UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO

LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Estudiante de fisioterapia Jessica L. Espinosa
M.
MATERIA:REHABILITACION NEUROLOGICA PEDIATRICA 6TO
SEMESTRE
CATEDRATICO: LIC. MARIANA CANTU

DEFINICION
Las enfermedades neuromusculares
(ENM) son un conjunto de ms de 150
enfermedades neurolgicas
hereditarias o adquiridas que
afectan a la musculatura y al
sistema nervioso, pudiendo
estar afectados:
- El msculo.
- La unin neuromuscular (donde se
junta el nervio con el
msculo).
- El nervio perifrico (en brazos,
piernas, cuello y cara).
- La motoneurona espinal (clulas
nerviosas que controlan
la accin de los msculos).

Las ENM son enfermedades

neurolgicas, de naturaleza
progresiva, normalmente hereditarias
y su principal caracterstica clnica es
la debilidad muscular
Las enfermedades neuromusculares
son enfermedades crnicas, es
decir, una vez que aparecen sus
efectos, estos perduran
de por vida.
Todas las enfermedades
neuromusculares son de naturaleza
progresiva.
Este tipo de evolucin provoca que los
afectados vean disminuida su
capacidad funcional y, con ello, su

ETIOLOGIA
Las causas de las ENM
son
muy
diferentes.
Incluso,
en
muchasenfermedades,
no se conoce an el
origen pero se investiga
activamente
para determinarlo.
Las
ENM
pueden
clasificarse
segn
su
causa y origen en dos
tipos:
genticas
y
adquiridas.

a) Enfermedades neuromusculares de origen

gentico.

Las ENM de origen

gentico se
producen como
consecuencia de la
alteracin en una
estructura
relacionada con la
herencia llama gen.

b) Enfermedades
neuromusculares
adquiridas
- De origen inmunolgico o de
base autoinmune: son aquellas
en las que el sistema inmune
(encargado de defender al
organismo de invasiones extraas de
microorganismo patgenos
o del desarrollo de clulas) ataca a
las propias clulas o
estructuras del organismo porque no
las reconoce como tales.
Este proceso suele desencadenarse
tras una infeccin viral o bacteriana
previa sobre una base de
predisposicin
gentica.
Ejemplos de este grupo son la
miastenia,

De origen infeccioso:
Se
producen
por
la
infeccin
provocada
por un agente exgeno (procede del
exterior del organismo)
que puede ser vrico, bacteriano o
parasitario.
-De
origen
txicomedicamentoso:
-Se deben a la accin de txicos
exgenos como el alcohol o algunos
frmacos, txicos industriales.

EPIDEMIOLOGIA

Las ENM estn catalogadas como

enfermedades raras, ya que afectan a
un
pequeo
porcentaje
de
la
poblacin,
es
decir,
con
una
incidencia
y
prevalencia
relativamente bajas.

TIPOS DE
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES

Se encuentran dentro del grupo de las

denominadas enfermedades
raras y son enfermedades poco
conocidas.
Su aparicin puede producirse en
cualquier etapa de la vida, tanto
en el nacimiento como en la
adolescencia o en la edad adulta.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es el tipo de distrofia muscular ms

frecuente y est provocada por un
problema en el gen que fabrica una
protena denominadadistrofina.
Esta protena ayuda a las clulas
musculares a mantener su forma y su
fuerza. Sin ella, los msculos van
degenerando, y la persona se va
debilitando gradualmente. Este tipo de
distrofia afecta solamente al sexo
masculino.
Los sntomas suelen empezar a
manifestarse entre los dos y los seis
aos de edad. Cuando tienen 10 o 12
aos, los nios con esta enfermedad a
menudo necesitan desplazarse en silla

Tambin puede verse afectado el

corazn, por lo que las personas con
distrofia muscular de Duchenne
deben ser controladas regularmente
por un especialista en pulmn y
corazn.
Tambin pueden desarrollar escoliosis
y contracturas en las articulaciones.
Con el tiempo, incluso los msculos
que controlan la respiracin pueden
verse afectados, y la persona puede
necesitar un respirador artificial para
seguir respirando. Las personas
afectadas por esta enfermedad no
suelen vivir ms de veinte aos.

