dr.

ETIEK NURHAYATI

GENETIKA

Materi Genetika

dasar genetika
kelainan genetika
genetika modern
analisa kromosom

GENETIKA DASAR

Sejarah Genetika
GREGOR MENDEL (1822-1884) terkenal
sbg Bapak Genetika.
8 th meneliti pohon kapri = ercis = Pisum
sativum dgn sifat kontrasnya:
ukuran, batang, buah, biji.
Kesimpulan Mendel ttg: hibrid, karakter,
faktor keturunan.

Penelitian Mendel
Hibrid: sifat mirip induk, setiap hibrid
bersifat sama dgn hibrid lain dlm 1 species
Karakter / sifat suatu hibrid timbul kembali
secara teratur.
Faktor keturunan berdistribusi logis, maka
pola diketahui dgn mengadakan banyak
persilangan & perhitungan keturunan

HUKUM MENDEL
Hukum Mendel I :
The law of segregation of allelic genes
pada waktu pembentukan gamet,
maka gen-gen yg menentukan suatu sifat
mengadakan segregasi (memisah),
sehingga setiap gamet hanya menerima
sebuah buah gen saja

Hukum Mendel II
Hukum pengelompokan gen secara bebas
The law of independent assortment of
genes
Pada meiosis selama pembentukan
gamet terjadi pemisahan anggota dari
sepasang gen secara bebas (tidak saling
mempengaruhi)

KELAINA
N
GENETIK
A

Pewarisan Sifat
Autosomal Dominan Manusia
Polidactili jari lebih
Sindactili jari lekat
Kemampuan mengecap
Phenylthiocarbamida (PTC)
Thalasemia (a,b,g) Cooleys anemia
Kemampuan membengkokkan ibu jari dgn
sudut tajam

sindaktili

Polidaktili

THALASEMIA

Autosomal Dominan Manusia

Dentigenesis imperfecta
Anonychia tanpa kuku jari
Retinal aplasia
Katarak
Lekuk pipi, lekuk dagu
Tumbuh rambut tebal di tangan, lengan,
dada
Daun telinga dgn Widows Peak

Dentinogenesis Imperfecta

anonychia

Telinga

3.

Pewarisan Autosomal Resesif

Warna Mata Biru

IRIS

Cystic fibrosis (CF)

Penyakit Tay-Sachs

RETINA

P. Tay Sach
Kemunduran saraf
mulai umur 6 bl
Gg. Mental
Otot lemah
buta

Kesalahan Metabolisme Bawaan

Inborn errors of metabolism :

Phenyl ketonuria (PKU)

Albinisme
Tirosinosis
Alkaptonuria
Kretinisme

Phenyl ketonuria (PKU)

Enz.fenilalanin hidroksilase (-)
timbunan fenil alanin prod tiroksin (-)

Gg. Janin:
otak rusak, mata biru,
rambut + kulit putih, eksim kulit,
cacat mental

MELANOGENESIS

ALBINO
GANGGUAN
pembentukan
pigmen melanin
Difus : seluruh
tubuh
Partial timbul
vitiligo

VITILIGO

Alkaptonuria
Enz. Asam homogentisat oksidase (-)
maka urin jadi hitam
Timbunan alkapton nyeri sendi, bercak
hitam di kulit, mata,hidung, telinga

KRETINISME
GANGGUAN
PETUMBUHAN
Krn tiroksin (-)
prod. Hormon T3
T4 tidak ada
TUBUH menjadi
pendek, kerdil
Penurunan
intelegensia (IQ)

GIGANTISME

Kodominansi
Golongan darah sistem Mn
Anemia Sel Sabit

ANEMIA SICKLE CELL

Anemia sel sabit Hb S

GEN LETHAL
Jika timbul gen homozigotik maka terjadi:
Kematian individu
Bisa juga timbul penyimpangan fenotip
yg berbeda dari hukum Mendel

Gen Lethal
Gen Lethal Dominan
Hewan :
Ayam Creeper
Tikus kuning
Gen Lethal resesif :
Jagung zea mays
daun putih

MANUSIA :
Gen Lethal dominan :
Huntingtons chorea
Brakhidactili
Gen Lethal resesif :
Ichtyosis congenital

Huntingtons Chorea
Gg. Otak karena kematian sel striatus
berakibat stimulasi area cotex motorik
(otak) turun akibatnya gerakan motorik
melambat.
Bag. Cortex motorik otak yg tersisa
menjadi over stimulasi akibatnya
gerakan jadi cepat timbul gerakan
chorea yg khas.

PATOLOGI HUNTINGTONS CHOREA

Icthyosis congenital
Bayi lahir dengan kulit tebal,
banyak luka robek pada lekuk sendi,
biasanya meninggal dalam kandungan
atau lahir mati

Interaksi Gen
Interaksi : saling mempengaruhi pada beberapa
gen
Epitaksis : terjadi interaksi gen, bila gen
dominan mengalahkan pengaruh gen yg lain yg
non alel.
Epitaksis :dominan & resesif
Komplementer : timbul bila gen dominan yg
berlainan jika bersama-sam akan mentukan
fenotip pada kasus bisu tuli sejak lahir

Alhamdulillah

Terima Kasih