EVOLUCION DEL CARIOTIPO

DE LOS MAMIFEROS.
Malcom A. Ferguson Smith y Vladimir Trifonov
REVIEWS.
2007 Nature Publishing Group

Doris Prez Cristian Ziga Marcelo Muoz.

RESUMEN
Si bien los cromosomas de los animales presentan una
gran diversidad en numero y morfologa, los genomas
de todas las especies son notablemente conservadas.
En el siguiente reviews se realiza un examen detallado
de cromosomas teidos donde se observara esta
conservacin. El reordenamiento de estos segmentos en
diferentes combinaciones explicara en gran parte de la
diversidad observada en los cariotipos de las especies.
Habla de cmo se produce el reordenamiento y muestra
como el anlisis puede determinar la evolucin, las
relaciones de todos los mamferos y su descendencia de
un ancestro comn.

ORIGEN
ESPECIE

DARWIN
DETERMINAR
LAS LINEAS DE
DESCENDENCIA
DE LOS
CARACTERES MAS
PERMANENTES

Las especies
descienden
de un
Ancestro
comn.

El sistema
natural, como
un
ordenamiento
genealgico.

SUCESORES DE DARWIN
GENOMICA
COMPARATIVA

Caracteres
morfolgicos,
NO siempre
conducen a
resultados
confiables.

Tcnicas Genticas mas productivas con el fin

de aumentar la resolucin

Anlisis de Cromosomas
Cartografa Gentica
Secuenciacin de genes

Nos centraremos en los:

Mecanismos
Acontecimientos
Que han contribuido a la evolucin del
Cariotipo de Mamferos

Comenzaremos con la descripcin de la

medida de Genoma de Conservacin.

Se har una breve introduccin a los

Modernos Mtodos Moleculares
Citogenticos que se utilizan en los
estudios Evolutivos.
Mtodos usados en Filogentica.
Se describe la homologa de la Cartografa
Cromosmica.
Se muestra como estos estudio han
conducido a la obtencion de Cariotipos
Ancestrales de especies extintas.

RECUADRO 1: CMO SE TIEN LOS

CROMOSOMAS

a)

Los Gibones
Familia Hylobatidae
Los gibones, o simios
menores, tienen un
parentesco bien cercano a
los seres humanos y
grandes simios

CUADRO 2: MAPEO COMPARATIVO CON

CLONES BAC
Utilizados para la fabricacin de Bibliotecas
Genmicas, para el mapeo de todo el
genoma.
Los clones individuales BAC, pueden ser
usados como marcadores de posicin a lo
largo de la longitud del cromosoma.

Especie
A

BAC
Especie
B

Usado para:
Bibliotecas
Genmicas
Usado para:
Aislar BAC que
contenga
fragmentos

GENOMA DE
CONSERVACION
La secuenciacin del genoma de un N
creciente de organismos revela que las
secuencias transcritas de los genomas de
todas las especies estn altamente
conservados.
Aunque las especies difieran en N y
morfologa cromosmica, las diferencias se
deben a los Bloques Syntenic que se
reunieron en distintas combinaciones.

AVANCES EN EL ANALISIS DEL

CARIOTIPO

TJIO Y LEVAN
( 1956 )

HSU Y BENIRSCHKE
OTRAS ESPECIES

PRIMATES

Distintas regiones de homologa entre las

especies se hicieron evidentes con el
Bandeo Cromosmico (1970).
Pero la mayor resolucin, de la revelacin
de las regiones homologas es a travs de la
tcnica de FISCH.
FISCH permite identificar mas exactamente
los segmentos de cromosomas homlogos,
pero no permite determinar la orientacin
de cada bloque conservado dentro de un
cromosoma.

Mecanismos de la
evolucin del cariotipo.

Recombinacin homologa no allica: base de la

separacin y fusin en diferentes combinaciones.
Surgimiento de nueva especie.
Puntos de corte de los reordenamientos, en sitios
de duplicacin segmentaria del cromosoma.
Reordenamiento intercromosomal: cruzamientos
accidentales entre segmentos homlogos en
cromosomas no homlogos.

