BIOLOGI MEDIK

(UNTUK ANALIS KESEHATAN)

SITI NURYANI
Poltekkes Dep. Kes.
Jurusan Analis kesehatan
(

Pertem 1, 2:

Pendahuluan

Apakah sel itu ?

Sel prokariotik
Sel eukariotik
Apakah virus termasuk sel? Mengapa?

prokariotik

Eukariotik

Contoh organisme

Bakteri, ganggang hijau-biru

Protista, fungi, tumbuhan,

hewan

Ukuran sel

Umumnya 1-10

Umumnya 5-100m

metabolisme

Anaerobik, aerobik

Aerobik

organela

Sedikit atau tidak ada

Nukleus,mk, kloroplas,RE,dll

DNA

Sirkuler dalam sitoplasma

Sangat panjang dlm inti

RNA dan protein

Disintesis dalam beberapa

kompartemen

Sintesa RNA dlm nukleus,

protein dalam sitoplasma

sitoplasma

Tidak ada sitoskeleton

Sitoskeleton tersusun dari

filamen protein

Pembelahan sel

Kromosom memisahkan diri

oleh adanya pemisahan
membran plasma

Kromosom memisah
melalui gelendong
pembelahan

Organisasi seluler

Umumnya uniseluler

Umumya multiseluler,sel-sel
dengan tugas yang berbeda

Fungsi dasar sel

Mendapatkan makanan dan oksigen dari
lingkungan sekitar
Tempat terjadinya berbagai reaksi kimia
Membuang CO2 dan sampah hasil metabolisme
ke lingkungan sekitar sel
Melakukan sintesis protein dan molekul-molekul
lain
Sensitif dan responsif terhadap perubahan yang
terjadi dilingkungan luar sel
Mengontrol perubahan ekstrim diluar dan
didalam sel
Memindahkan zat-zat dari bagian sel ke bagian
lain untuk menunjang aktivitas sel
Melakukan reproduksi

 Lingkungan eksternal
Lingungan internal
Homeostatik
Faktor lingkungan yang harus dijaga
Kondisi molekul dan zat makanan:
Konsentrasi O2 dan CO2
konsentrasi zat sampah
Ph
Konsentrasi garam dan elektrolit lain
Suhu
Volume dan tekanan

Pertem 3,4

: Organel dan fungsi sel

Membrane Structure
and Function

Mrpk struktur pembatas sel berperan serta dalam

berbagai fungsi sel
MC tdk tampak
ME * Tebal : 7,5 10 nm
* 3 garis paralel :
- Electron dense layer :
2 garis tebal, hitam lapisan padat
electron : 2,5 3 nm
- Electron-lucent layer :
1 lapisan diantaranya jernih : 3,5 4 nm

Komposisi membran

1. Lipid (40%) :

2. Proteins (55%) : a. Integral proteins usually they are insoluble

in water solutions, are associated with lipids,
this proteins may be attached to
oligosaccharides forming glycoproteins

- Phospholipid :
* Phosphatidylcholine (lecithin)
* Phosphatidylethanolamine (cephalin)
- Sphingomyelin
- Cholesterol

b. Peripheral proteins are soluble in aqueous

solutions, and are usually free of lipids
3. Carbohydrates (5%) oligosaccharide : - glycoproteins
- glycolipids
- glycocalyx

Cell_membrane_detailed_diagram.svg (SVG file, nominally 877

361 pixels, file size: 476 KB)

Figure 25. Molecular structure of a phospholipid, the building block of

membranes. Inset - the usual depiction of a membrane phospholipid
containing a phosphatidyl-glycerol "head" attached to two fatty acid "tails".

Figure 26. Organization of phospholipids in aqueous solution to form a bilayer. The

hydrophilic phosphatidyl glycerols form the inner and outer faces of the
membrane. The fatty acids orient themselve towards one another to form the
hydrophobic interior of the membrane.

Pert

INTI

Menyimpan, mengorganisasikan program

genetik dan cara ekspresi
Jumlah informasi yang luar biasa banyak
terpaket dalam kromosom
Total informasi genetik = genom
Tiap en mengemban informasi genetik untuk
satu karakter
Terdapat molekul yang mejadi pusat informasi
genetik, mengatur lalu lintas dan peristiwa
reaksi kimia dalam sel yang mengarahkan
kehidupan sel kepada program2 sel itu.

Lanj. Inti.

