene las posibilidades de estructura y
personal para buscar a todos los prematuros tamizados
para volverlos a tamizar, y tampoco pueden garantizar que
el paciente regresa a su cita al mes de edad para repetirle el
estudio.
4.- Los resultados de pacientes prematuros son muy frecuentemente

falsos positivos, lo cual genera movilizacin de recursos y gastos
innecesarios para el estado. Estos gastos pueden sobrepasar por mucho
el presupuesto asignado en el estado para estas intervenciones y con ello
dejar desprotegidos a los nios con resultados sospechoso que s deben
someterse a un examen confirmatorio.
5.- Lineamientos vigentes
GEMELARES
CRITERIOS PARA TOMA DE TAMIZ
Peso
No importa el peso de cada gemelo
Edad gestacional al nacimiento

Prematurez extrema
Sigue los criterios clnicos del prematuro
para ambos productos
Probable hemotransfusin gemelo - gemelo
MADRES
HIPOTIRIODISMO
HIPERTIROIDISMO
OTROS EIM
TAMIZ PRENATAL
FENILCETONURIA
Labilidad del metabolito en la muestra

Consideraciones clnicas
Aparicin de datos clnicos
Prematuros
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
Labilidad del metabolito en la muestra
Consideraciones clnicas
Aparicin de datos clnicos
Prematuros
HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA
Variedad clnica
Falsos sospechosos
Ruta fisiolgica
Otras condiciones patolgicas
Condicin del RN (sexo)
CONDICIONES ESPECIALES
RN en terapia intensiva
Transfusin o APT
Sx. De Down
HC subclnico, transitorio y variedades de
bloqueo parcial en EIM
Tamiz post-mortem
LA MEJOR DECISIN
La oportunidad de deteccin es
directamente proporcional al
tiempo de toma de la muestra
FASE POS-ANALTICA
REDES DE ATENCIN PARA LOS EIM
Seguimiento de sospechosos
Atencin de los casos positivos
Redes de atencin
Clnicas multidisciplinarias
Variantes de las redes de servicios:

Red estatal
Interconsulta
Subrogacin de servicios
DESAFOS CRTICOS PARA EL DESARROLLO DEL PROYECTO

En el momento actual se pueden considerar las siguientes reas
crticas:
1. Disponer del recurso humano necesario y la formacin
profesionales y tcnicos de acuerdo a las necesidades de salud
y a los cambios previstos en el sistema, que permita
desarrollar la capacidad institucional y poner en prctica los
programas de tamiz de forma sostenida.
2.
Lograr una distribucin adecuada de los profesionales y

especialistas en los diferentes territorios, de acuerdo a los
diferentes problemas y necesidades de salud de la poblacin.
3. Disponer e introducir nuevos productos de la biotecnologa,

garantizar la disposicin nacional de productos, mtodos e
instrumental ya registrados con fines diagnsticos y
teraputicos y su acceso en todos los servicios donde se
requieran.
FINANCIAMIENTO DE LOS EIM

Reglas de Operacin del SMNG
Tabulador
Tamiz Metablico Neonatal Ampliado a 4 marcadores
Confirmacin Dx, TX y acciones de seguimiento
Otros Insumos
Intervenciones preventivas en el recin nacido
Anexo IV del SPSS
Esquema de Financiamiento
Modalidad
CASOS POSITIVOS
Indicadores de impacto/ eficacia

de la intervencin
Cobertura
Oportunidad de toma
Oportunidad de envo
Emisin de resultados
Localizacin
Confirmacin diagnstica
Inicio de tratamiento (oportunidad terapeutica)
COMPROMISOS OPERATIVOS
Toma de muestra CON
CALIDAD
Tcnica exclusiva de taln
Toma de muestra del da 3 al 5 de vida
Envo y recepcin de la muestra en el laboratorio
antes de 10 das a partir de la fecha de la toma de
muestra
Confirmacin diagnstica al 100 % de los casos
sospechosos
Seguimiento al 100 % de casos confirmados
Acceso a mtodos de confirmacin
SI SE PUEDE!
Impacto tangible en la limitacin del
dao
Prevencin del retraso mental y/o
muerte
Programa:
Oportuno,
Eficiente,
Efectivo.
GRACIAS
Dra. Myriam Astorga Castaeda

Jefa del Departamento de Prevencin de la discapacidad
Secretara de Salud
Gobierno Federal
CNEGySR
myriam.astorga@salud.gob.mx
myriamastorga@yahoo.com.mx
SALUD
CENTRO NACIONAL DE EQUIDAD DE GNERO

Y SALUD REPRODUCTIVA

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Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva

Dra. Myriam Astorga Castaeda

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El tamiz neonatal es una

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva

El tamiz neonatal es la estrategia de salud pblica de mayor

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EVOLUCIN DE TAMIZ NEONATAL

Solo los institutos

2003 2007 2008 2009 2010

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Problemas Operativos Internos

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Problemas Operativos Internos

Falla en el sistema de referencia-contrarreferencia

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Tiempos ideales en el proceso de Tamiz Neonatal

ANTES DE LOS 15 DIAS DE

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva

Tiempos ideales en el proceso de

ANTES DE LOS 15 DIAS DE

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva

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NUEVO PROYECTO DE AMPLIACIN DE

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Criterios para implementar una prueba de

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Criterios de cribado de Wilson y Jungner

La enfermedad debe estar clnica y bioqumicamente bien definida.

2. Su incidencia debe ser conocida en la poblacin

Public Health Papers:WHO n34.

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Costo de diagnostico y tratamiento

3000 a 10,000 dlares por frmula

Endocrinlogos pediatras el diagnstico y la

300 dlares (25 dlares por mes para esteroides

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Costo de diagnostico y tratamiento

Frmulas de soya 400 dlares anuales

300 dlares( 25 dlares mensuales por 10mg de

792-92,376 dlares (Promedio $19,510). Anuales

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1 por cada 1,900

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1 por cada 15,000

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Tamiz Neonatal Semiampliado

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