Mecanismos implicados en
estos reordenamientos.
Inversion cromosomica.
Sitios de interrupcion cerca de telomeros y
centromeros. (pueden ser reutilizados en
otros linajes).
Union final no homologa, responsable de
no-reordenamientos recurrentes.

Muchos sitios de punto se interrupcin se

asocian a:
Formacin de cromosomas acrocntricos y
metacentricos.

Metacntrico = acrocntrico + acrocntrico.

Acrocntrico = fisin de un metacntrico.

Se producen durante la meiosis y son

mecanismos comunes en la evolucin del
cariotipo.
Ejemplo: perro domestico 39 pares de
cromosomas, todos acrocntricos excepto el par
de cromosomas sexuales.

Se postul

Segregacin no aleatoria de las

translocaciones de fusin cntrica en la
meiosis femenina puede conducir hacia
cualquiera de los heterocigotos entre la
descendencia.

Cariotipos diferentes:
Perro (cromosomas acrocntricos)
Zorro (cromosomas metacntrico)

Las especies representativas dentro de cada

uno de las rdenes de mamferos han sido
estudiados por el pintado del cromosoma
entre especies, y rboles separados
(filogenia).

Una comparacin entre las rdenes conduce

a la construccin del cariotipo ancestral de
euterios mas probable (AEK). En la mayora
de los casos, se han hecho comparaciones
con referencia al genoma humano

Algunas de estas asociaciones pueden ser

clasificados como caracteres ancestrales
compartidos.

Otros se clasifican como caracteres

derivados comunes.

Estos resultados proporcionan evidencia de

la inclusin de estas especies en el sper
orden Afrotherian.
Por ejemplo, la asociacin HSA 2/8/4 que se
observa en el pangoln es muy similar a la
synteny HSA 2/8/4 en el oso hormiguero.

Mapas cromosmicos de homologa de ms

alta resolucin pueden ser preparado a partir
de pintados cromosmicos especficos de
animales con el nmero de cromosomas
mayores y cariotipos ms altamente
reordenados.

Se han utilizado los pintados cromosomicos del

perro domstico (2n = 78). Entre los
marsupiales, la mayora de cuyos nmero de
cromosomas varan de 14 a 22, el rufo bettong
(Aepyprymnus rufescens, 2n = 32) ha sido til
en la comparacin de las relaciones dentro de
la orden.

Desde los mapas de homologa a

la evolucin del cariotipo.
Pintado de sondas
que son especificas
para los cromosomas
humanos1 y 9 se
hibridan con oso
Hormiguero
(cromosomas
1p y 3q).

recopilacin esquemtica del mapa de homologa completa de

los cromosomas humanos en el oso hormiguero. Este ltimo
pone de manifiesto una serie de asociaciones syntenic que son
comunes a muchas especies.

Asociaciones syntenic que se corresponden

con HSA 3/21 (cromosoma 2), 4/8
(cromosoma 1), 7/16 (cromosoma 6), 12/22
(los cromosomas 4 y 9), 14/15 (cromosoma
5) 16/19 (cromosoma 1) y 10/ 12
(cromosoma 4).
Estas asociaciones son comunes a una
amplia gama de especies (segn tabla 1).

Los primates.

Pintados cromosomicos entre los seres

humanos y los grandes simios muestra, con
dos excepciones, que cada cromosoma
humano es homlogo a un cromosoma nico
simio.
Excepciones:
La fusin cntrica de los dos cromosomas de
simios para formar HSA 2 y la translocacin
recproca entre dos cromosomas en el gorila
que son homlogas a las HSA 5 y 17

Estudios ayudarn a determinar el orden de la

evolucin del cariotipo ancestral de un gran simio
(2n = 48) con el cariotipo humano (2n = 46). Ellos
muestran que el linaje de los orangutanes se
separaron antes que los linajes de gorilas y
chimpancs, que comparten inversiones de HSA 3, 7
y 11.
Posteriormente, la lnea humana adquirida las
inversiones adicionales dentro de los cromosomas 4,
17 y 18 redujo el nmero de cromosomas
ancestrales a 46 por la fusin de los dos
cromosomas acrocntricos en la HSA 2.

