Lic. Segundo Ynac Salvador.

GENTICA
Teora

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LOS CROMOSOMAS
Todas las clulas tienen el

material gentico en forma

de ADN.(Acido
desoxirribonucleico)

El ADN es la molcula

qumica donde se localiza

la informacin de la clula.
Los cromosomas son
fragmentos de ADN
organizados en ovillos.

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LOS CROMOSOMAS
Solo se hacen visibles cuando la clula va a

dividirse

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LOS CROMOSOMAS
El nmero de cromosomas de cada especie es fijo
En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas.

22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los

CROMOSOMAS SEXUALES.
Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de
los progenitores (CROMOSOMAS HOMLOGOS)

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LOS CROMOSOMAS HOMLOGOS

Los cromosomas homlogos tienen los mismos

genes ubicados en la misma posicin.

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LOS GENES
En cada porcin de un

cromosoma
existe
informacin sobre un
carcter (ejemplo: color
del pelo).
Esa
porcin
se
denomina GEN

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LOS GENES ALELOS

Son manifestaciones diferentes de un mismo

Gen.

GEN : Color de ojos

ALELOS: color de ojos oscuro
color de ojos claros

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EXPRESION DE LOS ALELOS

Como existen dos cromosomas homlogos, se combinan

dos alelos para cada carcter.

Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos
son HOMOZIGOTOS para el
carcter

Si son diferentes, son

HETEROZIGOTOS para el
carcter

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EXPRESION DE LOS ALELOS

A cada GEN se le asigna

una letra
Gen A: color de ojos

Y a cada ALELO del gen

se le denomina de
manera diferente
Bien A1 A2
o
A a
en funcin de las
relaciones entre los
alelos

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RELACIONES ENTRE LOS ALELOS

ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Cuando dos alelos van juntos en cromosomas

homlogos, siempre se expresar uno de ellos que ser
el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta
es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le
asigna la letra mayscula del
GEN.
A
Al alelo Recesivo se le asigna
la letra minscula del gen. a

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TERMINOLOGA GENTICA

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LEYES DE MENDEL

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1 LEY DE
MENDEL
Ley de la uniformidad
de los hbridos de la primera generacin (F1).

Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos)

para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin
(F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- lleg a esta conclusin trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas
y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.

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CRUCES MONIHBRIDOS
Los cruces monohbridos implican la herencia de un nico
carcter controlado por dos alelos.

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2 LEY DE MENDEL
Separacin o disyuncin de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las
semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las
poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. As
pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas
pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.

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CRUCES
MONIHBRIDOS

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CRUCES MONIHBRIDOS
(HERENCIA AUTOSMICA)

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3 LEY DE MENDEL
Herencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo
las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
El experimento de Mendel. Cruz plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas
ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento
eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno
de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y
la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
heterocigticas (AaBb).

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3 LEY DE MENDEL

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ALELOS MLTIPLES

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CRUZAMIENTO PRUEBA

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CRUZAMIENTO PRUEBA

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HERENCIA NO MENDELIANA

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HERENCIA GRUPO
SANGUNEO ABO:
(Alelos mltiples)

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HERENCIA GRUPO SANGUNEO

ABO

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GRUPOS SANGUNEOS Y
TRANSFUSIONES DE SANGRE

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GRUPOS SANGUNEOS Y FACTOR

RH
El factor Rh es una protena integral de la membrana de los
glbulos rojos, denominado aglutingeno. Son Rh positivas
aquellas personas que presenten dicha protena en sus eritrocitos
y Rh negativa quienes no presenten la protena.
Las personas Rh- disponen de anticuerpos
en el plasma que reaccionan contra los
glbulos rojos Rh+.
Aunque se han identificado ms de 45
antgenos del sistema Rh, el principal
antgeno Rh es el D. Si el antgeno est
presente, el fenotipo es Rh+ y si D est
ausente es Rh-.
La herencia del factor Rh se debe a dos
DD>d
alelos, D y d. Individuos homocigotos
Rh+
dominantes (DD) o heterocigotos (Dd) son
d- RhRh+. Aquellos que son homocigotos
recesivos (dd) son Rh-.

