Anda di halaman 1dari 16

THALASEMIA

Disusun Oleh :
1.
Ahmad Hudaef
2.
Ari Cahyono
3.
Eko Febri
4.
Friskila
5.
Sri Suryanti
6.
Titin Supriyati
7.
Winda Amallia

Latar Belakang
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti
laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah,
oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar
Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh
seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas .
Talasemia merupakan kelompok gangguan darah yang
diwariskan, dikarakteristikan dengan defsiensi sintetis rantai
globulin spesifk molekul hemoglobin (Muscari, 2005).
Gen thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini
merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen.
Distribusi utama meliputi daerah- daerah perbatasan Laut
Mediterania, sebagian besar Afrika, timur tengah, sub benua
India, dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Amerika
keturunan Italia atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika
membawa gen untuk thalasemia . Dibeberapa daerah Asia
Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau
lebih gen thalasemia.(Kliegam,2012).

A. PENGERTIAN
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik
heterogen yang timbul akibat berkurangnya kecepatan
sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan
ditandai oleh defsiensi produksi rantai globin pada
hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).
Talasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan
(inherited) dan masuk kedalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan system hemoglobin akibat mutasi didalam
atau dekat gen globin.

B. ETIOLOGI
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan
penyakit yang diturunkan secara genetik dan
resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen
yang disebut sebagai gen globin beta yang
terletak pada kromosom 11. Pada manusia
kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen
globin beta ini yang mengatur pembentukan
salah satu komponen pembentuk hemoglobin.
Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat
thalassemia-beta

Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab


masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat
berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia
jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi
pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia
(Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal
dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat
thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari
ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat
beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak
mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia)
dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia.
Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia
dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini.
Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta
normal dari kedua orang tuanya.

Skema Penurunan Gen Thalasemia

C. Gambaran klinis
Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat
sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun.
Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat,
perkembangan fsik tidak sesuai dengan umur,
berat badan kurang.
Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid,
hidung pesek tanpa pangkal hidung; jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga
lebar. Hal ini disebabkan karena adanya
gangguan perkembangan tulang muka dan
tengkorak. (Gambaran radiologis tulang
memperlihatkan medula yang besar, korteks
tipis dan trabekula kasar).

E. Pemeriksaan
Penunjang
1.
a.
b.
c.
d.

Screening Test
Intepretasi apusan darah
Pemeriksaanosmotic fragility(OF)
Indeks eritrosit
Model matematika

2. Defnitive Test
a. Elektroforesis hemoglobin
b. Kromatograf hemoglobin
c. Molecular diagnosis

F. Penatalaksanaan Medis
Menurut (Suriadi, 2001:26) Penatalaksaan
Medis Thalasemia antara lain :
a. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 910g/dl.
b. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi
penekanan
pada
abdomen
dan
meningkatkan rentang hidup sel darah
merah
yang
berasal
dari
suplemen
(transfusi).
c. Pada thalasemia yang berat diperlukan
transfusi darah rutin dan pemberian

KOMPLIKASI
Fraktur patologi
Hepatosplenomegaly
Gangguan tumbuh kembang
Difungsi organ, seperti : hepar, limpa, kulit

jantung (Suriadi, 2001 : 24)

PENCEGAHAN
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini
belum ada obatnya, maka pencegahan dini
menjadi hal yang lebih penting dibanding
pengobatan.
Program pencegahan Talasemia terdiri dari
beberapa strategi, yakni
(1) penapisan (skrining) pembawa sifat
Talasemia,
(2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan
(3) diagnosis prenatal

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN


1.
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.

Pengkajian
Asal keturunan
Umur
Riwayat kesehatan
Pertumbuhan dan perkembangan
Pola makan
Pola aktivitas
Riwayat kesehatan keluarga
Riwayat ibu saat hamil

DIAGNOSA
KEPERAWATAN
Defsiensi pengetahuan mengenai kondisi dan pengobatan

berhubungan dengan kesalahan interprestasi informasi


Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan
berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan
oksigen/nutrisi
Intoleransi aktiftas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan
suplai oksigen
Gangguan citra tubuh
Resiko infeksi
Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan ekspansi
paru
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan

INTERVENSI
KEPERAWATAN

TERIMA
KASIH