ALTERACIONES DEL

DESARROLLO PUBERAL

MARA PAULA RAMREZ

PAULA ANDREA RINCN
GRUPO E

PUBERTAD
Es el periodo de transicin entre la infancia y

la edad adulta
Cambios:
Fsicos
Funcionales
Psicolgicos
Psicosociales

Desarrollo de caracteres sexuales

secundarios
Aumento de la velocidad de
crecimiento hasta talla final
Reproduccin

El inicio de la pubertad requiere la activacin del eje

Secreci
n pulstil

sexuales

PUBERTAD
Es influenciada por factores genticos, metablicos,

ambientales
Edad de inicio desarrollo puberal: variable
NIAS
NIOS
8 13 aos

12 14 aos

Telarquia unilateral
+
Estirn puberal

Aumento volumen testicular

(>4ml)
+
sueos hmedos

Vello pbico aparece en

meses

Vello pbico aparece en

meses

Menstruacin 2 aos
despus del desarrollo
mamario

Al ao: Estirn puberal +

longitud del pene + vol
testicular 8-10 ml
Esperamaturia a los 13 aos

Estirn de crecimiento

PUBERTAD PRECOZ

Definiciones
PUBERTAD PRECOZ:

Cambios fsicos y
psicolgicos

Es la aparicin de caracteres sexuales 2

Antes de los 8 aos Nias
Antes de los 9 aos Nios

Aceleracin del
crecimiento y
maduracin sea

PUBERTAD ADELANTADA:

Es la presentacin de los caracteres sexuales

secundarios
8 9 aos Nias
9 10 aos Nios

No es patolgica
Disminucin de la talla final

Epidemiologa
Incidencia:
1/5,000 10,000 nios
Ms frecuente en

nias

que en

(3:1)
Idioptica

Orgnica

A menor
neoplasiaedad
mayor
riesgo
de
organici

nios

Etiopatiogenia
Aumento de esteroides sexuales
Testosterona
Estradiol

Caracteres
sexuales
secundarios

2 causas:
Maduracin del
1. Activacin precoz del eje HHG

Pubertad precoz central

2. Ausencia de la activacin
Pubertad precoz
perifrica

eje HHG
PP MIXTA O
COMBINADA

Administracin exgena o produccin

endgena de esteroides
No es estimulada por gonadotropinas
hipofisarias

Clasificacin
Pubertad
precoz
central (PPC)
Dependiente de
gonadotropinas

Pubertad
precoz
perifrica
(PPP)
Independiente
de
gonadotropinas

Pubertad
precoz mixta o
combinada

Variantes del
desarrollo
puberal

Pubertad precoz central

Es el inicio prematuro de

la pubertad debido a la
activacin precoz de la
GnRH en el eje H-H-G que
determina:
Desarrollo acelerado de

los caracteres sexuales

secundarios
Aumento de tamao y la

1. aumento de la
Cambios
hormonales
liberacin pulstil de

son similares
a la
LH, sobre todo
nocturna
pubertad
normal

2 . Aumento de la
respuesta de LH a
GnRH, excediendo la
respuesta de FSH

actividad de las gnadas

Maduracin sea
Afectacin de la talla

final

3. Elevacin de
esteroides sexuales
gonadales circulantes

Causas

Causas orgnicas
Convulsiones gelsticas (de risa inmotivada)
Epilepsia generalizada
Alteraciones cognitivas y conductuales

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Clnica
Siempre isosexual
Precocidad en la

aparicin de los
caracteres sexuales
secundarios
aumento del tamao y

actividad de las
gnadas.

Exploracin fsica completa:

Tiroides
SNC
Piel

Se hace una

valoracin del
crecimiento y su
velocidad
NIAS
NIOS
Mamas en

Simetra y

Se exploran signos
estadio Tanner
tamao de los

de IIpubertad:testculos

Genitales con
signos de
estrogenizacin

Tratamiento
Frenar activacin HHG con agonistas de

la GnRH
Revertir caracteres secundarios
Conservar potencial de crecimiento

Causa es orgnica:

tto etiolgico para la enf de base

Causa es idioptica o el trastorno

persiste:
tto anlogos GnRH

Tratamiento:
Anlogos de GnRH de larga
duracin
Breve
estimulacin de
liberacin
Triptorelina
Depot 75-100
de gonadotropinas

1. Monitorizacin
cada 3 - 6 meses
ug/kg

Prolongada desensibilizacin de
los receptores
hipofisiarios
dela
2.
Test
de
GnRH
antes
de
Leuprolide depot 90
GnRH
inyeccin

mcg/kg

Inhibicin
deovrica
la secrecin
3. ECO
- uterinaFSH/LH

cada 25-28 das

4. Evaluar
talla
final
Inhibicin
de la
produccin
y
liberacin de esteroides sexuales

Va I.M o S.C.