Nukleolus: struktur khusus

yang terbentuk dari berbagai
bagian kromosom, aktif untuk
sintesis ribosom, berisi
berbagai salinan DNA yang
mengarahkan sintesis rRNA

Matrik inti : berisi DNA.

Berfungsi untuk replikasi DNA
dan transkripsi RNA pada
masa interfase untuk tumbuh
dan deferensiasi

Lanj. Inti

Kromosom.
kemasan DNA yang padat
Pada waktu interfase/tidak membelah
tidak terlihat.
Dengan mikroskop yang terlihat
adalah kromatin
heterokromatin tidak padat (aktif)
Eukromatin padat ( tidak aktif )
Struktur yang jelas pada waktu
metafase

Retikulo endoplasma

Mitokondria

Tempat pembentukan
ATP
2 membran yang penting
untuk respirasi
Membran dalam yang
berlekuk-lekuk terdapat
protein sitokrom

mitokondria
lisosom

Mitokondria

lisosom
Organel berselaput tempat penyimpanan
enzim2 hidrolitik yang aktif pada pH 4,5

Mampu menghidrolisis hampir semua

komponen molekul dalam sel
40-50 hidrolase
Fusi dengan endosom
Fungsi: melawan organisme seluler dan
viral atau komponen molekulnya,
membantu apoptosis, sistem kekebalan
Berasal dari golgi

enzim

Nuklease
Fosfatase
Protease
Glokosidase
Lipase
Fosfolipase
sufatase

Fosfodiesterase
Glukoronidase
Heksoaminidase
Glukoserebrosidase
dll

Peroksisom dan glioksisom

Struktur Menyerupai lisosom
Berisi enzim yang mencerna
asam lemak dan asam amino
Produk samping adalah
H2O2 yang merusak
Terdapat enzim katalase yang
merusak H2O2 menjadi air
Banyak pada sel hati, ginjal
dan sel jamur

Badan golgi
Memproses protein dan molekula
lain yang akan dikirim ke luar sel
atau ke membran sel
Protein integral, perifer, enzim
lisosom
Proses : glikosilasi
Dalam badan golgi: banyak enzim
BG adalah dinamis berubah
struktur dan isinya

Vesikel golgi

sentrosome

sentriol

(a) Electron micrograph of a centriole as

seen in cross section. (b) A pair of
perpendicular centrioles.
How many microtubules does a
centriole have?

sitoskeleton
ribosom
Filamen intermediate
mikrotubul
mikrofilamen

Sitoskeleton: jala2 filamen/ serat dalam sitoplasma

Memelihara bentuk, sebagai kekuatan mekanik sel, gerakan sel,

gerakan kromosom sewaktu pembelahan, gerakan organel, tempat
terjadinya reaksi

3 macam:
Mikrotubul saat pembelahan, gerakan sel (sperma), aliran
sitoplasma, gerakan organel
mikrofilamen ( aktin, miosin), untk gerakan kontraksi otot
filamen menengah (vimentin pada fibroblas dan endotel) :
memelihara inti dan organel tetap dalam tempatnya,
menggabungkan kesatuan kontraksi di dalam sel otot. Desmin
membentuk jaringan antar hubungan tiap sel otot

Microtubules
(a) A microtubule is
composed of 13
protofilaments. Each
protofilament is a spiral
chain of globular proteins
called tubulin.
(b) One of the nine
microtubule pairs that
form the axonemes of
cilia and flagella.
(c) One of the nine
microtubule triplets that
form a centriole.

Pergerakan materi menembus

membran
Prinsip dasar : * TRANSPORT PASIF
*
TRANSPORT AKTIF
Mekanisme transport pasif ;
difusi
osmosis
difusi terfasilitasi
filtrasi

Pert 5:

lalu lintas membran

Transpor aktif
Transport aktif diperantarai carrier
Carrier : protein integral yg disebut pompa
pompa ion natrium/kalium yg aktif
dlm sel hidup.
Pompa kalsium : - kontraksi otot
2. Transport massa berukuran besar : vesikel
(vakuola) * Fagositosis
* Pinositosis
* Endositosis
* Eksositosis

difusi
Water*
Gases
- CO2
- N2
- O2
Small uncharged polar molecules
- ethanol
- urea*
Hydrophobic molecules
- steroid hormones

DIFUSI FASILITASI

POMPA ION Natriun kalium

Natrium

ATP

ADP+P

Kalium

Examples of antiport

Ca2+ and H+ are

exported from cells by
antiporters, which couple
to their export to the
energetically favorable
import of Na+.

