Anda di halaman 1dari 19

Kelainan Kongenital

pada Bayi Normal


Gabriel Cahyani Harefa 102013165

Skenario 1
Seorang anak lahir genap bulan
(aterm) dan dibawa ke rumah sakit
terdekat karena menunjukkan adanya
kelainan jantung dan katarak pada
matanya

Rumusan masalah

Seorang anak lahir genap bulan (aterm)


mengalami kelainan jantung dan katarak
pada mata.

Analisis Masalah
Anamnesis

Pemeriksaan
Fisik

Pemeriksaan
Penunjang

Prognosis

WD : Rubella

RM

DD :
Toksoplasma,
CMV,
Herpesvirus,
dsb

Patofisiologi

Etiologi

Pencegahan

Anamnesis
Allo anamnesis
Identitas pasien :
anak lahir genap bulan (aterm)
Keluhan utama :
kelainan jantung dan katarak
Keluhan tambahan : - Riwayat Penyakit Sekarang : -

Pemeriksaan Fisik Jantung


Pemeriksaan nadi dan tekanan darah
Frekuensi/laju nadi dihitung saat :
1. Berbaring
2. Ditulis keadaan saat dihitung
3. Disertai frekuensi denyut jantung (pulpus
defisit)
. Melakukan pemeriksaan palpasi, perkusi,
dan auskultasi dengan stetoskop
. Kelainan kelainan lain yang segera tampak

Pemeriksaan Fisik mata


1.
2.

Pemeriksaan segmen anterior


Melakukan inspeksi daerah mata

Pemeriksaan penunjang

EKGpencatatan aktifitas jantung atas dasar


perbedaan potensial listrik

Pemeriksaan foto rontgen dada


dilakukan dengan menggunakan sinar-x

pemeriksaan laboratorium darah seperti


Hemoglobin (Hb), Hematokrit (Ht), analisa
gas darah

Diagnosis
Working diagnosis
Differential Diagnosis

Working Diagnosis
Rubella
1. Virus rubella membutuhkan waktu sekitar
tiga minggu untuk berkembang biak
(inkubasi)
2. efek yang diakibatkan virus ini bisa
menyebabkan keguguran, terganggunya
perkembangan pada janin,hingga
terjadinya kelainan saat proses kelahiran.

Differential Diagnosis
Infeksi virus toksoplasmosis
hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis,
mikrosefalus.

Infeksi virus sitomegalovirus


gangguan pertumbuhan pada sistem saraf
pusat seperti hidrosefalus, retardasi mental,
mikrosefalus.

Infeksi Cytomegalovirus (CMV)


cacat berupa : microcephaly, kejang kejang, tuli,
icterus, purpura. Hepatosplenomegaly sering di
jumpai

Herpesvirus
Herpes simplex virus type 1 dan 2 vesikula
wajah dan kelamin
Varicella-zoster virus varicella dan zoster
Cytomegalovirus cacat lahir
Epstein-Barr virus infectious mononucleosis
Herpesvirus 8 kaposis sarcoma

Etiologi
Virus rubella merupakan suatu togavirus,
genus Rubivirus.
Virus
ini merupakan virus RNA single
stranded dengan envelop
Virus rubella tidak membutuhkan vektor
dalam penyebarannya, dan ditularkan
melalui droplet dari hidung atau tenggorok
penderita (airborne) kepada orang lain yang
tidak terimunisasi

Manifestasi Klinik
Manifestasi menetap :
Tuli
Kelainan jantung bawaan
Kelainan mata (katarak, glaukoma, retinopati)
Mikrosefali
Retardasi mental dan sistem motorik (autisme)

Manifestasi transien :
Hepatosplenomegali
Trombositopenia dengan purpura atau petekhiae
Anemia hemolitik
Kelainan tulang radiolusen
Perkembangan terhambat (berat badan lahir rendah)
Meningoensefalitis

Penatalaksanaan
Tindakan bedah pada katarak kongenital
Penatalaksaan konservatif : Restriksi cairan
dan pemberian obat obatan : Furosemid
(lasix)

Prognosis
Penyebab kematian utama dari rubella
kongenital adalah sepsis dan gagal
jantung kongestif
Kebanyakan pasien dengan sindrom
rubella kongenital mengalami kesulitan
dalam social skills.

Pencegahan :
Melalui Vaksin
Menghindari obat-obatan, makanan yang di
awetkan dan alkohol
Perawatan antenatel care

Kesimpulan

Sindrom rubella kongenital adalah kumpulan


gejala kelainan kongenital yang pada dasarnya
dapat diberantas melalui program imunisasi. Bayibayi yang terinfeksi pada trimester pertama
merupakan bayi yang beresiko tinggi untuk lahir
dengan cacat kongenital. Kelainan yang paling
sering terjadi adalah pada mata, telinga, dan
jantung. Sehingga kini, tiada penatalaksanaan
spesifik yang dapat mengobati infeksi rubella,
maka solusi utama untuk menghindari sindrom
rubella kongenial adalah dengan cara
mendapatkan vaksin.

Thankyou