SNDROME DE PATAU

TRISOMA 9p
SNDROME XYY
Pocco Gallardo,
Guadalupe
Sencara Sencara
Janeth
Escribas Valero,
Sussel
Vallenas Quispe,

SINDROME DE
PATAU
Elsndrome
de
Patau,
tambin
Elsndrome
de
Patau,
tambin
llamadosndrome
llamadosndrome de
de Bartholin-Patau
Bartholin-Patau o
o
trisoma
13,
es
una
anormalidad
trisoma
13,
es
una
anormalidad
cromosmica,
cromosmica, en
en la
la cual
cual el
el paciente
paciente tiene
tiene
una
una copia
copia extra
extra del
del cromosoma
cromosoma trece.
trece.
Se
Se caracteriza
caracteriza por
por presentar
presentar
mltiples
mltiples alteraciones
alteraciones graves,
graves,
tanto
anatmicas
como
tanto
anatmicas
como
funcionales,
funcionales, en
en rganos
rganos y
y
sistemas vitales.
Es
Es por
por esta
esta razn
razn que
que muchos
muchos
de
de los
los nios
nios que
que nacen
nacen con
con esta
esta
patologa
patologa no
no sobreviven
sobreviven ms
ms
all
all de
de los
los tres
tres primeros
primeros meses
meses
de
de vida
vida

Causas:
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo.
Trisoma 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las clulas.
Trisoma parcial: la presencia de una parte de un cromosoma
13 extra en las clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Los afectados mueren poco

tiempo despus de nacer,
como mucho llegan al ao,
es por ello que se considera
letal.
Retraso mental severo
Epilepsia
Ojos muy pequeos o muy
unidos que incluso pueden
fusionarse en uno.

Uno o dos riones ausentes

al nacer(Agenesia renal).
Presencia de dedos extras
en manos o pies
(Polidactilia).
Discapacidad
intelectual(grave)
Defectos del cuero
cabelludo (ausencia de piel)

SNDROME DE TRISOMA
9p
DEFINICIN

La trisoma 9 tambin llamada sndrome de

Rethor, es causado por la duplicacin del brazo
corto del cromosoma 9.
Se encuentra con frecuencia en abortos
espontneos.

Se ha determinado que la
duplicacin del cromosoma 9
materno da como resultado
Trisoma completa o parcial.

Epidemiol
oga

Etiologa

Prevalencia:
Desconocida
Cuarta trisoma
ms frecuente

Translocaciones
no balanceadas
de progenitores
(50%)

Afecta 2 veces
ms a mujeres
Edad materna:
<35 aos (85%)

Cambio
genticos de
novo
(desarrollo
embrionario)

Variabilidad fenotpica
Fenotipoheterognea:
Tamao del fragmento trismico
involucrado
Monosoma
Manifestaciones
clnicas
o trisoma resultante

generales:
Retraso mental y
psicomotor
Orejas displsicas o
de implantacin baja
Hipertelorismo, nariz
globulosa o
prominente
Comisura bucal en V
invertida
Anomalas de las
manos y pies

Caso clnico

Microbraquicefalia
Hipertelorismo
Estravismo
Comisura vocal en
V invertida
Nariz prominente
Orejas de
implantacin baja
Cuello corto
Paladar ojival

Hipotona

Braquimesodacti
lia
Clinodactilia
Pliegue palmar
nico transverso

Caso clnico

Hallazgos
citogenticos

46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)
(p10)

SNDROME
XYY
Aneuploida
de los
cromosomas
sexuales en el
que un varn
recibe un
cromosoma Y
de ms

Es una de las
anomalas
cromosmicas
ms
frecuentes en
los hombres

Descrito por
primera vez
por P. Jacobs

quien estudi
a sujetos
internados por
su propensin
a la violencia

Causa:
El 47, XYY no se hereda,
pero por lo general se
produce como un evento
aleatorio
durante
la
formacin de las clulas de
esperma.
Un error en la separacin de
los cromosomas durante la
anafase II llamado no
disyuncin puede dar lugar a
clulas de esperma con una
copia extra del cromosoma.
Si uno de estos
espermatozoides atpicos
contribuye a la composicin
gentica de un nio, el nio
tendr un cromosoma extra en
cada una de las clulas del
cuerpo.

 Aceleracin
en la fase
media de la
infancia.
Cierto nmero
de pacientes
pueden
presentar
criptorquidi
a al

Funcionalidad
Retraso
mental leve
Trastornos de
coordinacin
motora
Trastorno del
lenguaje

Piel
Acn grave
en la
adolescencia
, en algunos
casos

GRACIAS
POR SU
ATENCIN!