Distrofia muscular de
Becker
Es un trastorno hereditario que consiste en una
debilidad muscularde las piernas y de la pelvis que
empeora lentamente.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El
hecho de tener antecedentes familiares de la afeccin
aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente
3 a 6 de cada 100,000nacimientos. La enfermedad se
detecta sobre todo en los nios varones.

La debilidad muscular de la parte baja

del cuerpo, que incluye las piernas y
lazona de la pelvis, empeora
lentamente causando:
Dificultad para caminarque empeora
con el tiempo; hacia la edad de 25 a
30 aos la persona por lo general es
incapaz de caminar
Cadas frecuentes
Dificultad para levantarse del piso y
trepar escaleras
Dificultad para correr, brincar y saltar
Prdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie

Distrofia muscular de
Emery-Dreifuss
Afecta mayoritariamente al sexo masculino.
Es una afeccin que acta principalmente en losmsculosque
se emplean en la locomocin (msculo esqueltico) y el
msculocardiaco.
Entre los rasgos de ms temprana aparicin de esta afeccin
se encuentran contracturas artuculares que restringen los
movimientos. Comienzan a apreciarse desde la temprana
infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan
a los hombros, tobillos y cuello.
Los individuos ms afectados tambin experimentan debilidad
muscular progresiva y desgaste, comenzando por los msculos
de la parte distal de los miembros superiores e inferiores,
llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas,
requirindose en ocasiones de medios auxiliares de locomocin
debido a la discapacidad.

Guilliam Barr

El sndrome de Guillain-Barr es
un trastorno poco comn que
hace que el sistema
inmunolgico ataque el sistema
nervioso perifrico.
Los nervios del sistema
nervioso perifrico conectan el
cerebro y la mdula espinal con
el resto del cuerpo.
La lesin de estos nervios
dificulta la transmisin de las
seales.
Como resultado, los msculos
tienen problemas para
responder a las seales del
cerebro.
No se conoce la causa de este
sndrome. Algunas veces, es
desencadenado por una
infeccin, una ciruga o una
vacuna.

CUADRO CLNICO
Los sntomas iniciales consisten en
parestesias en dedos de los pies y en las
manos, y en ocasiones por dolor en la regin
lumbar baja o en las piernas, seguido de
debilidad muscular que suele iniciarse en
los miembros inferiores para despus afectar
otros territorios.

Esta debilidad es a veces

progresiva y puede afectar sucesivamente
piernas, brazos, msculos respiratorios y
pares craneales

La afectacin de pares craneales ocurre en el

25 % de los casos, siendo la paresia facial
bilateral la ms caracterstica, aunque
tambin pueden ocurrir debilidad en los
msculos de la deglucin, fonacin y
masticacin

Esclerosis Lateral
Amiotrfica (ELA)

ELA

Es una enfermedad
degenerativa de tipo
neuromuscular.

Se origina cuando las

motoneuronas disminuyen
gradualmente su
funcionamiento y mueren,
provocando una parlisis
muscular progresiva de
pronstico mortal: en sus
etapas avanzadas los
pacientes sufren una parlisis
total que se acompaa de
una exaltacin de los reflejos
tendinosos

Mas frecuente en hombres

Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por
cada 100000 personas.
La edad de inicio 56 aos, aunque el rango
oscila entre los 20 a los 80 aos.

Usualmente es una enfermedad de

aparicin espordica, pero el 10% de los
casos puede ser de carcter familiar, con
una herencia autosmica dominante.

Sntomas
Neurona motora inferior
Atrofia
Fasciculaciones
Debilidad
En algunos casos los pacientes experimentan
dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de
que tropiezan o tambalean ms a menudo.

Sntomas
Primera etapa
Los pacientes no podrn pararse o caminar,
acostarse o levantarse de la cama solos, o usar
sus manos y brazos.

Segunda etapa
Los pacientes tienen dificultad para respirar
porque los msculos del sistema respiratorio se
debilitan.
La mayora de pacientes muere de fallo
respiratorio en 3 a 5 aos despus de haber
iniciado la enfermedad.

GRACIAS (: