SALUD-ENFERMEDAD
Factores Genticos
Gentica Humana
Rama de la Biologa que
estudia las diferencias
entre
los
individuos,
determinadas
por
las
diferencias del material
gentico.
Genoma
Funcin:
Almacenar
informacin
gentica,
duplicarla para transmitirla de una
generacin a otra (replicacin), permitir
su expresin y capacidad para sufrir
cambios que lleven a evolucin.
Aberraciones
Cromosmicas
Alteraciones en el Nmero:
Variaciones que impliquen multiplos
del nmero haploide (euploidas) o
cuando solo uno o algunos
cromosomas estan implicados
(aneuploidas).
Triploidia
Tetraploidia
Poliploidia
- Trisoma
- Monosoma
- Tetrasoma.
Alteraciones en la estructura:
Debidas a la accin de agentes
ambientales mutgenos que daan a los
cromosomas y les ocasiones fracturas o
roturas.
Duplicacin
Inversin
Tanslocacin
En anillo
Isocromosoma
Cromosoma Dicentrico
Mutacin Gnica
Efectos negativos:
Restar capacidades de supervivencia,
adaptacin o de estructura a un
organismo respecto a su ambiente o
frente a sus semejantes.
- Son ms frecuentes.
- Producen padecimientos hereditarios.
Clasificacin:
1.
2.
3.
4.
5.
Mutacin Letal
2.
Enfermedades
autosmicas
dominantes.
Enfermedades autosmicas recesivas.
3.
Homocigotos afectados
Portadores o heterocigotos
Homocigotos sanos
2.
3.
4.
3.
4.
5.
2.
3.
4.
5.
TRISOMIAS MAS
COMUNES
Sndrome de Edwards
Retardo mental
Mandbula pequea
(micrognatia)
Uas hipoplsicas
(subdesarrolladas)
Enfermedad cardaca
congnita
Anomalas renales
congnitas
rin en herradura
hidronefrosis
rin poliqustico
Coloboma de iris
Microcefalia
Criptorquidia
Pectus carinatum
Sndrome de Down.
Apariencia Caracterstica:
Fisuras palpebrales;
Dientes malformados/ de
aparicin tarda (anomalas en
cuanto a nmero, agenesia de
los incisivos laterales...);
Ventanas nasales
antevertidas;
Hipertelorismo (o pseudohipertelorismo);
Epicanto (disminuye con la
edad);
Manos y pies:
Cortos y anchos;
Pies planos;
Hiperlaxitud de ligamentos.