HERENCIA

MULTIFACTORIA
L
WALTER ANDRES MORA QUIROZ
GRUPO: 2

 Existen numerosas definiciones de herencia multifactorial,

polignica o de rasgos cuantitativos, todas resumen el concepto

de que sta es resultado de una definida.

Aunque en la mayora de los casos desconocida interaccin

entre una determinada predisposicin gentica caracterizada por

la expresin de un sistema polignico con diversos factores
ambientales.

HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Caractersticas biolgicas o padecimientos

que resultan del efecto de mltiples genes

y factores ambientales, cada uno con un
efecto pequeo pero aditivo.

 Las enfermedades con herencia compleja no son trastornos

monognicos y no tienen un modelo de herencia mendeliano

Las enfermedades con herencia compleja presentanagregacin

familiar porque los parientes de un individuoafectado tienen mas

probabilidades de tener los alelos quepredisponen a la
enfermedad en comn con la personaafectada que los individuos
no emparentedos. T

Herencia multifactorial
Mayora rasgos normales enfermedades comunes

Talla

Diabetes

Peso

Hipertensin

Color

Ezquizofrenia

Inteligencia

Cncer
Cardiopatas
Defectos tubo neural

Fundament sus estudios en que esta caracterstica no slo estaba

determinada por el padre. Esto muestra la ausencia de dominancia, que la
talla no est determinada por un solo factor y que es resultado de la mitad de
genes para talla aportados por el padre y la otra mitad por la madre
condicionando una respuesta fenotpica para talla dada por el efecto de la
interaccin de la dotacin gnica aportada por ambos progenitores.

HERENCIA MULTIFACTORIAL
MODELO DEL UMBRAL
Existe una distribucin de susceptibilidad con una curva en

forma de campana para presentar un padecimiento en una

poblacin

Los individuos que presentan la enfermedad deben pasar un

Num. individuos

umbral de susceptibilidad

UMBRAL
Paladar
hendido

ESTUDIOS EN GEMELOS
Si los dos miembros de un par de gemelos

presentan una misma caracterstica se consideran

concordantes si ambos no la presentan son
discordantes

Para

una caracterstica determinada slo por

factores genticos los gemelos MC siempre sern
concordantes

HEREDABILIDAD
Es el porcentaje de variacin de una

caracterstica
en
una
poblacin
originado por factores genticos.
h=2(Cmc-Cdc)

Si la caracterstica est determinada por

el ambiente la heredabilidad es de 0, si
es por factores genticos es de 1.

Las enfermedades multifactoriales

constituyen los desrdenes genticos
ms comunes :
Incidence at birth
(per 1000)

Incidence at age 25
(per 1000)

Total in the
population
(per 1000)

Disorders due to
chromosomal
abnormalities

1.8

3.8

Disorders due to
single gene
mutations

10

3.6

20

Disorders showing
multifactorial
inheritance

~50

~50

~600

 EL GRADO DE PARENTESCO TIENE UN EFECTO EN EL RIESGO DE

RECURRENCIA
A MAYOR NUMERO DE AFECTADOS, MAYOR RIESGO DE RECURRENCIA
EL RIESGO AUMENTA A MAYOR SEVERIDAD DEL DEFECTO
SI HAY DIFERENCIA MARCADA EN LA INCIDENCIA POR GENERO, EL

RIESGO SE RELACIONA AL SEXO DEL PROBANDO.

FACTORES QUE INCREMENTAN SUSCEPTIBILIDAD
GENES ( MIEMBROS DE LA FAMILIA)
HERENCIA CULTURAL (COMPORTAMIENTO Y ESTILO DE VIDA)
EXPOSICIONES AMBIENTALES

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Para determinar la influencia relativa de

factores genticos y ambientales: estudios

en gemelos y los de adopcin

tiles para un mejor entendimiento de la

enfermedad y su manejo

En

el cncer de pulmn la influencia

gentica es baja (evitar el tabaco) mientras
que en el de mama es alta (revisin de la
historia familiar adems
de las
modificaciones en el ambiente)

Monocigticos o Dicigticos
Los

monocigticos

son

genticamente

idnticos por lo que diferencias entre ellos

son

originadas

por

el

ambiente,

en

dicigticos las diferencias son por factores

genticos.

CONCORDANCIA EN MC
Y DC
MC

DC

Heredabilidad

Alcoholismo

>0.60

<0.30

0.60

Autismo

0.92

0.0

>1.0

LPH

0.38

0.08

0.60

Dermatoglfos

0.94

0.49

0.92

Talla

0.94

0.44

1.0

IQ

0.76

0.51

0.50

Paperas

0.95

0.87

0.16

PARENTESCO Y GENES EN COMUN

Gemelos monocigticos

100%

PRIMER GRADO
Padres, gemelo dicigtico o
hermanos, hijos

50%

SEGUNDO GRADO
Abuelos, tos, medioshermanos, sobrinos

25%

TERCER GRADO
Bisabuelos, bisnietos,
primos hermanos

12.5%

MALFORMACIONES
CONGNITAS
2% de R.N. presentan una malformacin

congnita,
la
multifactorial

mayora

de

origen

En general, el riesgo de recurrencia para

hermanos es de 2-4%

La mayora de las malformaciones son

aisladas pero pueden formar parte de

entidades sindromticas cromosmicas o
monognicas

3 A 4% DE LOS NV
CAUSA DE MORBI-MORTALIDAD INFANTIL
15 A 30% DE HOSPITALIZACIONES PEDIATRICAS
$8 BILLONES DE DOLARES AL AO EN USA.

Charlote A. Hobbs, et al. Genetic Epidemiology and Congenital Malformations. Arch Pediatr Adolesc Med. Vol 156, Apr 2002; 315-320

La sobrevida a dos aos puede ser de 60% a 70%.

Entre el 30 50% de los nios son totalmente
paraplgicos.
El 80% no tiene capacidad intelectual normal.

Etiologa.
Frmacos
Enfermedades estigmticas maternas
Exposicin a hipertermia (etapa crtica)
Deficiencias nutricionales
MTHFR
Otras
POLIGNICA MULTIFACTORIAL

Aspectos Neurolgicos.

El 80% involucra la regin lumbar (sitio 1)

Hidrocefalia.
El grado de disfuncin tiene relacin con el
nivel de la lesin medular.

Manejo : Participacin
multidisiplinaria
Neurocirujano
Rehabilitacin y fisioterapia
Foniatra
Psicologa y Psiquiatra
Genetista
Pediatra.