REFERAT BAGIAN

NEUROLOGI
Mei 2015

NEUROFIBROMATOSIS
Oleh:
Wa Ode Asfiyai Sahrul
Pembimbing:
dr. Happy Handaruwati, Sp. S.

Pendahuluan

Kelainan
genetik
yang
mengganggu pertumbuhan sel
dalam sistem saraf, sehingga
menyebabkan
tumor
terbentuk pada jaringan saraf
Transmisi genetik autosomal
dominan

Epidemiologi

Mempengaruhi kedua jenis kelamin dan

semua kelompok etnis
NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000
orang
NF2 memiliki frekuensi kelahiran
diperkirakan 1 dari 33.000 hingga 40.000

Anatomi

Etiologi

mutasi pada gen

NF1: autosomal dominan, penurunan
produksi protein neurofibromin
NF2: autosomal dominan, penurunan
produksi protein merlin

Patofisiologi

Gen
NF1,
terletak
di
17q11.2, mengkode untuk
protein juga dikenal sebagai
neurofibromin.
Fungsi
neurofibromin
sebagai
penekan tumor

Merlin bertindak sebagai

pengatur
pertumbuhan,
motilitas,
dan
renovasi
seluler, mencegah sinyal
epidermal
growth
factor
receptor
(EGFR),
yang
dikenal untuk menginduksi
proliferasi sel

Tanda dan gejala

NF 1

NF 2

Di kulit

neuroma akustik bilateral

dengan gangguan
pendengaran bilateral/
unilateral yang progresif
Caf-au-lait spots tapi lebih
sedikit jumlahnya dibanding
NF1
neurofibroma, meningioma,
schwannoma, glioma
Katarak subkapsularkhas
pada anak
tinnitus, masalah sistem
keseimbangan
spasme facial, kelemahan
otot generalisata, mati rasa,
nyeri, dan / atau kelumpuhan
parsial, kesulitan menelan
dan / atau tuna wicara

tahap awal: cafau-lait spots,

axillary/inguinal freckling
tahap selanjutnya:
Neurofibroma / neurofibroma
plexiform

mata (Lisch nodul)

tulang (kista, fraktur
patologis, skull defects,
skoliosis)
syringomyelia, hidrosefalus,
serangan epilepsi, pubertas
prekoks, atau
pheochromocytoma
Gejala timbul pada masa
kanak, menjadi lebih jelas
selama pubertas,
kehamilan, atau perubahan
hormonal

Neurofibromatosis type 1

Multipel caf-au-lait
spots

Neurofibroma plexiform

Bintik-bintik axillar dan

inguinal
Multiple
neurofibromas

Lisch nodules
Radial and ulnar bowing

Neurofibromatosis type 2

Lesi Subcutaneous and

cutaneous pada Pria
muda dengan
neurofibromatosis type
2

Facial asymmetry,
proptosis OS, dan
exotropia, lesi
subkutan berat pada
dahi dan wajah, pria
20 tahun dengan
neurofibromatosis type
2

Skar posterior cervical

yang berasal dari cord
lesion resection,
thoracic scoliosis, dan
massa subkutan pada
pria dengan
neurofibromatosis type
2

Diagnosis Neurofibromatosis tipe 1

2 dari 7 kriteria berikut:
Enam atau lebih caf-au-lait spot atau makula
hiperpigmentasi dengan ukuran 5 mm pada
anak prapubertas dan 15 mm pascapubertas
Bintik axillar atau inguinal (>2)
2 neurofibroma khas atau satu plexiform
neurofibroma
Optic nerve glioma
2 iris hamartomas (Lisch nodul), sering
diidentifikasi hanya melalui slit-lamp examination
Displasia Sphenoid atau kelainan tulang panjang
seperti pseudarthrosis
Riwayat keluarga langsung yang juga menderita
NF1 (misalnya, ibu, ayah, kakak, adik)

Diagnosis Neurofibromatosis tipe 2

Salah satu dari kriteria berikut bisa didiagnosis NF 2:
Bilateral vestibular schwannomas
Riwayat keluarga dengan NF2 DAN
Unilateral vestibular schwannoma ATAU
Dua dari: meningioma, schwannoma, glioma,
neurofibroma, posterior subcapsular lenticular
opacities
Unilateral vestibular schwannoma DAN
Dua dari: meningioma, schwannoma, glioma,
neurofibroma, posterior subcapsular lenticular
opacities
Multiple meningiomas DAN

Penatalaksanaan
Pendekatan interdisipliner
risiko pheochromocytoma dan kelainan
ginjal Pemeriksaan skrining setiap dua
tahun di masa kecil dan kemudian setiap
tahun sesudahnya (lingkar kepala, TD)
tanda-tanda ketidakmampuan belajar dan
attention deficit hyperactivity disorder
(ADHD) parameter perilaku dan
perkembangan harus dievaluasi
Pertimbangan operasi pada tumor yang
berat
Pada NF2 dengan schwannomas
vestibular total reseksi
Dapat dipertimbangkan radiosurgery
sebagai pilihan pengobatan yang efektif

 konsultasi genetik

Prognosis

NF1 biasanya cukup baik

karena tingkat gejala biasanya
ringan sampai sedang
Prognosis NF2 tergantung
lokasi dan pertumbuhan tumor

TERIMA KASIH