Trastornos hereditarios
de la esteroidognesis
suprarrenal del cortisol.
Autosmica recesiva.
Causada
por
mutacin
en
genCYP11B1que
localizado
en
cromosoma 8q21.
una
el
est
el
El dficit de esteroide
11-beta-hidroxilasa
causa una disminucin
de la secrecin de
cortisol e hipertensin
por la acumulacin de
precursores
glucocorticoides
y
mineralocorticoides.
FEOCROMOCITOMA
Son neoplasias de las clulas cromafines de la mdula suprarrenal
o de sitios extramedulares. Estos tumores secretan cantidades
excesivas de adrenalina y/o noradrenalina y a veces dopamina.
Noradrenalina => hipertensin sostenida y a veces episdica.
Adrenalina=>hipertensin con menor frecuencia, provocando
hiperglucemia, glucosuria y otros efectos metablicos.
Sndrome
Caractersticas clnicas
Gen
Loms
NEM-IIa
Carcinoma tiroideo medular.
Hiperplasia paratiroidea.
RET
10q11.2
Feocromocitoma.
Nem-IIb
Carcinoma tiroideo medular.
Feocromocitoma.
Ganglioneuromas.
Hbito marfanoide.
NF1
Neurofibromas.
Manchas color caf con leche.
Ndulos de Lisch.
Neurofibromas plexiformes.
NFI
17q11.2
Displasia. esfenoidea.
Gliomas pticos.
Pecas inguinales y axilares.
VHL
VHAL
3p26-25
HIPERPARATIROIDISMO
Caracterizado por el incremento de la
funcin de las glndulas paratiroideas, con
la consiguiente mayor secrecin de la
parathormona (PTH), regulador de la
homeostasis del calcio conjuntamente con
la vitamina D (calcitriol), la calcitonina y el
nivel de fosfato en sangre.
En el hiperparatiroidismo primario se ve
HA en un 1/3 de los pacientes. La causa de
HA an no se conoce, pero se ha
especulado que la hipercalcemia crnica
puede alterar los mecanismos de entrada
o salida de calcio de la clula muscular lisa
vascular,
lo
que
favorece
una
hiperreactividad a sustancias presoras
HIPERTIROIDISMO
Glndula tiroides hiperactiva =>
demasiada hormona tiroidea en
el organismo => toda funcin
del cuerpo tiende a acelerarse.
Nerviosismo, irritabilidad,
aumento de la sudoracin,
palpitaciones, temblor de las
manos, ansiedad, dificultad para
dormir, adelgazamiento de la piel,
cabello fino y quebradizo, y
debilidad muscular,
especialmente en los brazos y
muslos.
HIPERTIROIDISMO
Hipertiroidismo la hipertensin arterial es
fundamentalmente sistlica.
Mayor efecto de catecolaminas con gasto cardaco
elevado, frecuencia cardiaca y fraccin de eyeccin
aumentadas.
Los niveles de catecolaminas estn normales, pero hay
una mayor sensibilidad a ellas.
El diagnstico se basa en el cuadro clnico clsico y el
hallazgo de T4 libre elevada y una TSH suprimida
(menor de 0,1 uUI/ml). La terapia del hipertiroidismo
corrige la HA.
IMPORTANCIA DE PROTEINURIA
EN UN PACIENTE CON HTA
La proteinuria se considera como un predictor de evolucin de la
funcin renal, y se ha establecidocomo objetivo teraputico para
disminuir la prdida de filtrado glomerular.
Tratamiento de la proteinuria=> bloqueo del SRA, que se
puede intensificar aumentando dosis o combinando
frmacos que acten a distintos niveles de bloqueo. En
ambos casos, prestaremos particular atencin a los
posibles
efectos
secundarios,
particularmente
hipotensin, hiperpotasemia y descenso del FG.