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MALFORMACIONES
CONGENITAS
Departamento de Ultrasonido
Instituto Materno lgico Municipal Percy Boland
Tutor:
Dr. Ubaldo Martnez
Autor:
Dr. lvaro D. Heredia
Dra. Ma. Carmen Guzmn
Dra. Patricia Seoane
ubaldocu@yahoo.es
Malformacin
Defecto morfolgico de un rgano o parte de este
o de una regin del cuerpo que resulta de un
anormal desarrollo intrnseco del proceso de
morfognesis.
Disrupcin
Defecto morfolgico de un rgano o parte de este
o de una regin del cuerpo que resulta de un
anormal desarrollo del proceso de morfognesis
por un factor extrnseco
Definicin
La OMS define los Defectos Congnitos
como: Toda anomala del desarrollo
morfolgico, estructural, funcional o
molecular, presente al nacer (aunque pueda
manifestarse ms tarde), externa o interna,
familiar o espordica, hereditaria o no,
nica o mltiple.
Aplicacin
La exploracin ecogrfica durante el
embarazo, debe considerarse, no ya como
un mtodo diagnstico de eleccin, sino
como una tcnica de rutina. Su aplicacin
conduce a la disminucin de la mortalidad
perinatal. El ultrasonido constituye un
valioso medio para el diagnstico de las
anomalas congnitas fetales.
Susceptibilidad
Causas
Anomalas cromosmicas6-7%
Mutaciones genes 7-8%
Factores ambientales
7-10%
Multifactoriales
20-25%
Desconocida
50-60%
Garca Nuez E, Rodrguez Prez A
Diagnstico
Intrauterino (sospecha, confirmacin)
Neonatal inmediato (evidente, deterioro de
la funcin vital)
Tardo (adulto)
Malformaciones Congnitas
Con Ultrasonografia
Sensibilidad
Especificidad
53%
99%
Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G
1994
Ultrasonido
Screening (Tamizaje a toda la poblacin)
Edad gestacional
Crecimiento fetal
Malformaciones
Bienestar fetal
Malformaciones Congnitas
Sensibilidad con U.S.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
Anencefalia
100%
Otras SNC
Sistema Urinario
Labio Leporino
Anomalias Musculoesquelticas
Espina Bfida
68%
Sistema Digestivo
Corazn
50%
Inespeficas
42%
Sistema Respiratorio
Sistema Circulatorio
Cromosmicas
Extremidades
25%
Deformaciones musculoesquelticas
Odo,Cara, Cuello
Organos Genitales
92%
90%
78%
75%
50%
38%
30%
28%
25%
18%
10%
Objetivos
El objetivo fundamental que motivo a realizar este
trabajo es la necesidad de contar con una fuente de
datos que exprese caractersticas en la regin, mas
aun de la institucin donde se lo realizo, siendo
este un centro de gran magnitud en lo que se
refiere al manejo de pacientes gestantes.
Adems de importancia que se merece un estudio
de estas caractersticas para poder reconocer y
documentar la realidad de la regin
Metodologa
Se realiz un estudio observacional, descriptivo y
prospectivo en 300 embarazadas en el IMMPB desde
Mayo Julio de 2005.
El sonograma se realiz a las mujeres embarazadas
que realizaban sus controles pre-natales en la
institucin, se realizo con un equipo ALOKA 1000,
del Instituto Materno lgico Municipal Percy
Boland," preferentemente con cortes longitudinales y
cortes coronales
Frecuencia
1.
2.
3.
4.
Cerebroespinales 4 pacientes
Renales 4 pacientes
Cardiovasculares 2 pacientes
Gastrointestinales 2 pacientes
S Nervioso 1.3%
S Digestivo 0.6%
S Renal 1.3%
S Cardiovascular 0.6%
Alteraciones del S N C
Alteraciones del S N C
Conclusiones
Bibliografa
Autor: