Linfohematopoyti
cas
DR. ANTONIO ROLN PADILLA
BIOLOGA MOLECULAR APLICADA A LA
CLNICA
Grado y Grupo 6A
Aguascalientes, Ags., A 10 de Abril de 2015
bibliografa
DEFINICIN
Dra. P. Valia, Dr. H. Porfirio, Leucemia mieloide crnica. Actualizacin en citogentica y biologa molecular, Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba 1996; Vol. 54 (12), pp. 39-46.
HISTORIA
En 1960 Nowell y Hungerford Detectaron
una anormalidad cromosmica conocida
como cromosoma Ph en pacientes con LGC
En 1973 Rowley Descubri que el
cromosoma Ph resultaba de la traslocacin
recproca
que implica tambin al
cromosoma 9
Dra. P. Valia, Dr. H. Porfirio, Leucemia mieloide crnica. Actualizacin en citogentica y biologa molecular, Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba 1996; Vol. 54 (12), pp. 39-46.
ETIOLOGA
Fue la primera enfermedad maligna asociada con una lesin gentica
Se ha demostrado que la traslocacin recproca del cromosoma 9 y 22
(cromosoma Ph) crea un gen de fusin (BCR-ABL), la cual tiene una
funcin de tirosina cinasa no controlada que en la actualidad es la principal
causa de la fase crnica de la enfermedad
Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110
INCIDENCIA
Predomina ligeramente en
varones, con una relacin
1.3:1
En EUA la incidencia
aproximadamente es de 1 a 2
casos por 100,000 habitantes
al ao
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CITOGENTICA
Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110
BASES MOLECULARES
El gen de la LMC es el
resultado de la fusin de
ABL y BCR
Esto da origen al
protooncogn BCR-ABL
Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110
Gen hbrido de
derivado de la
disrupcin en el
punto mayor
Protena de fusin
citoplasmtica
de
210 kd (b3a2)
Es responsable de
la mayora de las
anormalidades
fenotpicas en la
fase crnica
Protena e1a2 de
190 kd
Se observa en el
10% de las LLA del
adulto y en el 5%
de
las
LLA
peditricas
Protena e19a2 de
230 kd
Genera
fallos
fenotpicos
tales
como monocitosis,
neutrofilia
o
trombocitopenia