MUTACIONES

GENTICA Y EVOLUCIN

MUTACIN:
Cambio en el material gentico(ADN) que
puede transmitirse a la descendencia.
Los cambios en el material gentico se
traducen en cambios en las protenas.
Las mutaciones pueden afectar las
posibilidades de supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras son
beneficiosas. Tambin pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por
mutacin del gen original.

TIPOS DE MUTACIONES

SEGN LAS CLULAS

AFECTADAS

GERMINALES

Afectan a los gametos.

Se transmitirn a la
descendencia y sobre ellas
actuar la seleccin
natural

SOMTICAS

Las que sufren las clulas

somticas.
Afectan al individuo
pudiendo causar
enfermedades graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolucin

SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO

AFECTADO

1.GNICAS: Provocan cambios en la

secuencia de nucletidos de un gen
determinado.
2.CROMOSMICAS: afectan ala disposicin
de los genes del cromosoma.
3.GENMICAS: alteran aumentando o
disminuyendo el nmero de cromosomas
tpico de la especie

ORIGEN DE LAS MUTACIONES:

La mayor parte se producen de
forma espontnea(errores en la
replicacin o en la meiosis o
cambios qumicos espontneos en
el ADN)
Otras se producen por agentes
fsicos o qumicos del medio que
afectan a la estructura del ADN.
Son las mutaciones inducidas.

Mutaciones
gnicas
Son las que alteran la secuencia de nucletidos de
un solo gen , por lo que se denominan puntuales.
Pueden ser de 2 tipos:
Sustituciones de bases.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.

SUSTITUCIONES DE BASES
Pueden ser:
1. Transiciones: se cambia un base prica por otra prica o una
pirimidnica por otra pirimdnica.
2. Transversiones: si la sustitucin es de una base prica por
otra pirimidnica o viceversa.
.Afectan a un solo nucletido.
.Como el cdigo gentico es degenerado es posible que el nuevo
triplete codifique el mismo aa(mutacin silenciosa)
.Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de
los del centro activo de la enzima.
.Si ocurre en el codn de terminacin se produce una protena
ms larga.
.Si crea un codn de terminacin antes del lugar que
corresponde , crear una protena ms corta.
.En algn caso se puede formar un protena que mejore a la
original.

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA.

Pueden ser:
1. Inserciones: se aade un nucletido.
2. Deleciones: se pierde un nucletido.
. A partir del punto de la insercin o delecin
varan todos los tripletes.
. Ello conduce a una protena diferente.
Ejemplos:
Sin mutacin.
ADN:
GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT:
leu pro ala val cys arg
thr

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA

Transicin:
ADN:

GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ARN m
PROT:

leu

pro

ala

ala

cys

arg

thr

Transversin:
ADN:

GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT

ARN m

CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

PROT :

leu

pro

ala

gly

cys

arg

thr

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA

Insercin:
TCA GAC GTC TTG T
CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

ADN:

GAT GGT CGT

ARN m:
PROT:

leu

pro

ala

ser

leu gln

Delecin:
ADN:
ADN
ARN m:
PROT:

GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT

GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
leu pro ala val PARADA

asn

MUTACIONES
GENMICAS
Son variaciones en el nmero normal de

cromosomas de una especie.

Se producen por una segregacin anmala de los
cromosomas o las cromtidas durante la meiosis.
Pueden ser:
1. Euploidas: se altera el nmero de dotaciones
cromosmicas.
2. Aneuoploidas: aparece algn cromosoma de
ms o de menos

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE DOWN

Trisoma del 21.
El sndrome de Down es un trastorno
gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos
habituales ,caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso mental y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con
una edad materna superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la
de la poblacin general de padecer
algunas patologas, especialmente de
corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de
protenas sintetizadas por el cromosoma
de ms.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL

18

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL 18

La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en

mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos, aunque puede presentarse
en embarazos de mujeres jovenes.
Es causado por lapresencia de un cromosoma nmero 18 adicional que lleva
a que se presenten mltiples anomalas,muchas de las cuales hacen que sea
difcil que el nio sobreviva ms all de unos cuantos meses.
Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis del recto
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicin preferida)
Enfermedad cardaca congnita .

