Anda di halaman 1dari 16

Kelainan dan interaksi

genetik

PENDAHULUAN
Setiap makhluk hidup mempunyai
informasi genetik yang akan
diwariskan kepada keturunannya.
Informasi genetik itu terkandung di
dalam sel yaitu pada organel yang
disebut nukleus atau inti sel.

Pendahuluan
Penyakit atau kelainan yang terjadi pada
materi genetik akan diturunkan pada
turunannya
Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau
bentuk)
Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa
DNA)

Gambar Kromosom

Kelainan Genetik

Down syndrome
Trisomi
21

Patau syndrome

Edward syndrome

Sindroma Turner

Sindroma Klinefelter

Thalasemia
Merupakan penyakit genetik keturunan
(PKG) karena tidak adanya sintesis Hb
Disebabkan oleh gen resesif autosomal,
akibat adanya mutasi DNA pada gen
globin
Jika mutasi pada gen globin di
kromosom 16 tjd Thalasemia (ringan,
berat, sedang, Meyer), terjadi anemia
ringan berat, batu empedu,
pembesaram limpa,hydrops fetalis (tdk
ada gen )

Jika terjadi mutasi pada gen hemoglobin


terjd thallasemia . Hb yang terbentuk
berkurang & rantai berlebihan dan
mengikat benda yang menyebabkan sdm
rusak, akibatnya limpa kerja berat &
rusak, terjd perubahan tulang muka, krn
kerja berat sehingga tulang pipi
membesar.
Jika penderita mengalami homozigot terjd
anemia berat, dg sdm microcytic
sehingga afinitas terhadap O2 tinggi tp
kadar sdp, bilirubin dan Fe turun shg sdm
mudah pecah