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Neoplasias

Linfohematopoyti
cas
DR. ANTONIO ROLN PADILLA
BIOLOGA MOLECULAR APLICADA A LA
CLNICA

-Alarcn Lizcano Luis ngel


-Delgado Flores Jessica Viridiana
-Martnez Arvalo Isaac

Grado y Grupo 6A
Aguascalientes, Ags., A 10 de Abril de 2015

Leucemia Linfoblstica Aguda

bibliografa

Leucemia Granuloctica Crnica

DEFINICIN

Es un sndrome proliferativo crnico de naturaleza clonal, originada de la clula


madre, que resulta en un excesivo nmero de clulas mieloides en todos los
estadios de maduracin.

Dra. P. Valia, Dr. H. Porfirio, Leucemia mieloide crnica. Actualizacin en citogentica y biologa molecular, Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba 1996; Vol. 54 (12), pp. 39-46.

HISTORIA
En 1960 Nowell y Hungerford Detectaron
una anormalidad cromosmica conocida
como cromosoma Ph en pacientes con LGC
En 1973 Rowley Descubri que el
cromosoma Ph resultaba de la traslocacin
recproca
que implica tambin al
cromosoma 9

Dra. P. Valia, Dr. H. Porfirio, Leucemia mieloide crnica. Actualizacin en citogentica y biologa molecular, Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba 1996; Vol. 54 (12), pp. 39-46.

ETIOLOGA
Fue la primera enfermedad maligna asociada con una lesin gentica
Se ha demostrado que la traslocacin recproca del cromosoma 9 y 22
(cromosoma Ph) crea un gen de fusin (BCR-ABL), la cual tiene una
funcin de tirosina cinasa no controlada que en la actualidad es la principal
causa de la fase crnica de la enfermedad

Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110

INCIDENCIA
Predomina ligeramente en
varones, con una relacin
1.3:1

En EUA la incidencia
aproximadamente es de 1 a 2
casos por 100,000 habitantes
al ao

En Mxico la edad media al


diagnstico es a los 65 aos

Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110

CITOGENTICA

No se conoce con exactitud como se forma el cromosoma Ph, pero se propone


la influencia de altas dosis de radioterapias y la proximidad de los genes BCR
y ABL en las clulas hematopoyticas en interfase

Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110

BASES MOLECULARES

El gen de la LMC es el
resultado de la fusin de
ABL y BCR

Esto da origen al
protooncogn BCR-ABL

Juan R., C. Eduardo, Leucemia granuloctica crnica, Labardini et al, Cancerologa 6 (2011): 107 - 110

Dependiendo del sitio de


ruptura del gen BCR se
pueden formar 3 tipos de
BCR-ABL

Gen hbrido de
derivado de la
disrupcin en el
punto mayor

Gen hbrido derivado


de la disrupcin del
punto menor

Gen hbrido derivado


de la disrupcin de la
regin mnima

Protena de fusin
citoplasmtica
de
210 kd (b3a2)
Es responsable de
la mayora de las
anormalidades
fenotpicas en la
fase crnica

Protena e1a2 de
190 kd
Se observa en el
10% de las LLA del
adulto y en el 5%
de
las
LLA
peditricas

Protena e19a2 de
230 kd
Genera
fallos
fenotpicos
tales
como monocitosis,
neutrofilia
o
trombocitopenia

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