ENFERMEDAD DE

GAUCHER

Enfermedad de Gaucher

Desorden metablico, causado por la acumulacin de Glucocerebrsidos

(glucoprotenina) a nivel lisosomal.

Herencia autosmica recesiva. Afecta gen de la enzima en cromosoma 1.

Afectando sealizacin celular como segundos mensajeros especialmente en el

control de la Apoptsis.

Se clasifica en 3 categoras.

Estadio I la forma no neuropatica o tipo

adulto.

Puede ocurrir a cualquier edad. La persona con esta

patologa tiene una sobrevida que va de los 6 a los 80 aos.
Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.

Tipo 2. Neuroptico
agudo.

Causa dao cerebral

severo, aparece entre los
nios.
Con frecuencia menor a
1/ 100,000

Inicia en la infancia y la mayora

de los nios con esta enfermedad
muere alrededor de los 2 aos.

Tipo 3. Neuroptico subagudo.

Puede haber un aumento en el

tamao del hgado y el bazo y
aparecen signos que implican
que el cerebro esta siendo
afectado gradualmente.
Inicia en la infancia. Con una
sobrevida que va de los 20 a los
40 aos.
Con una frecuencia menor que 1/
100,000

EVALUACION RADIOLOGICA

Osteoporosis difusa.

Deformidad en matraz
Erlenmeyer

Destruccin sea localizada,

asumiendo un aspecto en panal

Destruccin osteolitica grosera.

Cambios esclerticos.

Infarto seo medular y la reaccin

periostica.

Patrn mixto: con reas de intensidad muy altas y muy bajas

especialmente en imgenes potenciadas en T2. Las reas de baja
intensidad de la seal se cree que es debido a la infiltracin de clulas
Gaucher, mientras que las reas de alta intensidad reflejan complicaciones
agudas como infarto o crisis dolorosas de hueso.

Hipotiroidismo
congnito.

Introduccin.

Durante la primera mitad de la gestacin, las hormonas

tiroideas son de procedencia exclusivamente materna.

La tiroides fetal empieza a sintetizar las 20 semanas de

gestacin.

Clasificacin

primario o tiroideo: cuando la causa radica en la propia glndula tiroides;

hipotlamo hipofisario o central: cuando el trastorno est localizado en la hipfisis

(dficit de TSH ), en cuyo caso se denomina hipotiroidismo secundario; o en el
hipotlamo (dficit de TRH, conocindose como hipotiroidismo terciario.

Cuadro clnico
el hipotiroidismo congenito primario tiene poca expresividad clinica durante
el periodo neonatal y la mayoria de los nios tiene una exploracion clinica
normal.

RX: pueden revelar epfisis femoral ausentes en hasta un 54%.

RX: retraso de la madurez esqueltica, con atrofia del crecimiento

seo, se retrasa la aparicin de los centros de osificacin
secundarios, en ocasiones la epfisis tienen aspecto fragmentado.

muestra las radiografas tpicas de disgenesia epifisaria.

CALCINOSIS TUMORAL

CALCINOSIS TUMORAL
Calcinosis tumorales una enfermedad familiar rara caracterizada por
masas periarticulares.

Epidemiologa
La condicin afecta principalmente a nios y jvenes, con una igual
proporcin hombre-mujer.
Presentacin clnica
La mayora de los pacientes presentan protuberancias adyacentes a las
articulaciones. Por lo general son indoloras, pero algunos pacientes
describen el dolor. Implicacin de las articulaciones grandes es tpico.
El hueso subyacente es normal.

CALCINOSIS TUMORAL
Se caracteriza por grandes densidades de calcificacin amorfas que rodean
las articulaciones.Estos se dividen en lbulos por septos fibrosos y pueden
demostrar fluido / niveles de calcio (cristales de hidroxiapatita / en
suspensin).
Ubicacin
Los lugares ms comunes son:
cadera
hombro
codo
pie
mueca

La radiografa convencional
Masas calcificadas bien delimitadas y lobuladas, circulares
u ovales y se localizan sobre la articulacin, de bordes
irregulares, varan en desidad, amorfas
( "similar a la nube")

TC delimita mejor la masa calcificada.No hay erosin o destruccin

sea por las masas de los tejidos blandos adyacentes, que es otro
hallazgo distintivo de calcinosis tumoral de otras patologas.

Enfermedad de paget

Definicin:

Tambin conocido como ostetis deformante:

es un trastorno crnico del esqueleto en el cual algunas zonas

del hueso sufren un recambio anormal, dando lugar a zonas
seas agrandadas y poco resistentes.

afecta con mayor frecuencia: la pelvis, fmur, crneo, tibia,

columna vertebral, clavcula y el hmero.

Epidemiologia

Suele presentarse en individuos mayores de 60 aos y es

excepcional antes de los 40 aos.

Existe mayor predominio en el sexo masculino.

Etiologa

El factor exgeno por una infeccin vrica.

Paramixovirus.

el virus del sarampin.

el virus respiratorio sincitial.