Pertem : 6,7 : Dasar-dasar genetika

DASAR-DASAR GENETIKA
Genetika ?
Saat ini genetika mempelajari semua proses bioloik
Gregor Mendel tentang cirri-ciri factor keturunan yang ditentukan oleh
unit dasar yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya
yang disebut unit genetic atau gen, yang mempunyai sarat:
Diwariskan dari generasi ke generasi yang keturunannya
mempunyai persamaan fisik dari materi tersebut
Membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi
dan sifat-sifat biologi lain

Sejak ditemukan mikroskop

Kajian untuk menunjukkan peny.

genetik
Kajian silsilah keluarga
Kajian keluarga penderita dibanding keluarga
yang sehat
Kajian anak kembar monozigot, dizigot
Kajian monozigot yang dibesarkan terpisah

Pembagian penyakit pada umumnya

Penyakit yang benar2 disebabkab oleh
faktor genetik
Penyakit yang benar2 disebabkan oleh
lingkungan
Gabungan faktor genetik dan lingkungan

Pembagian penyakit genetik

Penyakit genopati/peny. Gen dalam arti sempit yaitu
yang disebabkan oleh mutasi gen normal
Peny. Kromoson; struktur , jumlah, asal
Embriopati adalah penyakit embrio dapatan. Penyebab
bukan faktor genetik tetapi karena bahan2 teratogenik
(penyebab cacat

janin)

Simbol dan terminologi:

Gen, unit keturunan yang kompleks yang sebagian besar
terdapat pada kromosom dan memberikan pengaruh pada
sifat
Kromosom, pembawa factor keturunan
Hibrid, hasil perkawinan 2 individu yang mempunyai sifat
beda (monohybrid=1 sifat beda, dihibrid= 2sifat beda)
Gamet, sel kelamin (sel reproduksi0 pada individu dewasa
jantan maupun betina jika mengadakan peleburan (fusi)
akan menghasilkan individu baru. Gamet ini mempunyai
setengah dari jumlah kromosom yang terdapat dalam sel
somatic sehingga disebut bersifat haploid (n kromosom)
Fenotip, sifat keturunan pada individu yang dapat diamati
(warna, bentuk, dsb)

Simbol

Genotip, susunan genetic yang tidak tampak dan dinyatakan

dengan symbol (AA, Ab)
Homozigot, individu yang genotipnya tersusun dari gen-gen seacam
(aa, BB)
Heterozigot, individu yanggenotipnya tersusun dari gen-gen yang
berlainan tetapi sejenis ( Aa)
Dominan, sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain
Resesif, sifat yang dikalahkan/ ditutupi sifat lain
Intermediet, sifat diantara kedua tanaman induk
Parental (P), induk/orang tua
Filial (F), keturunan (F1,F2 dst)
Alel, anggota dari sepasang gen, yang biasanya memberi pengaruh
berlawanan (Tt T= tinggi , t= pendek)

Penyakit Genetik
Gen(DNA) menentukan sifat individu melalui
manifestasi molekul protein
Mol. Protein berperan dari perkembangan embrio,
pengaturan metabolisme misalnya enzim, hormon,
prot. lain dari setelah lahir, dewasa, tua, mati.
Konsep dasar : dogma sentral bio-mol
Protein yang terbentuk:

Protein struktur: membentuk struktur bagian tubuh

Protein enzim : reaksi biokimia
Protein hormon : insulin, pertumbuhan
Protein dengan fungsi khusus; Hb, Ig, protein pengangkut

 Gen Mutan: gen yang berubah dari aslinya, sehingga

ekspresinya akan berlawanan dengan aslinya.
Setiap individu memikul beban genetik/ resiko, contoh:

Bayi cacat lahir 1 dalam 30 kehamilan

Cacat mental & fisik berat 1 dalam 50 kehamilan
Abortus spontan 1 dalam 8
Lahir mati 1 dalam 125
Resiko pasangan infertil 1 dalam 10 pasangan

Penyakit gen= genopati

Malformatif : gangguan bentuk
Tissuler: gangguan tingkat jaringan
Molekuler: gangguan tingkat metabolisme

Resiko etnik
Yahudi: Tay-Sachs
Negro: sel sabit, HbC
Kaukasid : fibrosis kistika

Akibat dari peny.gen maka dapat dilihat -Tingkat fenotip

Biokimia:

Variasi bentuk sel, senyawa2 dlm

sel, yang dapat dideteksi dengan
pewarnaan
Timbunan zat abnormal dalam sel
karena gangguan metabolisme

