ANOMALAS EN LA

GAMETOGNESIS

Las clulas germinales primordiales aparecen en la pared

del saco vitelino en la 3ra semana y migran hacia la
gnada indiferenciada a la cual llegan al final de la 5ta
semana.
Como preparacin para la fecundacin, las clulas
germinales masculina y femenina llevan a cabo la
gametognesis, que incluye la MEIOSIS y la
CITODIFERENCIACIN.

MEIOSIS I
Se produce el apareamiento de los cromosomas
homlogos y el intercambio de material gentico.
MEIOSIS II;
Las clulas no replican su ADN, y de esta forma cada
clula es provista de un nmero HAPLOIDE
de
cromosomas y de la mitad de la cantidad de ADN de
una clula somtica normal.

Por lo tanto
Los gametos masculinos maduros contienen 22 Crs ms uno
X o 22 mas uno Y.
Los gametos femeninos contienen 22 Crs mas uno X.

Los defectos congnitos podran originarse por anomalas en:

ESTRUCTURA
NMERO DE Crs
MUTACIONES DE UN SOLO GEN.

El 7% de los defectos congnitos ms importantes se

deben a anomalas crs y el 8% a mutaciones genticas.

Las TRISOMAS (un Crs extra) y las MONOSOMAS

(prdida de un Crs) se originan durante la mitosis o
meiosis.

Durante la meiosis, los Crs homlogos normalmente se

aparean y luego se separan, sin embargo, la separacin
sin falla (NO DISYUNCIN), una de las clulas recibe
demasiados crs y la otra menos

La incidencia de anomalas crs numricas en nios se

incrementa con la edad de la madre, particularmente
en mujeres mayores de 35 aos de edad.
Las anomalas crs estructurales incluyen grandes
DELECIONES (SIND. DEL MAULLIDO DE GATO) y
MICRODELECIONES.
Las microdeleciones involucran a genes contiguos q
podran resultar en defectos.

Son tambin un ejemplo de IMPRONTA, debido a q ellos dependen d

si el material gentico afectado es heredado de la madre o del
padre.
Las mutaciones d los genes pueden ser
}DOMINANTE (slo un gen de un par de alelos tiene q ser afectado
para producir una alteracin)
RECESIVA (ambos genes de un par de alelos deben estar mutados).
Las mutaciones responsables de muchos defectos congnitos afectan
genes involucrados en el desarrollo normal.

Si se produce una rotura en el material cromosmico, ste

puede recuperarse.
Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer
(delecin), trasponerse a otro cromosoma (translocacin) o
insertarse anormalmente (inversin).

Norma general: La constitucin cromosmica

de una especie o de las clulas de un
individuo es constante en cuanto a su
morfologa y al nmero de cromosomas.
Hasta que deja de ser as

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS:

-NUMRICAS (cambio en el nmero cromosmico)
ANEUPLOIDAS
POLIPLOIDAS
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenacin de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES

VARIACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL:

Cambio en la disposicin lineal de los genes en un cromosoma.
Implica prdida, ganancia o reordenacin.

Delecin- Prdida
Duplicacin- Ganancia

AFECTAN A UN CROMOSOMA

Inversin- Reordenacin
Translocacin- Reordenacin

AFECTA A DOS O MS