FLUJO DE LA

INFORMACIN GENTICA
Y SU REGULACIN
Dayanna Mancheno Abarca

REPLICACIN DEL ADN

III

ADN polimerasa I

LIGASA

Reparacin del ADN

Los factores ambientales, losrayos UVo
laradiactividad, causan daos al ADN
Una clula que haya acumulado una gran
cantidad de daos, o que no pueda
reparar los daos:

Un estado irreversible de inactividad,

llamadosenescencia.

Suicidio celular,
llamadoapoptosisomuerte celular
programada.

Carcinognesis, o formacin
decncer.

Para reparar daos a una de las molculas pareadas de

ADN, existen varios mecanismos

TRANSCRIPCIN

PROMOTOR: secuencia de ADN en la que se ensamblan los

complejos de transcripcin(EXTREMO 5)

Reconocimiento de la caja TATA + factores y las protenas

de transcripcin + ARN polimerasa (Lee 3-5)

Apertura de la helice (HELICASA)

empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del

nucletido nmero 10 del ADN molde de la burbuja

Unin 1er ribonucletidos

ELONGACIN: La ARN polimerasa (lee 3-5) cataliza la

elongacin de cadena del ARN.

TERMINACIN: Extremo 5 + 7 metilguanosina

Extremo 3 + cola de poli A

Splicing de ARN

Consiste en eliminar losintronesdel transcrito primario y

posteriormente unir losexones

TRADUCCIN

Interaccin de varias protenas con

una marca especial ligada al
extremo 5'

La subunidad se mueve a lo largo

del ARNm hacia su extremo 3'
buscando el codn de 'comienzo'
(AUG - metionina)del ARNm

indica en qu punto se empieza a

codificar la protena

Inicio: unin de subunidad mayor.

ELONGACIN
La cadena peptdica se
sintetiza por la unin de
los sucesivos aa que se
van situando en el
ribosoma transportados
por los
correspondientes
ARNt.
El ribosoma se desplaza
a lo largo de la cadena
de ARNm.

TERMINACIN
Existen 3 codones de terminacin:
UAA, UAG, UGA. (entra en el sitio A)
No hay ARNt con los anticodones correspondientes.

Son reconocidos por factores de liberacin

RF-1 (que reconoce los codones de parada UAA y UAG) o

la RF-2 (que reconoce al UAA y al UGA). Un tercer factor
de liberacin, el RF3, cataliza la liberacin producida
por el RF-1 y el RF-2

Modificacin postraduccional

cambio qumico ocurrido en

sta despus de susntesispor
los ribosomas

los enzimas pueden eliminar

aminocidos del extremo Nterminal de la protena, o
cortar la cadena peptdica por
el medio. Por ejemplo, la
hormona peptdica insulina
sufre dos cortes antes de que
formen los puentes disulfuro,
eliminndose un propptido de
la parte media de la cadena.
La protena resultante consta
de dos cadenas polipeptdicas
conectadas por puentes
disulfuro.

Modificaciones que aaden grupos

funcionales

ACILACIN. Adicin de un grupoacilo.

Fosforilacin. Adicin de un grupofosfato.

Metilacin. Adicin de un grupometilo.

hidroxilacin. adicin de un grupohidroxilo.

glicosilacin. adicin de unglucido.

glicacin. modificacin no enzimtica de los

gruposaminode las protenas por la accin de
azcaresreductores.

sulfonilacin

prenilacin. adicin de molculashidrofbicas.

nitrosilacin. adicin de un gruponitroxilo.

nitracin. adicin de ungrupo nitro.

VARIACIN DEL GENOMA

HUMANO

Aneuploida

La aneuploida se define como la

prdida o ganancia de cromosomas
completos en un individuo. en los
cromosomas autosmicos (del 1 al 22)
o sexuales (X e Y).

La ganancia de un cromosoma
completo en una clula es denominada
trisoma(2n+1), y el cariotipo 47
cromosomas.

La prdida de un cromosoma es
denominadamonosoma(2n-1) y el
nmero de cromosomas de cada clula
sera 45.

Translocaciones
Un fragmento de ADN es transferido desde un cromosoma a otro no
homlogo

Translocaciones recprocas: Es una translocacin balanceada. No hay

prdida o ganancia neta de material gentico. Los individuos portadores
de translocaciones recprocas no suelen presentar ningn fenotipo.

Translocaciones desbalanceadas: Hay prdida o ganancia de material

gentico

Delecin
Prdida de un fragmento de ADNde uncromosoma.
Esta prdida origina un desequilibrio.

Sndrome del maullido del gato(delecin del brazo

corto delcromosoma5)

Sndrome de Prader-Willi(delecin del brazo largo

del cromosoma 15)

Sndrome de Angelman(delecin de una regin del

cromosoma 15)

Inversin cromosmica

un segmento cromosmico cambia de sentido

dentro del propiocromosoma