Molekul protein : globin

Hasil kerja enzim
Kadar substansi dalam tubuh:
(dalam darah)

Fisiologi

Hasil rekam EKG

Hasil rekan audiometri
Hasil rekam lapang pandang
Hasil rekam tekanan darah,
denyut jantung

Histologi

Anatomi:

Tinggi badan , BB
Warna kulit, warna rambut,
jumlah total rigi sidik jari
Adanya kecacatan

Psikologis
Ingkah laku, besar IQ

Patogenesis Penyakit genetik

Gangguan struktur DNA RNA protein
abnormal dengan aktivitas rendah atau tidak
ada atau protein cacat yang tidak stabil
Protein abnormal
Yang bekerja langsung: Gangguan pembentikan
Hb, protrombin, protein pembentk sitoskeleton,
abnormalitas kolagen
Yang mempengaruhi metabolisme melalui
molekul kecil: defisiensi, penimbunan, molekul
untuk transport
Protein pengatur: yang mengatur gen-gen

Kelainan genetika
Gen autosomaldiwariskan kepada
anak-anaknya tanpa membedakan seks,
misal : jari lebih, warna mata, albino
Gen pada kromosom kelamin : gen
rangkai kelamin = sex linkage gen
terangkai X dan gen terangkai Y

Gen terangkai X

1. Buta warna:

-Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah,

-Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau,
-Tritanomali (low blue) yaitu kelemahan warna biru

monokromasi : ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua

penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam
tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa
diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna

- disebabkan oleh gen resesif c

- wanita : N homozigotik CC
N heterozigotik Cc
jarang cc bw
-Laki-laki : N Cbw c-

2. Anodontia
- tidak mempunyai benih gigi sehingga gigi tidak tumbuh
- disebabkan oleh gen resesif (a) pada kromosom X
Ectodermal dysplasia kelainan-kelainan genetika pada rambut, gigi, kuku ,
terganggunya perkembangan dan fungsi kelenjar secara normal

3. Hemofilia
- darah sukar membeku
- ada 3 macam
- hemofilia A : tidak mempunyai zat
anti
hemofilia globulin (F VIII)
- hemofilia B : tidak mempunyai Komponen
Plasma Tromboplastin /KPT (FIX)
- Hemofilia C : tidak mampu membentuk zat
plasma tromboplastin anteseden

4. Sistem golongan darah Xg2

5. Sindrom Lesch-Nyhan
- pembentukan purin yang berlebihan:guanin
- tidak mampu membentuk enzim HGPRT
- APRT meningkat
- Tabiat abnormal : kejang otot, tuna mental,
merusak jari dan bibirnya sendiri, menyerang,
sukar menelan, sering muntah,

Hidrosefalus
- karena LCS yang tertimbun diruang otak
- gangguan mental, kehilangan
kemampuan bergerak, cepat meninggal

Gen-gen pada kromosom Y

1. Gen resesif wt tumbuh kulit diantara
jari. Wt menentukan keadaan normal
2. Gen resesif hg tumbuh rambut
panjang dan kaku pada permukaan
tubuh. orang seperti landak
(Porcupine Man )
3. gen resesif h hipertrikosis

Seks kromatin

Pada sel somatis wanita kromatin kelamin , pria tidak

Kromatin kelamin untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai

kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio
(amniosentesis).

Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya
struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel
syaraf kucing betina

Dilanjutkan dengan penelitian sel epithel tunika mukosa mulut wanita ternyata
terdapat badan kromatin yang letaknya ditepi inti

Pada sel lekosit wanita juga terdapat bangunan khas disebut drumstick

Kesimpulannya: pada wanita terdapat kromatin kelamin atau seks kromatin atau
Badan Barr

ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN

KROMOSOM
1. Sindrom turner:
- fenotip perempuan
- tubuh pendek, leher pendek bersayap, dada
lebar
- tanda kelamin sekunder tidak berkembang
- Sex kromatin negatif
- kariotipe = 45,X
2. Sindrom klinefelter:
- fenotip pria tanda-tanda wanita:tumbuh
payudara, rambut sedikit, lengan kaki panjang,
suara spt wanita, testis kecil
- 47,XXY, sex kromatin positif, biasanya tuna
mental,

3. Tripel X (47,XXX)

- fenotip perempuan
- umur 22 th alat kelamin spt bayi
- alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, sedikit gangguan
mental
- 1 / 1000
4. Pria XYY Sindrom Jacobs, kariotipe (47,XYY),
-trisomik pada kromosom gonosom
-Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal
-suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll
sering berbuat kriminal
-Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orangorang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.
5. Sindrom down 47,XY,+21 / 47,XX,+21
6. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.
kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
7. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita
sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.

