TALASEMIA
R
T
I
ER
O
T
I
OC
O
T
I
C
O
R
T
I
R
HEM
Cadena de globina
A
Alfa
Cromosoma 16
A2 2Delta + 2alfa
F 2Gama + 2alfa
Beta Gama
Delta
Cromosoma 11
TALASEMIA
CLAVES Dx
Microcitosis
desproporcional al grado
de anemia
Antecedentes familiares
Larga historia de anemia
(microctica)
Talasemia B
Hb A2 o F
TALASEMIA
DEFECTO BSICO:
Sntesis de las
cadenas globina (a o b)
DEFECTO ESTRUCTURAL:
Anemia microctica
hipocrmica
Patogenia:
- Falta de produccin
- Destruccin
ELECTROFORESIS
HEMOGLOBINA A
A2
CROMOSOMA 16
CROMOSOMA 11
D
E
L
T
A
G
A
M
A
3%
1%
Sx TALASEMIA ALFA
China, Asia y Negros
Genes de la
globina a
4
3
2
1
0
Sx
HTO.
VCM
Normal
Portador
asintom.
Talasemia
menor
Enf. de la Hb
H
ASCITIS
Ok
Ok
Ok
Ok
32-40
60-75 f
22-32
60-70 f
FETAL
Tierney 2013 pg. 485
Cadena de globina
Alfa
Cromosoma 16
Beta Gama
Delta
Cromosoma 11
TALASEMIA
LABORATORIO
RASGO DE TALASEMIA
Anemia leve
HTO: 28 y 40%
VCM: 60-75 f
Frote: Microcitosis / hipocroma
Clulas en diana, acantocitos (cel. proyecciones
bulbosas)
Fe+ normal
Reticulocitos: normales
Electroforesis: inexistencia de Hb H y A2 y F
normales
TALASEMIA
Laboratorio
Enf. de la HB H
HTO. 22-23%
VCM 60-70%
Frote_ Hipo- micro- poiquilo- cel. diana
Retis_
40%
ELECTROFORESIS
Hb H
A2
TALASEMIA
ELECTROFORESI
SNORMAL
EL EXCESO SE PRECIPITA Y
DAA LAS MEMBRANAS
ERITROCTICAS
Fx.
patolgicas
Deformidades seas
A2 F
Anemia
intensa
Mdula
hiperplsica
Talasemia
Italianos / Griegos
Hb A (%)
Hb A2
Hb F
Normal
97-99
1a3
<1
Talasemia
mayor
0-10
10
90-96
Intermedia
+
10-30
10
6-80
Menor
+
80-95
1a5
TALASEMIA
TALASEMIA
Cuadro Clnico
Palidez
Esplenomegalia
ABORTO (ascitis
fetal)
TALASEMIA
Cuadro Clnico
Menor
(Hetero
cigotos)
- ASINTOMTI
COS
Inter.
- No
transfus.
(Homo Hepatoesple
no
cigoto - Deformidad
sea
s)
TALASEMIA
Cuadro Clnico
Mayor
Anemia intensa
Deformidad sea
No crecimiento
Fx. patolgicas
Hepatoespleno
Ictericia
Hemosiderosis
ICC
TALASEMIA
Laboratorio
B menor
HTO. 28-40%
VCM 55-75 Fl
Frote_ micro- hipo- diana
ELECTROFORESI
S
22
A
F
2
TALASEMIA
Laboratorio
B mayor
Anemia intensa
HTO: 10%
Frote: poilquilocitosis intensa, micro- hipo,
cel. diana, moteado basfilo, eritrocitos
nucleados
ELECTROFORESI
S
A2 A
TALASEMIA
Alfa o Beta
Leve: No requiere
Enfermedad Hb H: Folato
Talasemia intensa:
1. Programa de trasfusiones regulares y
folatos
2. Esplenectoma
3. Deferroxamina
4. TMOH: sobrevida a largo plazo 80%
TALASEMIA
TALASEMIA
CASO CLNICO
FEMENINO DE 74 AOS ACUDE A URGENCIAS
POR PRESENTAR UN CUADRO DE 3 MESES DE
ASTENIA, ADINAMIA Y RECIENTEMENTE SE
AGREGA DISNEA DE MEDIANOS ESFUERZOS.
EXPLORACIN FSICA:
A SU INGRESO SE OBSERVA PACIENTE CON
PALIDEZ DE MUCOSA Y TEGUMENTOS.
PRECORDIO RITMICO, NO SE AUSCULTAN
SOPLOS. ABDOMEN DERPESIBLE, NO
DOLOROSO, NO SE PALPAN MASAS O MEGALIAS.
EXTREMIDADES EUTERMICAS, EUTROFICAS, SE
MUESTRA IMAGEN
SE LE TOMAN LABORATORIALES:
Qu estudios le indicaras?
Sangre oculta en heces, endoscopa y cintica del
Fe+
Cmo esperaras encontrar la cintica del Fe+
Ferritina
Transferrina
Captacin del hierro