Pubertad precoz perifrica

Pseudopubertad precoz porque se da

por aumento de esteroides sexuales sin

intervenir el eje HHG
Se pierde el orden de la aparicin de

caracteres sexuales secundarios

En algunos casos puede ser

heterosexuales (contrarios al sexo del

paciente)

Caus
as

Sndrome de McCune-Albright
Es causada por mutaciones autosmicas dominantes

Gnadas, IDEAL
NO
EXISTE
TRATAMIENTO
Tejidos
en el gen de la proteina G. durante la embriognesis.
tiroides,
Manchas
Nias y endocri
nios
Fmur
adrenales,
Mculas hiperpigmentadas
grandes
Medroxiprogesterona
Tibia
nos
enhipfisis,
piel
bilaterales
o
Inhibidores
aromatasa:
testolactonaPlvis
y fradozol
paratiroides
centradas
en V.O. Repartido enFalanges
40 mg/kg/da
4 dosis
Muecas
Tejidos
lnea media
Bazo, timo,
Antiestrgenos
pncreas, Hmero
no
de bordes
corazn.
endocri
irregulares
Anlogos de GnRH si se presenta PPC
nos secundaria
Pubertad precoz
Displasia fibrosa

Testotoxicosis
Nios

Clnica

estimula la
mutacin del
secrecin
receptor de
Produccin
continua de
LH que
Signos
de pubertad entre 2Tratamiento:
- 4de
Paraclnicos
testosterona
activan a la
AMPc
aos
por las clulas
Interferir
en
la
sntesis
o
accin
deLeydig
protena G
de

los
Aumento bilateral de los
testculos
Autosmica
dominante
Aceleracin del crecimiento
Densidad sea adelantada

andrgenos

Testosterona elevada con

disminucin de FSH y LH

Tratamiento
Tto ser etiolgico segn el caso:
Cx si son tumores
Mdico con hidrocortisona para la

hiperplasia suprarrenal congnita

Qx si es suprarrenaloma maligno
metastsico
Para el resto de casos:
Frmacos que inhiban la

produccin o la accin de
Esteroides Sexuales
(no son muy eficaces)

Ketoconazol
Acetato de
ciproterona
Espironolactona
Fluamida
Testolactona

Pubertad precoz mixta

PP PERIFERICA

PP CENTRAL

tto disminuir esteroides sexuales

El mecanismo de la activacin del eje HHG es

desconocida

Se ha pensado que los ES impregnaran el

hipotlamo, causando la maduracin del eje HHG

Variantes normales del desarrollo

puberal

Es la causa ms frecuente de
PUBARQUIA PREMATURA AISLADA

ORIENTACIN DIAGNSTICA

Es una variante de la normalidad?

Es una verdadera PP?

Central

Perifrico

Demostracin clnica y hormonal Demostracin activacin o no

niveles ES elevados y mantenidos
del eje HHG

Niveles sricos FSH/LH con

el test LHRH:
FSH Perifrico
FSH+LH Central
RMN craneal

HC:
Antecedentes alt
pubertad y exposicin a
esteroides exgenos
EF medidas
antropomerricas, Tanner,
datos de virilizacin o
Pruebas
complementarias:
feminizacin,
grfica
Edad sea
crecimiento
FFV
ECO abd-plvica

PUBERTAD
RETRASADA

Definiciones
1. Pubertad retrasada: Ausencia de caracteres
sexuales secundarios a una edad en la cual el 95% de
esa poblacin ya ha iniciado la maduracin sexual
NIAS

NIOS

13 aos sin menarqua

14 aos sin crecimiento

testicular

Si > 4-4.5 aos entre

primer signo puberal y
menarqua

> 4-4.5 aos entre

primer signo puberal y
desarrollo gonadal
completo

2. Pubertad detenida

3. Ausencia de pubertad o infantilismo sexual: No se

inicia.

Etiopatogenia
Retraso
constitucional del
crecimiento y de la
pubertad RCCP
Factores constitucionales,
geneticos o trastornos del
eje HHG

Hipogonadismo
hipogonadotrficos
Falla funcional a nivel HH,
no hay activacin del eje

Hipogonadismo
hipergonadotrficos
Trastorno gonadal

Epidemiologa
frecuente 2-3 % de la poblacin
Ms frecuente en hombres 60%
Mujeres 30%
Causa principal retraso de inicio

Retardo constitucional del crecimiento y

desarrollo puberal (RCCP)
Causa ms frecuente

para ambos sexos

9:1 hombre-mujer
Maduracin normal

pero mas tarda del eje

HHG
65% asociado

antecedentes familiares
puede ser espordico
Talla baja: Desde 2-3

aos

Edad sea < la

cronolgica
Inicio de pubertad:

Nios: con
edad sea de 12-14
aos
Nias: Con edad
sea de 11-13 aos
Asociado a

adrenarquia tarda

Retraso puberal secundario

a patologa crnica

Ejercicio excesivo:
estirn puberal y quedar
ms
pequeos
de lo esperado.

GH Retraso de crecimiento y de la
maduracin sea
Eje HHG Retraso puberal por
hipogonadismo hipo funcional
transitorio.

Disminuye resistencia a
la insulina, peso
Retraso puberal

Hiperprolactinemia,
hipotiroidismo, cushing,
deficit HG, DM

En general casi todas las enfermedades

crnicas pueden llegar a generar un retraso
en el crecimiento eso depende de la
gravedad y de la duracin.
*

Hipogonadismos Hipogonadotroficos (HHipo)

Niveles muy disminuidos o ausentes de

gonadotropinas circulantes, LH y FSH.

Defectos
congnitosgenticos

Alteran la unidad
hipotlamohipofisaria o la
sntesis-accin de
las gonadotropinas

Caus
as
Deficiencias
adquiridas

Tumores,
traumatismos
craneales, pos
infeccioso, ciruga o
radioterapia

Congnitas
1. Sndrome de Maestre de San Juan- Kallmann

Afecta 4:1 Hombre : Mujer

Clnica

Prevalencia de 1/7500

Anosmia, hiposmia

hombres y 1/50000
mujeres.
Causa ms frecuente de
HHipo aislado
Deficiencia total o parcial de
GnRH
congnito o hereditario
autosmica dominante o
recesiva 85% o ligada al
cromosoma X.

NO afecta talla
Defectos lnea media facial:

Labio leporino
Malformaciones: cardiacas,

renales, esqueleticas
Criptorquidea, micropene
Microcfalo

 2. Sndrome Prader Willi

Presentacin espordica
Carencia del cromosoma
15
Obesidad marcada
Hipotona
Nariz prominente
manos y pies pequeos
Intolerancia a los CHOS

3. Sndrome de Laurence-Moon-Bield

Obesidad

retardo mental

polidactilia

retinitis pigmentaria

Anomalias renales

Sordera

DM

Adquiridas

Afectan a la cavidad intracraneal o por su

tratamiento
Tumores hipotlamo
hipofisiarios: Ms
frecuente

Craneofaringioma

Otros tumores:
germinomas, gliomas o
prolactinomas

Postrauma

Postquirurgicas

Radioterapia 40 Gy

Quimioterapia

Postinfeccioso:
meningitis, TBC

Hipofisis autoinmune

Hipogonadismos Hipergonadotroficos
(HHiper)
Son por un fallo gonadal primario,

gonadotropinas y
Sexuales.
Congnitas
Ms
Frecuente

Nias:
Sndrome
de Turner
Nios:
Sndrome
de
Klinefelter

esteroides

Adquiridas
-Torsin gonadal bilateral
(testicular u ovrica)
-Trauma severo en el
escroto y testculos
-Orquitis bilaterales
(parotiditis)
-Galactosemia o fracaso
ovrico precoz idioptica o
autoinmune

Congnitas

Incidencia
1/2500 (45X):
Sndrome
de Turner

RN
60% tienen cuadro
clsico
Ptosis palpebral
Micrognatia
Talla baja
Boca de pescado
Orejas y pelo de
implantacin baja
Anormalidades
dentales

Cuello ancho y corto

Torax en escudo, areolas

mamarias separadas

Anormalidades
cardiacas, renales,
gastrointestinales y
esquelticas

Autoinmunes: DM, enf.

