Anda di halaman 1dari 13

Aspek klinis DM

1. Organ yang terkena : universal


2. Penyebab kematian : infark miokard dan nefropati diabetik.
3. Retinopati, katarak, gloukoma 25 % penyebab kebutaan.
4. Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati dan
aterosklerosis.
5. Memperpendek usia 7 9 tahun
6. Gangguan metabolisme DM :
7. Trias Poli : - poliuria, polidipsia, polifagia.
8. Hilang berat badan dan kelemahan
9. Hiperglikemia dan glikosuria
10.Sering dijumpai Sindrom K-W (Kimmelstiel-Wilson) : DM +
Hipertensi + Edema
11. Komplikasi : - ganggren tungkai, trombosis mesenterium,
hipoglikemia, ketoasidosis

Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis,


diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun
terutama
pada
sistem
metabolisme
karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam
tubuh. Gangguan metabolisme tersebut
disebabkan kurangnya produksi hormon
insulin, yang dipeilukan dalam proses
pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis
lemak.

Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa


(gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak
dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat.
Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum
merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga
mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan
menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan.
Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa
menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi.

Studi asosiasi lebar genetik (GWAS)


membantumengidentifikasi dan mengukur
variasi DNA dalam genom manusia dan
mengidentifikasi faktor risiko penyakit pada
populasi tertentu.
Hal ini dilakukan dengan mengukur tunggal
polimorfisme nukleotida (SNP) perubahan
sering terjadi sebagai pasangan basa
tunggal perubahan dalam urutan DNA

Pada penyakit diabetes melitus, faktor genetik dan


lingkungan berpengaruh
Diabetes adalah sekelompok penyakit metabolik yang
ditandai dengan hiperglikemia yang dihasilkan dari cacat
pada sekresi insulin, aksi insulin, atau keduanya
Beberapa proses patogenik yang terlibat dalam
perkembangan diabetes. Ini berkisar dari kerusakan
autoimun dari b-sel pankreas dengan konsekuen
Kekurangan insulin untuk kelainan yang mengakibatkan
resistensi terhadap aksi insulin. Itu dasar kelainan pada
karbohidrat, lemak, dan protein pada diabetes adalah
tindakan kekurangan insulin pada jaringan target
Kerusakan autoimun dari b-sel memiliki beberapa
kecenderungan genetik dan juga terkait dengan faktor
lingkungan

Sebagian besar kasus diabetes terbagi dalam dua kategori


etiopathogenetic luas. Kategori pertama yaitu diabetes tipe 1.
Penyebabnya adalah kekurangan absolut sekresi insulin. Proses
patologis autoimun terjadi di pulau pankreas secara genetik.

Di sisi lain, kategori jauh lebih umum yaitu diabetes tipe 2,
penyebabnya adalah kombinasi resistensi terhadap tindakan insulin dan
insulin kompensasi yang tidak memadai respon sekretori. Dalam
kategori yang terakhir, tingkat hiperglikemia cukup untuk menyebabkan
perubahan patologis dan fungsional dalam berbagai jaringan target,

Risiko mengembangkan bentuk diabetes meningkat dengan usia,
obesitas, dan kurangnya aktivitas fisik. Ini terjadi lebih sering pada
wanita dengan sebelumnya GDM dan pada individu dengan hipertensi
atau dislipidemia, dan yang frekuensi bervariasi di / ras yang berbeda
subkelompok etnis. Hal ini sering dikaitkan dengan kecenderungan
genetik yang kuat,
lebih daripada adalah bentuk autoimun dari diabetes tipe 1. Namun,
genetika bentuk diabetes
kompleks dan tidak sepenuhnya didefinis