Manusia ada
yang seperti aku
gak ya???

HERMAPRODITISME
1. Hermaproditisme sejati:

Yaitu dalam satu tubuh ada ovarium dan testis.

Untuk genitalia external-nya (alat kelamin luar) bisa bervariasi. Ada yang
bentuknya seperti penis atau vagina.
Namun, ada pula yang alat kelamin luarnya tidak jelas. Artinya bentuk
penis atau vagina tidak jelas.

2. hermaprodit pseudo male

Sering disebut laki-laki tapi palsu.

memiliki organ kelamin wanita lengkap di tubuhnya.
Tapi, klitoris yang dipunyainya membesar sehingga menyerupai penis.
Bentukan penis itulah yang membuat seseorang tersebut diidentifikasi lakilaki.
Padahal, sejatinya perempuan.
Dalam hal ini, lubang tetap di bawah, klitoris yang disangka penis biasanya
tidak berlubang ukurannya sekitar 2 cm sedangkan klitoris normal hanya
seukuran kacang hijau

3. pseudo female
Seseorang yang menderita kelainan ini sebenarnya laki-laki,
tapi alat kelamin luarnya menyerupai wanita
Karena alat kelamin yang dimiliki ganda, maka biasanya akan
dipilih jenis kelamin yang dominan melalui sistem operasi
biasanya organ kewanitaan maupun organ laki-lakinya serba
tanggung misalnya, terkadang memiliki vagina lengkap, ada
payudara tapi tidak memiliki ovarium
Ataupun memiliki penis, tapi tidak memproduksi sperma.
Sehingga biasanya jarang pada kasus ini bisa memiliki anak

Perlu Deteksi Dini

Mengapa, untuk apa?????

Umumnya dipakai cara sederhana, yakni memeriksa kromatin seks (Barr

body) ya

Di negara-negara maju, pemeriksaan model ini sudah ditinggalkan karena

selain memberikan hasil negatif atau positif palsu, juga kurang akurat,
terutama pada keadaan mosaik. Pada keadaan tertentu dan kompleks, sering
(penentuan jenis kelamin) dapat dikerjakan dengan pemeriksaan DNA seperti FISH
(fluorescence in situ hybridization). Ini adalah kombinasi antara pemeriksaan
sitogenetik dan molekuler atau dengan analisis molekuler lainnya.

Cara menegakkan diagnosis penyakit genetika

1. Anamnesis
2. Pembuatan silsilah keluarga
3. Pemeriksaan klinik dismorfologi atau fenotip
fisik
4. Pemeriksaan anggota keluarga yang lain
5. Pemeriksaan dermatoglifi
6. Pemeriksaan kromatin kelamin
7. Pemeriksaan kromoson
8. Pemeriksaan khusus lain
9. Konsultasi kepada ahli yang terkait

Diagnose prenatal
Amniosentesis
Biopsi vili khorion : pada timester I kehamian,
dilakukan lewat dinding perut atau vagina. Hasil
biopsi kemudian dilakukan uji biokimia atau
sitogenetika
Ultrasonografi untuk adanya cacat fisik janin
Fetoskopi: dengan alat endoskop.Diperiksa
pada trimester II.
Radiografi atau dengan sinar X

Amniosintesis
Untuk mengetahui kelainan kromosom
Cairan amnion dan sel-sel bebas fetus
diambil sebanyak 10-20cc dengan jarum
injeksi (waktu kehamilan 1-16 minggu)
Sel-sel fetus dengan prosedur tertentu
dibiakkan
Dibuat kariotipe

Tes amniosentesis pada yang beresiko tinggi , misal

Tay-Sachs, anemia sel sabit, atau NTD.
Wanita lebih dari 35 tahun, atau beresiko melahirkan bayi yang
menderita sindroma Down.
pembawa penyakit yang bertalian dengan kromosom X wanita
(misalnya hemofilia, atau suatu tipe distrofi otot)
penderita diabetes
Rh-negatif.
Sel-sel dalam cairan itu diteliti untuk mencari adanya kelainan
kromosom, misalnya sindroma Down; cacat genetik; penyakit
turunan, misalnya Tay-Sachs dan anemia sel sabit; atau NTD
terbuka, misalnya spina bifida.

Normal female (46XX)