Anda di halaman 1dari 21

SINDAKTILI

POLIDAKTILI
BRAKIDAKTILI

POLIDAKTILI

DEFINISI
Polidaktili berasal dari bahasayunani kuno (Polus)
"banyak" dan (daktulos) "jari.
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari
sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih
dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili.
Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan
bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi
pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Faktor yang dapat mempengaruhi


terjadinya polidaktili :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal
dominan). Jika salah satu pasangan suami
istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50%
anaknya juga polidaktili.
2.Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis
yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti
membuat monster. Dalam istilah medis,
teratogenik berarti terjadinya perkembangan
tidak normal dari sel selama kehamilan yang
menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga

PENJELASAN
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan P yang di maksud
dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada
yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh
karena laki-laki dan perempuan mempunyai
autosom yang sama, maka sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai
pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga
orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua
tangan atau kakinya

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:


1. Polidaktili postaxial
Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi,
namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe
gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari
pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari
kelingking
2. Polidaktili preaxial
Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering
terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih.
3. Polidaktili central
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis
dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan
jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam
jaringan antara penghubung jari- jari yang normal

CONTOH PERSILANGAN
seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang
berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu
normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tagan yang berlebih
(12 buah).Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih
seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita
melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa
polidaktili yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan
dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang
pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus
mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan
bahwa ayah menderita polidaktili.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen
homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita
polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif
(pp) akan bersifat normal.

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)


P : PP X pp

(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)
P : Pp X pp

(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan
bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut
akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup
kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili.
Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

CONTOH GAMBAR

SINDAKTILI

DEFINISI
Sindaktili
merupakan
kelainan
jari
berupa
pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau
angsa (webbed fingers).
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling
sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari
tidak terpisah, dan bersatu dengan yang lain.
Dapat terjadi hubungan satu, dua, atau lebih jarijari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya pada
kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula
terjadi hubungan tulang dengan tulang

PENJELASAN
Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di
dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak
normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan
tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan.
Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka
tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya
dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan
yang dikonsumsi ibu selama hamil.
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar
diketahui.
Pertumbuhan
embrional
dan
fetal
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan.

3. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita
hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang
telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
4. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan
dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin.
Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen
yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya

5.

Faktor Gizi

Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan


menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan
dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya.
6. Faktor-Faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui
penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.

CONTOH PERSILANGAN
Cacat bawaan yang bersifat dominan,
artinya dalam keadaan homozigot
dominan akan tampak ekspresinya.
Misalnya sindaktili (jari-jari saling
berlekatan ) yang disebabkan gen
homozigot (Karier) melakukan
perkawinan dengan sesamanya,
kemungkinan anaknya adalah
P : Ss(normal karier) X Ss(normal karier)
G : S,s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
Ss = normal
Dari perkawinan tersbut, kemungkinan
anaknya yang normal dan yang
menderita sindaktili adalah 3 : 1.

CONTOH GAMBAR

BRAKIDAKTILI

I
S
I
N
I
F
DE

Brakidaktili adalah suatu kelainan


akibat pewarisan alel dominan
autosomal
Brakidaktili juga bisa didefinisikan
sebagai cacat lahir kongenital
ditandai dengan jari tangan atau
jari kaki yang lebih pendek dari
biasanya.
Artinya bila salah satu orang tua
memiliki gen ini, si anak pasti
akan mengalami kelainan jarijari ini. Brakidaktili terjadi pada 1
dari 4.000 kelahiran.

PENJELASAN
Secara lebih lanjut dr. Luther
menjelaskan penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang
memiliki gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada masa
embrio. Sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya mempunyai 2
ruas jari yang tengah sangat
pendek dan tumbuh menyatu
dengan ruas jari lain. Individu
dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
Penyebabnya yaitu kelainan
genetika.

CONTOH GAMBAR