RESPONSI

NEUROFIBROMATOSIS
Oleh:
Salman Al Farisi
Suci Rizalah Islamiyah
Intan Palupi
Pembimbing:
dr. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

SMF Ilmu Penyakit Saraf

RSD dr.Soebandi Jember
2016

DEFINISI
Neurofibromatosis adalah kelainan genetik
dimana pertumbuhan sel terganggu sehingga
tumbuh tumor-tumor pada jaringan saraf. Tumor
tersebut umumnya jinak dan bisa muncul di
berbagai bagian dari sistem saraf, seperti pada otak
maupun saraf tulang belakang hingga saraf-saraf
tepi.

Neurofibromatosis bisa disebabkan oleh tumor

jinak ataupun tumor ganas yang melibatkan SSP
atau SSP dan sering menyebabkan makula
pigmentasi pada kulit dan manifestasi lainnya.
Diagnosis adalah gejala klinis. Tidak ada
pengobatan khusus, tetapi tumor jinak dapat
diangkat melalui pembedahan, dan tumor ganas
(yang kurang umum) dapat diobati dengan terapi
radiasi atau kemoterapi

KLASIFIKASI
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 1 merupakan yang
paling umum, terjadi pada 1 dari 2500 hingga
3000 orang. Hal ini menyebabkan gangguan
neurologis, kulit, jaringan lunak, dan kadang
bermanifestasi pada tulang. Meskipun gangguan
dominan autosomal, 20-50% kasus disebabkan
oleh de novo mutasi sel germinal .

 Neurofibromatosis type 2
Terjadi pada 10 % kasus, terjadi pada 1 dari 35.000
orang. Kebanyakan orang dengan NF2 mewarisinya dari
salah satu orang tua mereka. Neurofibromatosis type 2
bisa juga disebut dengan schwannomas vestibular.
Schwannomas vestibular
Kelainan langka, diklasifikasikan sebagai jenis ke 3
dari neurofibromatosis. Dalam 15% kasus jenis ini
adalah keluarga terkait dengan mutasi germline dalam
gen SMARCB1, gen penekan tumor yang terletak sangat
dekat dengan gen NF2. Schwannomatosis berkembang
di SST, namun neuroma akustik tidak berkembang
Schwannomatosis dianggap sebagai bentuk NF2 karena
beberapa schwannomatosis terlihat di kedua kondisi
namun gambaran klinis yang berbeda dan gen yang
terlibat adalah berbeda.

GEJALA KLINIS
Neurofibramatosis type 1
Kebanyakan pasien dengan neurofibramatosis
type1 tidak menimbulkan gejala klinis. Beberapa
timbul dengan gangguan neurologic atau
deformitas pada tulang. Lebih dari 90%
menimbulkan gejala seperti lesi pada kulit yang
timbul saat lahir atau berkembang selama masa
kanak-kanak.

Lesi bewarna coklat muda, seperti makula, tempat

paling sering di panggul dan lipatan fleksor siku
dan lutut. Selama masa kanak-kanak lesi muncul
terdiri dari berbagai ukuran, bentuk dan jumlah.
Aanak dengan NF 1 memiliki lesi lebih dari 6
makula, berbeda dengan gangguan neurologis
tergantung pada letak
Neurofibroma plexiform menyebabkan, struktur
terdistorsi tidak teratur menebal dengan cacat
aneh .

Abnormalitas pada tulang meliputi : fibrous

dysplasia, scoliosis, pseudoarthrosis, vertebra
scalloping.

 Neurofibromatosis type 2
Pada pasien dengan neurofibromatosis type 2,
gejala neuroma akustik semakin berkembang. Bisa
menyebabkan kehilangan pendengaran, tidak
tenang, kadang nyeri kepala atau kelemahan otot
wajah
Schwannomatosis
Pada schwannomatosis, terjadi pada tengkorak,
tulang belakang, dan SST. neuroma akustik tidak
berkembang, dan pasien tidak menjadi tuli.
Gejala utama dari schwannomatosis biasanya
rasa sakit, yang mungkin menjadi kronis dan parah.
Gejala lain dapat mengembangkan, tergantung pada
lokasi schwannomas.

DIAGNOSIS

PENGOBATAN
Tidak
ada
pengobatan
umum
untuk
neurofibromatosis.
Neurofibroma
yang
menyebabkan gejala yang parah mungkin
memerlukan pembedahan atau radiasi, meskipun
operasi mungkin menghilangkan fungsi yang
terlibat saraf. Lesi SSP yang telah menjadi ganas
dapat diobati dengan terapi radiasi atau
kemoterapi.

TERIMA KASIH