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL 18

Expectativas (pronstico)
Las anomalas de la trisoma 18 generalmente no son
compatibles con ms de unos meses de vida y el
cincuenta por ciento de los lactantes afectados no
sobreviven ms all de la primera semana de vida. Ms
de diez nios han sobrevivido hasta la adolescencia,
pero por lo general con limitaciones notorias.
Prevencin
El diagnstico prenatal de la trisoma 18 es posible con
una amniocentesis y estudios cromosmicos en clulas
amniticas. Los padres que tienen hijos con trisoma 18
por translocacin deben someterse a estudios
cromosmicos porque presentan un riesgo mayor de
tener otro hijo con trisoma 18.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13

El sndrome de Patau es una enfermedad congnita

originada por una trisoma del cromosoma 13. La

supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el ao de vida y
junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso
psicomotor severo.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el
sndrome de Down, la edad materna y paterna es un
factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30
aos.
Actualmente, mediante la ecografa se constata un retraso en el
crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de
las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el
lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones
renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche
este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el
cariotipo fetal.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13

En el recin nacido, las primeras malformaciones que se observan

suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el

onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. Tambin
son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones,
testculo no descendido) y la arteria umbilical nica. Adems de
las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con
menor frecuencia.
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los
primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las
funciones bsicas (sedestacin, marcha, lenguaje, etc.). Y el
cociente intelectual ya de por s bajo continua disminuyendo
con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas
capacidades como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realizacin del cariotipo, ya que en los casos
en que no se debe a una trisoma regular, sino a una
translocacin, se dar consejo gentico para evitar que pueda
volver a darse en embarazos futuros.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME KLINEFELTER. TRISOMA XXY

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME KLINEFELTER. TRISOMA XXY

El paciente puede tener los siguientes signos:
Pene pequeo
Testculos pequeos
Vello pbico, axilar y facial escaso
Disfuncin sexual
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Estatura alta
Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios

en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de

aprendizaje.
Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que
las mujeres ms jvenes

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME triple X . TRISOMA XXX

El sndrome XXX o triple X, es una

anomala genmica o numrica que se presenta

en las mujeres que poseen un cromosoma X
extra.
Esta anormalidad no provoca casi ninguna

complicacin en los recin nacidos. Las mujeres

que lo padecen son, por lo general, altas, poseen
una inteligencia normal y son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de

aprendizaje.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. TRISOMA XYY

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del

superhombre, entre otros nombres) es una anomala

de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del
trmino sndrome es apropiado para sta condicin,
porque el fenotipo es normal.
Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente
algunos centmetros ms altos que sus padres y
hermanos.
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE TURNER.X0

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE TURNER.X0

El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X

es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo

cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las
mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La
falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.
Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos
principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo
retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia
de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas
de los ojos y huesos.
La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas
asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias normales.

MUTACIONES
CROMOSMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los

cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas
o a su nmero.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar
repetido.

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS

1. DEFICIENCIAS O DELECIONES: prdida de un

segmento cromosmico y por tanto de los genes en l

contenidos.
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosmico ms de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
3. TRANSLOCACIONES: es el cambio de localizacin de
un segmento cromosmico. La translocacin puede
ser recproca, con intercambio entre 2 cromosomas no
homlogos o no recproca o de transposicin, cuando
no se produce intercambio.
4. INVERSIONES: son segmentos cromosmicos que
han girado 180 grados con lo que su secuencia gnica
queda invertida con respecto al resto del cromosoma.

MUTACIONES CROMOSMICAS
Las translocaciones e inversiones afectan poco al

portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a
un solo cromosoma de la pareja de homlogos,
pueden tener consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya
que entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una
descendencia inviable o con mutaciones.

MUTACIONES CROMOSMICAS. EJEMPLOS.SNDROME DE

DOWN FAMILIAR
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de

aparicin del exceso de material gentico es la

translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o
un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico
arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En
este caso no existe un problema con la disyuncin
cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento
extra con los genes del cromosoma translocado.
A efectos de informacin gentica sigue tratndose de
una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de
ese cromosoma.

MUTACIONES CROMOSMICAS. SNDROME DEL

MAULLIDO DE GATO .
Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin

cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de

parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada
por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se
va modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico
que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues
ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los
pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la
atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara
redonda y llena.