Teoria gentica:

Cuadro clnico
Puede ser:

Monosttica

Poliosttica

Asintomtica.

Los sntomas caractersticos son dolor y deformidad sea: suele ser de

intensidad leve a moderada, sordo y persistente durante el reposo.

El dolor seo profundo se agrava al permanecer de pie o al caminar.

ESTADIO TEMPRANO (LITICA)

Enfermedad de Paget: Tibia

En Forma V hoja
de hierva lesion
caracteristica de
la enfermedad de
Paget

Enfermedad de Paget Avanzada en la

Tibia: Lesions liticas y escleroticas

Lesion osteolitica secundaria

Cambios escleroticos
primarios con
ensanchamiento del
hueso

ENFERMEDAD DE PAGET AVANZADA EN LA PELVIS

Cambios
escleroticos
difuso
prolongacin
sea

ENFERMEDAD DE PAGET EN EL FEMUR

Deformida
Curved
deformity
de
curvada
of the
del
femur
fe

Acentuacin del
patrn
trabecular
engrosamiento
Cortical
thickening
cortical

Enfermedad de Paget :
"Marco de imagen " del
cuerpo vertebral
Litica
lesion

Cortical
engrosamiento

Enfermedad de Paget:
Examen Fisico

El examen Fisico Puede Revelar:

Deformidad Esqueletica

Marcha Anormal

Elevacion de la temperatura, Eritema, Dolor a la palpacion de

huesos

Ensanchamiento de las venas fasciales.

Perdida de la Audicion

Falla Cardiaca .

Hallazgos Neurologicos

Pagets Disease in the Skull

Skull
enlargement

Dilated
scalp
veins

Courtesy of Pierre Delmas, MD.

Skeletal Deformities:
Bowing of Long Bones
Bowing of
humerus

Courtesy of Jacques Brown, MD.

Skeletal Deformities:
Bowing of Lower Limbs
Bowed
femurs

Courtesy of Pierre Delmas, MD.

Bowed
tibias

Complicaciones

La enfermedad puede ocasionar complicaciones neurolgicas,

ortopdicas y cardiovasculares.

Las complicaciones - engrosamiento oseo: la compresin

de estructuras neurolgicas (nervios, masa enceflica),
hipoacusia, as como signos de hidrocefalia.

Las complicaciones ortopdicas: artrosis, fisuras, la

deformidad de algunos huesos predisponen al desarrollo de
fisuras y fracturas patolgicas.

Complicaciones de la Enfermedad de Paget

Neoplasico

(Raro) SARCOMA
Osteosarcoma (<1%),

Tumores

de cell gigantes (benigno)

HIPERPARATIROIDISMO
PRIMARIO

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
DEFINICIN

EL

HIPERPARATIROIDISMO

CARACTERIZADA

POR

PRIMARIO

HIPERCALCEMIA

ES

UNA

ENTIDAD

ATRIBUIBLE

SECRECIN AUTNOMA Y EXCESIVA DE PARATOHORMONA

UNA

Hiperparatiroidismo Signos y Sntomas

La

mitad o mas de los pacientes no

tienen sntomas.
El hiperparatiroidismo 1rio- Comp

esquelticas

renales.

Signos y Sntomas
El compromiso seo en pacientes con hiperparatiroidismo
afecta al hueso cortical en vez que al hueso esponjoso, por tal
razn los cambios afectan tpicamente al tercio distal del
antebrazo que es rico en hueso cortical y a su vez respeta a la
columna lumbar que es rica en hueso esponjoso o trabecular.

En la actualidad las manifestaciones seas severas del

hiperparatiroidismo se ven en menos del 5% de los casos.

HIPERPARATIROIDISMO
RESORCION SUBPERIOSTICA

OSTEOLISIS EN EXTREMO DISTAL

DE LA CLAVCULA

LESIONES EN SAL Y PIMIENTA EN EL CRANEO

Paciente con hiperparatiroidismom primario puede observarse la

caracterstica de perdida de hueso cortical y reabsorcin

GRACIAS--------,,,,,,,,

Bibliografa

Cundy T, Bolland M. Paget disease of bone. Trends Endocrinol

Metab 2008; 19: 246-253.

Delmas PD, Meunier PJ. The management of Paget's disease of

bone. N Engl J Med 1997; 336: 558-566.

Lyles KW, Siris ES, Singer FR, Meunier PJ. A clinical approach to
diagnosis and management of Paget's disease of bone. J Bone
Miner Res 2001; 16: 1379-1387.

Goldman: Cecil de Medicina, 23a ed. 2007

La RM con secuencias ponderadas en T2

muestra en general una alta intensidad
de seal homognea a pesar de que hay
una gran cantidad de
calcificacin.secuencias ponderadas en
T1 suelen mostrar lesiones no
homogneas con baja intensidad de
seal.

gammagrafa sea

CONDROCALCINOSIS

TUMOR PARDO DEL FEMUR Y TIBIA