MUTACIONES

CROMOSOMICAS
Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es
posible detectarlas al microscopio.

La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no est

alterada, pero hay cambios en el nmero de genes o en su
disposicin lineal en los cromosomas.

El origen de estos cambios est en errores que pueden

producirse durante la mitosis o la meiosis.

 Alteraciones por la existencia de un nmero

incorrecto de genes.
Tienen lugar por un fallo en el apareamiento meitico.
Los gametos obtenidos originarn, tras la fecundacin,
anomalas.
Deficiencias y deleciones:
Consisten en la prdida de un fragmento del cromosoma.
Duplicaciones:
Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo
que existe un exceso de los genes correspondientes.

 Alteraciones en el orden de los genes:

Aunque estas mutaciones no perjudican al individuo que las
padece, causan en este la produccin de gametos anormales que
originarn una descendencia con dficit o exceso de genes.
Inversiones.
La disposicin de los genes de un fragmento cromosmico est
invertida.
PERICENTRICA: Si el fragmento invertido incluye el centrmero.
PARACENTRICA: Es decir son cambios del orden lineal de los genes
en un cromosoma.
Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el
material gentico entre ambos puntos rotura gira 180 y se reinserta
en el hueco que ha dejado en el cromosoma.

 Translocaciones:
Son intercambios o transferencias de fragmentos
cromosmicos entre cromosomas no homlogos.

 Deleciones o deficiencias:
Consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma,
lo que origina un desequilibrio.
DELECCION TERMINAL: Cuando se producir en el extremo
de un cromosoma.
DELECCION INTERSTICIAL:Cuando se produce a lo largo
de sus brazos corto o largo.

 Las duplicaciones:
Consisten en la presencia de una copia extra de un
segmento de un cromosoma.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMERICAS
Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie.
Euploida: Es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms
juegos completos decromosomasde su especie.
Los individuos con euploida pueden presentar o no un nmero anormal
de cromosomas diferente al habitual.
Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se
tengan en:
-Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas, significa que solo tienen un nico cromosoma de cada tipo.
-Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n), tetraploides (4n), etc.

 Las euploidias se pueden clasificar tambin por la

procedencia de los cromosomas en:
-Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la
misma especie.
-Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin
de dos especies.

 Origen de las euploidias.

Durante la meiosis se produce en algunas clulas, la no
disyuncin de todos los cromosomas homlogos se
originarn dos gametos con 2n cromosomas y dos
gametos sin cromosomas (0). La unin de estos
gametos entre s o con gametos n, puede producir
zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,
2n+2n). En las plantas pueden conseguirse
tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con
colchicina.

 EFECTOS FENOTPICOS DE LAS EUPLOIDIAS

En general, las anomalas en los euploides son menores
que en los aneuploides, en los que los efectos fenotpicos
son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis
relativas de genes.
La euploida y el contenido deADNde lasclulas
eucariotasvara entre especies y entre las clulas de un
mismo organismo.

Aneuploidias:
Se dan cuando est afectada slo una
parte del juego cromosmico y el zigoto
presenta cromosomas de ms o de
menos.
Hace referencia al cambio en elnmero
cromosmico, que pueden dar lugar
agenticas.
Las aneuploidas pueden darse tanto en
los autosomas como el Sndrome de
Down, y en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales como el sndrome
de Turner o el sndrome de Klinefelter.

CAUSAS QUE DAN LUGAR A LA ANEUPLOIDIA

En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son
mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos
razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que
conlleva una prdida de dicho cromosoma en la
anafase. Se produce como resultado del movimiento
tardo durante la anafase. Los cromosomas que no
entran en el ncleo de la clula se pierden.