Autosom Resesif

Orang tua biasanya normal

Pola penurunan horizontal (tdk semua generasi
ada yg sakit).
Penderita laki-laki = wanita
Manifestasi dlm keadaan homozigot resesif.
HomRes X HomDom= 100% sehat.
HomRes X Het = 50% sehat + 50% sakit.
Jarang terjadi.
Contoh; Tuli Bisu,Albino,Buta,Mata biru, Tay-sachs
desease.

Autosom Dominan

Ortu salah satu/keduanya sakit

Pola penurunan vertikal (setiap generasi ada yg sakit)
Penderita laki-laki = wanita
Manifestasi dalam keadaan heterozigot.
Satu gen muta saja sakit.
Bila kawin dgn normal = 50%sehat + 50%sakit.
Dlm keadaan homozigot dominan lethal
Bila terjadi tiba-tiba diduga krn mutasi.
Penetrasi bervariasi.
Contoh; Brachidactily, Polydactily, PTC, Thalassemia,
Anomychia (tak punya kuku).

Sejarah penurunan teangkai

sex

Pd Bangsa Yahudi (600 SM), bbrp anak lakilaki darahnya tdk dpt membeku waktu di
dikhitan dan diturunkan ternyata
berhubungan dgn sex.
T.H.Morgan (1901), Warna mata Drosophila
melanogaster, diturunkan dan berhubungan
dgn sex.
Doncaster & Raynor(1906), warna tubuh
ngengat Abratas grassulariata, diturunkan
dan ada hubungan dgn sex.

Gonosom Secara Skematis

X Y

Terangkai X Resesif

Jarang diexpresikan secara klinis pd wanita

heterozigot.
Disebabkan gen mutan pd kromosom X
Orang tua biasanya carier/sakit
Pola penurunan Criss-Cross inheritance
Manifestasi pd laki-laki hemizigot sakit, wanita
homozigot sakit,wanita heterozigot carier.
Penderita laki-laki>Wanita
Hanya laki-laki yg menjadi sakit yg diwariskan
wanita normal (Hukum Nesse).

Terangkai X Resesif

1.
2.
3.
4.
5.

Contoh;
Buta warna merah hijau (parsial)
Anodontia (tdk ada benih gigi)
Hemofilia
Sistem Gol.darah Xga.
Hydrosephali terangkai X.

Pola Terangkai X-Resesif

o

Terangkai X Dominan

Disebabkan gen mutan pd kromosom X

Ortu biasanya salah satu /keduanya sakit
Pola penurunan Criss-Cross inheritance
Manifestasi laki-laki hemizigot sakit, wanita
homozigot dan heterozigot sakit.
Penderita laki-laki< wanita
Gen mutan pd ayah diwariskan kpd semua
anak perempuan, tetapi anak laki-laki tdk.
Contoh; Rakhitis, gigi coklat, Sistem darah
Xg.

Terangkai sex parsial

Tdpt pd kromosom X/Y pd bagian homolog

Selama miosis berpasangan (crosing over)
Dpt terangkai X pada bbrp keluarga dan
terangkai Y pada keluarga lainnya.
Sulit dibedakan dari rangkai autosomal
Gen dpt berpindah dari X ke Y atau
sebaliknya.
Contoh; Buta warna total.

Terangkai Y

1.
2.
3.

Gen mutan tdpt pd kromosom Y pd

bagian yg tdk homolog.
Diwariskan dari ayah hanya kpd anak
laki-laki.
Contoh;
Webbed toes (wt),
Hypertrichosis (Ht) dan
Hystrix gravior (Hg).

Dipengaruhi jenis kelamin

1.
2.

Gen yg diexpresikan diubah dlm

bentuk dipengaruhi jenis kelamin.
Contoh;
Kepala botak
Panjang jari telunjuk.

Terbatas pd jenis kelamin

1.

2.

3.

Gen yg expresinya diubah dlm bentuk

dibatasi oleh jenis kelamin (pd 1 sex saja)
Tergantung ada tdknya hormon sex.
Contoh;
Pembentukan payudara,ovarium, produksi
asi dan lebar pelvis pd wanita.
Pembentukan rambut badan, kumis,
jenggot, prostat, testis pd laki-laki.
Precoccious/ delayed puberty.

Penurunan Alela Ganda

Bbrp gen tdp dlm bentuk lebih dari 2 alel pd

lokus yg sama.
Tjd krn gen normal tjd mutasi, shg
menghasilkan gen yg berbeda.
Ada yg bersifat dominan/resesif thd gen
normal.
Alel tdp dlm kromosom homolog
Individu dpt mempunyai 2 alel yg sama /
berbeda.
Contoh; sistem darah ABO, Sistem rhesus dll.

Penurunan Gen Ganda

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Disebut juga penurunan gen kuantitatif

Contoh;
Pigmentasi kulit,
Warna mata manusia,
Tinggi tubuh manusia,
Sidik jari,
Bibir sumbing,
Hydrosephali,
Diabetes Melitus (DM).