Jenis Khusus lainnya dari Diabetes Cacat genetik dari


sel b- Beberapa bentuk diabetes yang dikaitkan dengan
cacat monogenetik di b-sel fungsi. Bentuk-bentuk
diabetes
sering
ditandai
dengan
timbulnya
hiperglikemia pada usia dini (umumnya sebelum usia
25
tahun).
Mereka
disebut
sebagai
diabetes
kedewasaan-onset dari muda (Mody) dan ditandai oleh
gangguan sekresi insulin dengan minimal atau tidak
ada cacat dalam aksi insulin. Mereka mewarisi dalam
autosomal pola dominan. Kelainan pada enam lokus
genetik pada berbeda kromosom telah diidentifikasi
untuk tanggal. Bentuk yang paling umum adalah terkait
dengan mutasi pada

kromosom 12 di sebuah hepatik faktor transkripsi


disebut sebagai hepatosit faktor nuklir (HNF) -1a.
Bentuk kedua berhubungan dengan mutasi pada gen
glukokinase pada kromosom 7p dan hasil dalam
molekul glukokinase rusak. Glukokinase mengkonversi
glukosa untuk glukosa-6-fosfat, metabolisme yang,
pada gilirannya, merangsang insulin sekresi oleh sel-b.
Demikian, glukokinase berfungsi sebagai "glukosa
sensor "untuk b-sel. Karena cacat pada gen
glukokinase, peningkatan kadar plasma glukosa yang
diperlukan untuk memperoleh tingkat normal sekresi
insulin. Kurang umum bentuk hasil dari mutasi pada
lain faktor transkripsi, termasuk HNF-4a, HNF-1b,
promotor insulin Faktor (IPF) -1, dan NeuroD1
Kelainan
genetik
yang
mengakibatkan
ketidakmampuan untuk mengkonversi proinsulin
terhadap insulin telah diidentifikasi dalam beberapa
keluarga, dan sifat-sifat

tersebut diwariskan dalam autosomal dominan pola. Itu


intoleransi glukosa yang dihasilkan ringan. Demikian pula,
produksi mutan molekul insulin dengan resultan reseptor
gangguan mengikat juga telah diidentifikasi dalam beberapa
keluarga dan terkait dengan autosomal warisan dan hanya
sedikit terganggu atau bahkan metabolisme glukosa normal
Cacat genetik dalam Insulin Action
Ada penyebab yang tidak biasa dari diabetes yang hasil dari
genetik ditentukan kelainan tindakan insulin. Itu kelainan
metabolik yang berhubungan dengan mutasi dari reseptor
insulin mungkin berkisar dari hiperinsulinemia dan sederhana
hiperglikemia diabetes parah
Tipe A resistensi insulin memiliki mutasi pada gen reseptor
insulin dengan perubahan berikutnya dalam insulin fungsi
reseptor insulin dan ekstrim perlawanan.

Molekul diabetogenic dan pelindung berbeda


dalam struktur. Perbedaan menghasilkan beragam
antigen peptida selektivitas, afinitas mengikat, dan
stabilitas HLA molekul disajikan pada permukaan
sel. HLA molekul bereaksi dengan motif mengikat
peptida yang berbeda dan berinteraksi secara
berbeda dengan autoantigen diabetogenic
diberikan. Kerentanan penyakit diberikan oleh HLA
mewakili Efek gabungan dari beberapa gen dalam
MHC. Paling sedikit tiga lokus utama yang terlibat
(HLA-DR1, HLA-DQ1, dan HLA-DQ1), tapi beberapa
gen lain juga dapat berkontribusi

Kromosom 11 Insulin (INS) Kontrol kadar glukosa
dalam darah

Diabetes Melitus merupakan kelompok


kelainan heterogen yang ditandai oleh
kenaikan kadar glukosa dalam darah atau
hiperglikemia
Diabetes
Melitus
adalah
gangguan
metabolisme yang secara genetik dan
klinis
termasuk
heterogen
dengan
manifestasi berupa hilangnya toleransi
karbohidrat

Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu


46 buah (23 pasang), terdiri dari:
22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 +XY.
wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Diabetes mellitus merupakan penyakit genetik


yang disebabkan autosom pada manusia yang
"bersifat resesif" artinya dalam keadaan
homozigot
resesif
baru
menampakkan
penyakit.

Etiologi Diabetes
Defek genetik fungsi sel beta
Defek genetik kerja insulin