El cariotipo ancestral de todos los primates,

incluidos los prosimios (lmures y loris), los
monos del Nuevo Mundo (incluyendo
Cebidae y Atelidae), los monos del Viejo
Mundo, los gibones, los grandes simios y los
seres humanos se ha determinado
mediante la identificacin de las
asociaciones de syntenic con respecto a los
cromosomas humanos.

Las principales
asociaciones que
se encuentran en
los primates
ancestrales son
HSA 3/21, 14/15,
12a/22b, 12b/22a
y 7b/16p;
cromosomas
ancestrales
individuales estn
representados por
HSA 19p, 19q,
16q, 2q, 2p y 7a

carnvoros
FELIFORMI
A
orden
caniformia

El cariotipo carnvoro ancestral (ACK) se

caracteriza por la asociaciones HSA 3/19p,
18/22 y 2/20. Dentro de las ocho familias
La familia Felidae muestra una baja tasa de
evolucin del cariotipo
una de las tasas mas altas de evolucin del
cariotipo son las del perro (canidae) y las
del oso
Los mustlidos y pandas rojos mostraron la
tasa mas baja de evolucin cromosmica

CETARTIODACTYLS
Vacas, ovejas, ciervos, jirafas, cerdos,
camellos y las ballenas pertenecen a este
grupo.
El cariotipo ancestral era de 52 cromosomas
Los HSA 5/19 y la fisin 6p-q

CETARTIODACTYLS

De las 11 familias 6 tienen alguna relacin

caracterstica con el cariotipo humano a
pesar de la evolucin desarrollada en estas
especies

ROEDORES

Los roedores representan la mayor orden

de los mamferos con ms de 2.000
especies, que comprende el 40% de todas
las especies mamferas
HSA 1/10p,20/25,12/8,3/19,11/19

ROEDORES

El cariotipo ancestral puede ser constituido

por 5 especies indicadas por asteriscos esto
utilizando sondas de cromosomas humanas

TASA DE REORDENAMIENTO
CROMOSOMICO
Esta ayudar a estimar la tasa media de
reordenamientos evolutivos en diferentes
perodos en diferentes linajes propone:
una tasa lenta (o menos de un intercambio
por 10 millones de aos) y una tasa alta.

CONCLUSION

Con la creciente disponibilidad de datos de

secuencias de ADN de especies
representativas, se pueden hacer
comparaciones con las secuencias
complementarias en la base de datos del
genoma humano lo que permite
interrelacionar zonas de DNA conservadas
que son comunes y que aun a pesar de los
aos de evolucin , mutaciones y re arreglos
cromosmicos son caractersticas de un gran
numero de especies

FIN

REFERENCIAS
Darwin, C. The Origin Of Species By Means of Natural Selection, or the
Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life Ch 15 (John Murray,
London, 1859).
2. Linnaeus, C. Systema Naturae (1758) 10th edn (reprinted by the British
Museum: Natural History, London, 1956).
3. Dobigny, G. et al. Cytogenetics and cladistics. Syst. Biol. 53, 470484
(2004).
A review emphasising the importance of cytogenetics and particularly
of comparative chromosome painting in phylogenetic studies.
4. Murphy, W. J. et al. Resolution of the early placental mammal radiation using
Bayesian phylogenetics. Science 294, 23482351 (2001).
A concise example of how the application of molecular phylogenetic
methods provides evidence for the basal split between Afrotheria and
other placental mammals about 103 mya at the time of the separation
of South America and Africa.
5. Putnam, N. H. et al. Sea anemone genome reveals ancestral eumetazoan
gene repertoire and genomic organization. Science 317, 8694 (2007).
6. Murphy, W. J. et al. Dynamics of mammalian