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ANEMIA FALCIFORME

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ANEMIA FALCIFORME

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HERENCIA LIGADA AL
SEXO

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

HEMOFILIA

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

HEMOFILIA

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

HEMOFILIA

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

DALTONISMO

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

DALTONISMO
El daltonismo se tambin a un alelo recesivo (d) presente en el
cromosoma X, por lo que su herencia es ligada al sexo.

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HERENCIA LIGADA AL SEXO:

DALTONISMO

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LAS MUTACIONES

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EL ALBINISMO

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MUTACIN GNICA

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MUTACIN CROMOSMICA

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MUTACIN GENMICA
EN AUTOSOMAS

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SINDROME DE DOWN

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MUTACION EN CROMOSOMAS
SEXUALES

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SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES
No todas estas manifestaciones
se dan en un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulacin de grasa
subcutnea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia,
micropene, escroto hipoplsico o
malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la
pubertad
- Disminucin de la lbido
- Retraso en el rea del lenguaje,
lectura y comprensin
- Lentitud, apata.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresin, etc.
- Falta de autoestima.

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DETERMINACIN DEL
SEXO
De los 23 pares de cromosomas
humanos, slo un par (X
e Y)
determinan el sexo del individuo.
Este par de cromosomas se
denominan cromosomas sexuales, y
los 22 cromosomas restantes se
denominan cromosomas autosomas.

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DETERMINACIN DEL
SEXO

Las mujeres tienen

cromosomas XX, mientras que
los varones poseen
cromosomas XY.
En la produccin de gametos,
los vulos slo pueden llevar
cromosomas X, pero los
espermatozoides X o Y.
Inicialmente un embrin
humano es idntico hasta la
stima semana de embarazo,
cuando se desatan una serie
de eventos de desarrollo en
cascada, que permite el
crecimiento de los genitales
masculinos si el cromosoma Y
est presente en las clulas

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DETERMINACIN DEL
SEXO

Si se hereda un cromosoma Y, el
gen SRY (sex determining region Y)
desencadena las reacciones que
permiten el desarrollo de la
anatoma y fisiologa masculina.
Este gen codifica para el factor
determinante de testculos (TDF)
cuyo producto inicia la produccin
de bajos niveles de testosterona,
suficientes para inhibir el desarrollo
de los genitales femeninos y
promover la formacin de los
testculos, escroto y pene.

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DETERMINACIN DEL
SEXO

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DETERMINACIN DEL
SEXO
Procesos de no disyuncin durante
la meiosis pueden generar
desrdenes en el gnero:
-Sndrome XYY: varones frtiles, con
grandes riesgos de dificultad en el
aprendizaje.
-Sndrome de Turner XO:
monosoma del cromosoma X, que
conduce a menor estatura en las
nias.
-Sndrome XXX: Hembras frtiles.

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DETERMINACIN DEL
SEXO

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HERENCIA EN HUMANOS: RBOLES

GENEALGICOS

RAFAEL POCOY YAURI - C.M.S.P.P.

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HERENCIA EN HUMANOS:
GENEALGICOS

RBOLES

Existen una serie de pautas para confeccionar un rbol genealgico

o pedigr:
-Las hembras se representan con crculos y los varones con cuadrados.
-En el lado izquierdo se representa la generacin.
-Todos los individuos en la misma lnea pertenecen a la misma
generacin.
- El orden en el nacimiento se representa de izquierda a derecha.
-Los individuos que muestran fenotpicamente la caracterstica de
estudio sonRepresenta
resaltados el
(coloreados).
Ejercicio:
rbol genealgico de la siguiente familia
con sus respectivos genotipos:
- Un hombre hemoflico se casa con una mujer sana, cuyo padre
era hemoflico y tienen una hija sana, que a su vez se casa con un
hombre sano, cuyo padre era hemoflico y tienen un hijo hemoflico.

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS

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HERENCIA EN HUMANOS:
RBOLES GENEALGICOS