RETINITIS PIGMENTOSA

OLEH:
KELOMPOK 1

RETINITIS PIGMENTOSA
Merupakan penyakit familial herediter yang
ditandai dengan hilangnya penglihatan perifer
bilateral secara progresif dan kesulitan ketika
melihat di malam hari (niktalopia) yang
berakhir dengan hilang penglihatan sentral

EPIDEMIOLOGI
Prevalensi
Dunia + 1: 5000
Amerika +1: 4000

Jenis kelamin
Laki-laki = Perempuan
X-Linked, > Laki-laki

Umur
Onset mulai dari anak-anak, terdiagnosa sejak
dewasa muda
Tetapi bisa juga terlihat sejak bayi sampai
pertengahan 30-50 tahun

ETIOLOGI

20-25% autosomal dominan

15-20% autosomal recessive
5-10% X linked
45-50% pasien tanpa riwayat keluarga
(berhubungan dengan penyakti sistemik)

Penyakit sistemik

Bardet-Biedl syndrome
Usher's syndrome
Refsum's disease
Kearns-Sayre syndrome
Dll

PATOGENESIS

Defek gen apoptosis sel

Sel batang >>>, Sel kerucut dan RPE

Apoptosis di awali dengan pemendekan sel

batang hilang

Terjadi di retina perifer hilang penglihatan

perifer

Penumpukan pigmen disekitar pembuluh

darah

MANIFESTASI KLINIK
Rabun senja (hemeralopia)
Susah melihat waktu malam (niktalopia)
Pengecilan lapangan pandang progresif
sampai penglihatan teropong (tunnel vision)
Kehilangan penglihatan sentral (buta)
Kehilangan penglihatan warna

MANIFESTASI KLINIS

Penglihatan Normal

Penglihatan Retinitis
Pigmentosa
(Tunnel Vision)

DIAGNOSIS
Anamnesis
Pemeriksaan oftalmologi
Pemeriksaan penunjang
ERG
Tes DNA

DIAGNOSIS BANDING

Intoksikasi fenotiazin
Sifilis
Rubeola kongenital
Resolusi ablasi retina eksudatif
Defisiensi Vitamin A

PENATALAKSANAAN
Tidak ada terapi yang efektif
Farmakologi :

Vitamin A 10.000-15.000 UI
Asetazolamid
Diet zinc

Non-farmakologi

Transplantasi retina atau epitel pigmen retina

Prostese retina
Terapi gen
Kurangi makanan lemak sampai 15 % dari kalori
harian
Kacamata lapis gelap
Pengarahan pekerjaan

PENCEGAHAN
Konsultasi genetik

PROGNOSIS
Visus pasien umur > 45 tahun dengan RP :
52% 20/40 atau lebih baik pada salah satu
mata
25 % 20/200 atau lebih buruk
0,5 % tidak ada persepsi cahaya

KOMPLIKASI
Katarak subkapsular

TERIMA KASIH