Cromosomas

Los cromosomas se pueden estudiar a

partir de cariotipos.

Aunque la estructura de los cromosomas es

bastante conservada, es posible encontrar una
gran variedad de formas y tamaos.

Cada diseo, aparece repetido dos veces en

cada clula de un organismo, cada copia
proveniente de uno de los padres. Estos son
los llamados cromosomas homlogos.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la

forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse.
Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las
distintas especies, recibe el nombre de cariotipo

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,

denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo
del individuo, los cromosomas sexuales. (46 cromosomas= 23 pares)

El hombre tiene 22 pares de

cromosomas autosomas y 1 par
sexual, XY.

La mujer tiene 22 pares de

cromosomas autosomas y 1 par
sexual, XX.

Nmeros cromosmicos

Nmeros cromosmicos

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar

anomalas en el nmero o en la forma de los
cromosomas.
Inversin

Estructural

Delecin
Translocacin

Cromosmicas

Insercin
Mutaciones

Numrica
Genticas

Multiplicacin
Trisoma
Monosoma

MUTACION: es una alteracin o cambio en la informacin gentica (

genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se
puede transmitir o heredar a la descendencia.

MUTACIONES CROMOSMICAS

C
D
E
F

A
B
E
F

E
F

f
a

C
D
e
f

MUTACIONES GENTICAS

Enfermedades genticas
Sndrome de Down

Cariotipo normal

- Ojos inclinados hacia arriba.

- Orejas pequeas con la parte superior apenas
doblada.
- La boca puede ser pequea, lo que hace que
la lengua se vea grande.
- La nariz puede ser pequea con el tabique
aplanado.

22, X

23,Y
47,XY

23, X

22,Y

Sndrome de Turner

* Talla baja
* Infertilidad
Falta de desarrollo
mandibular
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano
corto
* Escoliosis
* cada de los prpados
* Desarrollo seo
anormal
* Mamas pequeas y
vello pbico disperso
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco

22,

45, X
22,X

Sndrome de Klinefelter

- Altura con brazos y piernas

extra largos
- Proporciones corporales
anormales (piernas largas,
tronco corto)
- Mamas de mayor tamao.
- Falta de vello facial y corporal
- Testculos firmes pequeos,
pene pequeo
- Infrtiles.
- Coeficiente intelectual normal
a lmite
- Problemas de habla y
lenguaje.

22,XX

22,Y

47, XXY

Sndrome del maullido del gato (CRI DU CHAT )

Delecin 5p

- Sndrome infantil que se caracteriza por un

llanto semejante al de un gato
- Insuficiencia en el crecimiento
- Microcefalia
- Retraso mental
- Genitales externos pequeos.