ACONDROPLASIA

Es la forma mas comn de las displasias seas hereditarias que

cursan con
baja estatura desproporcionada.

Afecta a 1 de entre 15.000 a 40.000 nacimientos

Tiene un patrn de herencia autosmico dominante con

penetrancia completa

Relacionada con la edad avanzada del padre

Estructura y funcionalidad del gen FGFR3

Localizado en 4p16.3
2529 nt, 19 exo y 18 int
Peptido seal
Secuencia cida
Se unen con afinidad variable a una familia
polipeptdica de factores de crecimiento
fibroblstico cuya funcin es inhibir al cartlago de
crecimiento
Cuando FGFR3 est mutado hay ganancia de
funcin lo que condiciona mayor inhibicin del
crecimiento del cartlago.
Transicin Glicina-Arginina

Radiologa

Diagnstico
Puede realizarse estudio molecular prenatal para
diagnosticar fetos con afectacin homocigota y ante la
sospecha deben realizarse ultrasonidos con mediciones
a las 14, 16, 18, 22 y 32 semanas de gestacin.
Estudio radiogrfico, documentar medidas incluyendo
permetro ceflico, talla y peso
Tratamiento.
El uso de hormona de crecimiento, suplementos
vitamnicos, entre otros no han sido efectivos.