FISH y anomalas

cromosomales.
Samantha Melissa Gutirrez Granillo
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FISH.
Hibridacin Situ Fluorescente.

La tcnica consiste en preparar cortas

secuencias de DNA de una sola hebra,
llamadas sondas, que son
complementarias de las secuencias de
DNA que se quieren marcar y examinar.

Se basa en el empleo de sondas

marcadas con fluorocromos , que son
detectadas visualizando las preparaciones
con un microscopio de fluorescencia con
los filtros adecuados.

Es muy utilizada en la deteccin de

anomalas cromosmicas.

FISH INTERFSICA.

Consiste en la deteccin de secuencias de ADN en ncleos en interfase , bien

sobre preparaciones citogenticas de ncleos desnudos, bien en extensiones
citolgicas o secciones de tejido.

FISH METAFSICA.
Deteccin de secuencias de DNA directamente en cromosomas sobre
extensiones cigogenticas de metafase.

Sondas especificas de un
locus.

Hibridan a una regin particular

de un gen. Esta sonda es til
cuando se ha aislado una
pequea parte de un gen y se
quiere averiguar en que
cromosoma se encuentra.

Sondas centromricas

Contienen secuencias
complementarias de las
secuencias repetidas que se
encuentran en los centrmeros
de los cromosomas. Como
pueden utilizarse sondas de
diferentes colores, cada
cromosoma puede ser marcado
de manera distinta, con lo que
se puede averiguar si un
individuo tiene el nmero
correcto

Sondas para
cromosomas completos

Son colecciones de sondas de

un tamao reducido, cada una
de las cuales se hibrida a una
secuencia diferente a lo largo
de todo un cromosoma.
Utilizando estas librerias de
sondas, se puede marcar todo
un cromosoma generando un
cariotipo espectral.

Procedimiento.

Anomalas cromosomales.
Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura
de los cromosomas. Se deben a errores durante la formacin de los gametos o
en las primeras divisiones del cigoto.
Existen dos tipos:

Anomalas numricas.

Anomalas estructurales.

Anomalas numricas.
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas En
humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son
producen alteraciones en el fenotipo.

Cuando existe un cromosoma extra (trisoma)

Cuando se ha perdido un cromosoma (monosoma)

Sndrome de Down.

Es un trastorno gentico causado por una copia extra del cromosoma 21.

Sndrome de Patau.

Es una enfermedad gentica causada por la presencia de un cromosoma 13

suplementario.

El cariotipo da 47 cromosomas.

Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer.

El feto presenta anomalas en el sistema nervioso, faciales, cardacas, renales y

de abdomen.

Sndrome de Turner.

Tiene la presencia de un solo cromosoma X.

Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).

Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto

infantil e infertilidad de por vida.

Anomalas estructurales.

Las anomalas estructurales son aquellas que se producen por alteracin de la

secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma. Se
producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de
reconstitucin, dando lugar a una combinacin anmala.

Sndrome de maullido de gato.

Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica

provocada por un tipo de deleccin autosmica terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma 5.

Sndrome de Filadelfia.
Consiste en un fenmeno conocido como translocacin, partes de dos
cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones.
Este sndrome est estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crnica.