Graves

Inteligencia NORMAL

Sndrome de Klinefelter:
47,XXY,
pudiendo tener
mltiples X Y
1/600 RN
varones

Gonadoblasto
ma:
Gonadectoma
profilctica.

Enfoque Diagnostico
*

Descartar
Historia clnica
enfermedades
crnicas y secuelas
que hayan podido
afectar SNC

Personal y familiar
Vital los

antecedentes
Revisin por

sistemas
Examen fsico

SI amenorrea +
mamas: Indagar en

Himen imperforado

disgenesia
mlleriana
-sndrome de
Rokitansky

Grafica de crecimiento,
peso:

hipocrecimiento se da en: RCCP, malnutricin,

patologa crnica o sndrome de Turner;
Talla normal/alta: Hhipo
Aumento de peso: sindromes: Turner, prader,
hipotiroidismo.
Baja de peso: Enf. Cronicas, nutricionales

Estudios complementarios

Se requieren aos de observacin para establecer

el diagnstico diferencial, en general ausencia de
caracteres sexuales o falta de respuesta de LH o
GNRH a los 18 aos, es altamente sugerente de
deficiencia de gonadotrofinas.

Tratamiento
Retraso constitucional del crecimiento y de la
pubertad
Sin tratamiento: Clara explicacin a los padres y

ayuda psicolgica, ms aun en nias.

Tratamiento: Si retraso ms severo y graves

repercusiones psicolgicas y sociales
NIOS

Enantato de
Mejora velocidad de
testosterona u
crecimiento, cierto
oxandrolona 50-100 mg grado de virilizacin
IM por 3-6 meses.
12 aos de edad osea o
* NO dar antes de 12
NIAS
14 de cronolgica
Etinil estradiol a dosis
*Mejor no antes de los
bajas por 3-6 meses
13

Retraso puberal secundario a patologa

crnica

tratamiento de enfermedad de base + adecuada

nutricin.

Hipogonadismos:
Objetivo: inducir o completar el desarrollo de los

caracteres sexuales secundarios y posteriormente

Inducir a los 11 aos de edad sea en las nias y

12 aos en los varones

incrementar lentamente los esteroides sexuales

para conseguir un desarrollo puberal completo en
un periodo de 3-4 aos.

Hombres
1. Depot de
testosterona de
accin prolongada
(enantato o
cipionato) IM por
25-50 mg
mensual,
aumentando 50
mg cada 6-12
meses por 3-4
aos hasta 200250 mg cada 10-

2. Terapia IM o SC
con gonadotropinas
o la administracin
pulstil, mediante
bomba, de bolos de
GnRH
3.
Mantenimiento:
Enantato de
testosterona IM
200-250 mg cada
10-14 das o

Mujeres

estrgenos con dosis iniciales muy bajas VO

1. estrgenos conjugados equinos (0,15 mg/da o
0,3 mg a das alternos)
2. etinil-estradiol (2,5-5 g/da)
3. 17 -estradiol (5 g/Kg/da).
Se aumenta lentamente, cada 6-12

meses por 2-3 aos, hasta dosis de una

mujer adulta:
1. 0,6- 1,2 mg de estrgenos conjugados
equinos
2. 10-20 g de etinil-estradiol

Si sangrado menstrual, pequeos

manchados o si lleva 6 meses con dosis
doral de 0,6 mg de estrgenos conjugados
equinos + progestgeno cclico (12-14
das de cada mes)

Alternativa: parches transdrmicos de 17 estradiol que liberan 25 g/da evita paso

por el hgado
Mantenimiento: Estrgenos + Progestgenos
Estrgenos naturales, si no que vengan de
15-20 g de etinil estradiol.
Parches de 50 g/da de estradiol, 2 por
semana por 3 semanas.

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