ENZIMA

 Las enzimas son importantes protenas cuya funcin es acelerar la

velocidad de las reacciones qumicas que se producen en el
organismo y que son necesarias para mantener su actividad
biolgica, lo cual realizan al disminuir la energa de activacin.

Las reacciones catalizadas por enzimas ocurren a velocidades

1010 a 1014 veces ms rpidas que las no catalizadas. Por
ejemplo, la ureasa acelera la hidrlisis de la urea en la orina por un
factor de 1014. Este factor significa que una reaccin catalizada
que toma I segundo en producirse podra tomar un tiempo de 3
millones de aos sin estar catalizada.

En toda reaccin qumica se produce la transformacin de una

sustancia inicial, denominada sustrato (S), en una sustancia
final o producto (P), segn la siguiente notacin:

fijaci
n

fijaci
n

Esta transformacin ocurre a travs de varias etapas. En primer

lugar, la enzima atrae el sustrato hacia su superficie; despus
lo fija en una posicin determinada, y en este paso intermedio
se forma un complejo enzima-sustrato (ES). Enseguida, el
sustrato se activa, de modo que sus enlaces se debilitan, dando
paso a su transformacin. Una vez que la enzima ha realizado la
transformacin, libera rpidamente el producto de reaccin para
seguir su labor con otras molculas de sustrato.

Sustra
to

Enzim
a

Produc
to

Complejo Enzima Sustrato

CARACTERSTICAS DE LAS ENZIMAS

Protenas altamente especializadas como catalizadores.
Macromolculas.
Funcionan en solucin acuosa en condiciones limitadas de
temperatura y PH.

Su actividad depende de la integridad de su conformacin.

Algunas requieren de un grupo qumico adicional (cofactor o
coenzima).

 Son inestables: Se desnaturalizan por cambios fsico qumicos

como la temperatura.

Alta eficacia como catalizadores.

Alto grado de especificidad.

Cada enzima solo reconoce un determinado sustrato sobre el que

realiza un solo cambio.
Las clulas producen una enzima para cada una de las reacciones
qumicas que se producen en su metabolismo.

ESTRUCTURA

 Por su estructura y composicin qumica puede afirmarse que

el origen de las enzimas esta vinculando al origen de las
sustancias proteicas. Al hablar del origen de la vida se ha
citado el xito de los experimentos realizados en el laboratorio
para la produccin de aminocidos; estos aminocidos son los
que precisamente constituyen la base del edificio proteico.

ALTERACIONES
Debido

a que es necesario un fuerte control de la actividad

enzimtica para la homeostasis, cualquier fallo en el
funcionamiento (mutacin, incremento o reduccin de la
expresin o delecin) de una nica enzima crtica puede
conducir al desarrollo de una enfermedad gentica. La
importancia de las enzimas se pone de manifiesto en el hecho
de que una enfermedad letal puede ser causada por el mal
funcionamiento de un nico tipo de enzima de todos los miles
de tipos que existen en nuestro cuerpo.

 Un

ejemplo de esto es el tipo ms comn de fenilcetonuria.

En esta enfermedad gentica se produce una mutacin de un
nico aminocido en la fenilalanina hidroxilasa, una enzima
que cataliza la primera reaccin de la ruta de degradacin de
la fenilalanina y de compuestos relacionados. Al ser esta
enzima inactiva, se acumulan una serie de productos que
terminan dando lugar a la aparicin de retardo mental si no
se recibe tratamiento.77

FENILCETONURIA
Los nios con esta afeccin

usualmente tienen un cutis,

cabello y ojos ms claros que sus
hermanos o hermanas sin la
enfermedad.

Retraso de las habilidades

mentales y sociales.

Tamao de la cabeza mucho ms

pequeo de lo normal.

Hiperactividad.

Movimientos espasmdicos
de brazos y piernas.

Discapacidad mental.
Convulsiones.
Erupcin cutnea.
Temblores.

 Otro

ejemplo es cuando se produce una mutacin en los

genes de la lnea germinal que codifican las enzimas
implicadas en la reparacin del ADN. En este caso, al no
repararse adecuadamente el ADN de las clulas, se
acumulan mutaciones que suelen derivar en el desarrollo de
diversos tipos de cncer hereditarios, como la xerodermia
pigmentosa.

XERODERMIA PIGMENTOSA
Es una rara afeccin que se transmite de padres a hijos, en la
cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente
sensibles a la luz ultravioleta. Algunas personas tambin
presentan problemas en el sistema nervioso.

 Una quemadura solar que no sana despus de un poco de

exposicin al sol.

Ampollasdespus de un poco de exposicin al sol.

Vasos sanguneos aracnoides bajo la piel.
Parches de piel decolorada que empeoran.
Formacin de costra en la piel.
Descamacinde la piel.

 Superficie de la piel en carne viva que supura.

Molestia al estar con luz brillante (fotofobia).
Cncer de piel a una edad temprana

(inclusomelanoma,carcinoma basocelular,carcinoma de
clulas escamosas).

Los sntomas oculares incluyen:

Opacidad en la crnea.
lceras en la crnea.

 Hinchazn o inflamacin de los prpados.

Los sntomas del sistema nervioso (neurolgicos), que
aparecen en algunos nios, incluyen:

Discapacidad intelectual.
Retraso en el crecimiento.
Prdida de la audicin.
Debilidad muscular en las piernas y brazos.

 Las

enzimas son esenciales para todos los procesos

biolgicos ya que son las responsables de las reacciones que
mantienen la vida. Cualquier mutacin o disfuncin en un
gen responsable de la codificacin de una enzima puede
causar un enfermedad severa y hasta la muerte.