Conceptos Generales
Gen
Distintos cromosomas
Se heredan de forma independiente
Algunos caracteres diferentes debern ir
sobre el mismo cromosoma; estos genes se
denominan ligados y, generalmente se
transmiten juntos a la descendencia.
Herencia autosmica.
Herencia ligada a sexo.
Herencia citoplsmica o herencia materna.
Alelo
FRECUENCIA
Alelo salvaje
Alelo mutado
Homocigoto
salvaje
Homocigoto
mutado
Heterocigoto
DOMINANCIA
Alelo dominante
Alelo recesivo
Alelo equipotente
(codominancia)
Homocigoto dominante
Homocigoto recesivo
Heterocigoto
Genoma Humano
Clasificacin de genes
Regulacin hormonal.
Forforilacin de histonas H1 y H3
Acetilacin de histonas H1 y H4
Genes procariotas
Mutaciones
Magnitud
Tipo de
clula
Germinal Somtica
Mecanismo
Grandes
Pequea
s
cromosmica
s
puntuales
Endgen
as
Espontne
as
Exgena
s
Inducida
s
Mosaicismo
Coexistencia de lneas
celulares normales y
anormales
en
un
mismo individuo.
La mutacin no se
puede transmitir a los
descendientes
a
menos
que
est
presente en la lnea
germinal.
Mutaciones puntuales
Sustitucin
Insercin
Delecin
Silenciosa
s
No
silenciosas
Sentido
equivocado
Sin sentido
Cambio en el
marco de lectura
Anlisis de Fenotipo
Recombinacin meitica
Transposicin
Transposones
Funcin: auto-perpetuarse.
Causante de mutaciones espontneas.
Duplicacin de genes
Generacin de nuevos genes
Alteraciones en los patrones de expresin de
genes.
Mdulo II
Citogentica y herencia mendeliana
Histonas
Nucleosomas
Solenoide
Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
Cromosoma metafsico
Espriralizacin de la
heterocromatina
Cromosoma