PENANGANAN CACAT BAWAAN

Oleh : Kamilah Budhi Rahardjani

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FK UNDIP/RSUP DR. KARIADI
SEMARANG
I. PENDAHULUAN

 Cacat bawaan
Merupakan kelainan tumbuh kembang sejak lahir

 Insidensi : 3% bayi baru lahir  4-5% (1 th)

Di negara maju  30% penderita di RS anak

 Mortalitas :
Di Amerika (1993) penyebab kematian bayi no 2.
Di Inggris (1900-1986), 3%  50%
  
 Penanganan penderita  bedah dan non bedah
KLASIFIKASI :
Cacat bawaan : kelainan morfologi saat tumbuh
kembang sejak lahir
Meliputi : aspek fisik, aspek intelektual,
aspek kepribadian

MALFORMASI :
Kelainan morfologi organ/bagian organ, o.k proses intrinsik
yg abnormal saat pertumbuhan embrio/janin

MAYOR : malformasi otak, jantung, ginjal, dll

perlu tindakan koreksi cegah ggn fungsi

MINOR : polidaktili,sindaktili, dll

tak sebabkan masalah kesehatan serius (kosmetik)
DEFORMITAS :

Cacat bawaan ok. tekanan mekanik abnormal intra uterin

 merubah bentuk, ukuran, posisi tubuh yg semula normal

Ok. Keterbatasan ruang dalam uterus, gerakan kurang

• Kel. Mengenai sistem otot, skelet
• beberapa dapat sembuh spontan
• bantuan bedah ortopedi
• yg dg kel. Neurologi masalah komplek
DISRUPSI :

Ada perubahan struktur o.k destruksi organ yang semula tumbuh normal.

o.k : terjerat organ : pita amnion  lekukan jeratan (jari, lengan, dll)
 nekrosis amputasi kongenital

gangg. Aliran darah  infark, nekrosis, resorpsi

gangg, pada awal hamil  atresia

SINDROMA MALFORM. MULTIPEL :

Cacat bawaan o.k kelainan/faktor genetik

II. KLASIFIKASI.

1. Defek Primer Tunggal

Kelainan hanya mengenai satu struktur saja
a. Malformasi  mayor & minor
b. Deformasi  akibat tekanan mekanik
c. Disrupsi  destruksi jaringan / organ

2. Sindroma malformasi multipel

Kelainan beberapa struktur dengan etiologi sama
Pierre Robin, Asosiasi Vater, Sindrom Down
Malformasi minor
Deformasi
III. DIAGNOSIS

Anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.

Temuan Klinis
1. Intra uterin (janin)
a. Polihidramnion: sumbatan sal cerna, defek dd perut.
b. Oligohidramnion: ginjal gagal tumbuh (Sind. Potters)
c. Peritonitis mekoneum : sumbatan sal. Cerna

2. Bayi lahir
Sesak napas, perut cekung, lendir /ludah ++,
muntah, kembung, gang pasasi mekoneum.
 IV. PENANGANAN CACAT BAWAAN

 Secara klinis : umumnya tindakan bedah

- bedah segera : kelainan dapat mengancam jiwa
- direncanakan

 Kelainan sistemik: sesuai jenis kelainan, hindari komplikasi

Cacat bawaan : perlu tindakan bedah segera.

1. Atresia koana posterior

 Gangg. pertumb. tulang dan jar. ikat hidung &

sekitarnya  penutupan sal. hidung.

·    Gejala: sesak, sonde / kateter tak capai nasofaring
 Penanganan : tindakan bedah  atresia koana ka&ki

- Diupayakan mulut tetap terbuka  sonde/kateter

- Intubasi atau trakeostomi
2. Sindroma Pierre Robin.
 Ta: rahang kecil, sumbing, glossoptosis.

 Gejala: sesak napas,

 Penangaanan : tindakan bedah , cegah lidah jatuh

kebelakang (hipofaring) , minum dengan sonde

3. Atresia esofagus dan Fistula trakeoesofagus .
Sal. cerna atas tak sempurna, ada hub sal cerna &
napas atas
Gejala:ludah terkumpul & terus meleleh/ berbusa.
Setiap minum  sesak, batuk, muntah dan biru.

Diagnosis:memasukkan kateter hambatan +, radiologis

Penanganan: tindakan bedah, cegah pneumonia,

isap lendir teratur, minum dg sonde,
4. Hernia diafragmatika kongenital
Ada lubang didiafragma  isi r. perut  ke r. dada
Gejala : tgt. organ perut  r. dada.
Sesak, jantung tergeser, suara napas ,perut cekung.
Diagnosis : radiologik
Penanganan: tindakan bedah, O2 endotrakeal,
Alat bantu napas, minum:infus (parenteral)

5. Obstruksi saluran nafas atas

Cacat bawaan  obstrusi saluran napas.
Contoh : hemangioma, limfangioma, sekat di larings
& trakea, stenosis subglotik, laringokel, trakeomalasia,

Diagnosis : radiologis.
Penanganan : bedah bertahap, trakeostomi, infus.
6. Obstruksi saluran cerna
Cacat bawaan: mulai esofagus  anus (dubur).
Obstruksi total (atresia)/ penyempitan (stenosis)
Contoh: atresia esofagus, stenosis pilorus,
Atresia dan stenosis duodenum, jejenum, ileum,
megacolon, atresia ani.
Gejala : muntah, kembung, mekoneum -
Penanganan:tindakan bedah bertahap, perbaiki KU,
dekompresi, minum : infus
7. Omfalokel
Keluarnya isi rongga perut ke luar dinding perut
(dilapisi amnion dan peritoneum).
Penangaanan : tindakan bedah, cegah infeksi,
dekompresi, minum: infus
8. Gastroschisis
Defek dinding perut disertai herniasi isi rongga perut

tanpa terbungkus oleh kantong.

Penanganan:tindakan bedah, dibuatkan kantong
sementara
Cacat bawaan lain yang sering dijumpai a.l. :

1. Hernia umbilikalis.
 Herniasi yang dilapisi oleh jar. Subkutis dan kulit.

 Sebagian besar menutup saat umur 1 tahun

 Defek > 2 cm sulit menutup spontan.

 Tindakan bedah : hernia menetap > 3-4 tahun, gejala

strangulasi , membesar pragresif setelah 1-2 tahun.

2. Spina bifida.
Gagal penutupan & fusi tuba neural & jaringan sekell.
- spina bifida okulta
- spina bifida kistika : meningokel, mielokel,
meningomielokel, mielokistokel.
Penanganan: tindakan bedah, cegah infeksi, tutupi kasa
steril, hindari tek. pada kista.
3. Ensefalokel.
Defek pada kranium  herniasi jar. saraf sentral.
Penanganan : tindakan bedah, cegah infeksi
 

4. Hidrosefalus kongenital.
Dilatasi ventrikel progresif ok timbunan
cairan serebrospinal >>.
Tindakan bedah : koreksi sumbatan, pasang pirau .
5. Anensefali
 Cacat bawaan tulang kepala

 Pengobatan belum ada, konsuling genetik

 
6. Mikrosefali
 Kelainan dengan lingkar kepala < 3 simpang baku

 Penanganan: pantau tumbuh kembang, cari penyebab.

7. Makrosefali
 Ukuran kepala >, UUB melebar, sutura melebar
8. Osteokraniostenosis
Penutupan dini satu atau lebih sutura tlg kepala
Contoh : sindroma Apert atau penyakit Crouzon.
Penanganan: tindakan bedah, cegah gangguan
saraf dan koreksi kosmetik
9. Labioskizis, palatoskizis, labiognatopalatoskizis
Kegagalan penyatuan prominen maksilaris dg prom.
nasalis medial diikuti disrupsi kedua bibir, rahang &
palatum depan.
Penanganan : tindakan bedah elektif
Labioskizis: 3 bl; palatoskizis 9-12 bl\
Hati-hati pemberian minum
10. Talipes ekuinovarus kongenital (TEVK)
Cacat bawaan tungkai bawah.
Penanganan: koreksi kelainan & pertahankan posisi
normal (konservatif dan bedah), Rehabilitasi
11. Kriptorkismus
 Tidak turunnya testis ke dalam skrotum.

 Koreksi bedah saat umur 4-5 tahun

 
12. Hipospadia
 Orifisium uretra (lubang penis) di bag. ventral penis

antara skrotum dan glans penis.

 Penanganan : tindakan bedah umur 6-12 bulan
13. Epispadia
 Kelainan letak orifisium uretra di proksimal glans.

 Bedah plastik : anak sudah besar / inkontinentia (+)

 
14. Hidrokel testis kongenita.
 Penimbunan cairan dalam cavum testis.

 Biasanya cairan menghilang pada umur 1 tahun.

 Tindakan bedah: membesar/tegang/menetap 12-18bl

15. Fetus harlequin dan bayi kolodion.
Cacat bawaan pada kulit
Penanganan: jaga kelembaban, kulit lunak,
cegah infeksi

16. Osteogenesis imperfekta

Kelainan jaringan ikat, mesenkim dan derivatnya,
tulang, ligamentum, sklera dan gigi.
Penanganan : hindari fraktur & cegah deformitas
17. Sindroma Down (mongolisme, trisomi 21).
Cacat bawaan multipel akibat kelainan kromosom
Klinis :
 Brakisefal, rambut jarang & lurus, mata sipit, jarak ke

dua mata lebar, hidung : lebar, pangkal rata,

mulut kecil, tampak lidah keluar.
 Leher pendek & agak lebar, perut buncit, hipotoni.

 Tungkai & lengan pendek, tapak tangan lebar,

 Garis tangan disebut simian line.

 Perkembangan mental lambat.

Penanganan : multidisiplin, konsuling genetika

18. Cacat jantung bawaan.

 Insidensi 0,5-0,8 % kelahiran hidup

 Klinis : cacat jantung bawaan sianosis dan non sianosis

 Penanganan tindakan kenservatif dan bedah

V. PENCEGAHAN CACAT BAWAAN.

A. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor lingkungan.

 Infeksi: TORCSH,siphilis, varicella
 Penyakit ibu: DM, phenilketonuria, hipertermi,
 Obat & zat kimia, radiasi

B. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor genetik

 Pencegahan primer
Pra konsepsi  konseling genetik pra nikah
 deteksi faktor risiko
 Pencegahan sekunder
Uji tapis dan diagnosis pranatal.
Pengakhiran kehamilan selektif
Uji tapis bayi baru lahir.