MUTASI

Adi Wibowo
Lab. Biologi Farmasi
2015

Juicy

Fresh

Istilah

Mutasi
Mutan
Mutagen
Mutagenesis
Frameshift
Alel
Checkpoint
Tautomerisasi
Alkilasi
Deaminasi
Analog

Pendahuluan
Mutasi adalah perubahan pada
material genetik (DNA, RNA dsb)
Mutasi dapat diturunkan.

Why so important?
1.Punya efek buruk atau tidak
menguntungkan terhadap
organisme atau keturunannya
2.Keperluan penelitian,
berkaitan dg variasi
genetikalel mutan
3.Asal mula perubahan

The rate of mutation in mammalian

mitochondrial DNA has been
estimated to be at least 10 times
higher than the average nuclear
rate.
The mean rate of mutation in the
mitochondrial genome of
Drosophila has been estimated to
be approximately 6 108 per site
per generation, which translates
into a rate of about 106 per site
per year (Haag-Liautard et al.

Mutation rates in viruses span a range

of approximately six orders of
magnitude, from the single-stranded
RNA swine vesicular stomatitis virus
at about 103 mutations per site per
year, to the double-stranded DNA
herpesvirus at about 109 mutations per
site per year.

swine vesicular stomatitis virus

herpesvirus

Sel yang mengalami

Sel somatik
Sel gamet

How?
Spontan
Induksi

Perubahan pada materi

genetiknya
Mutasi gen
Mutasi kromosom

Jenis Mutasi
Mutasi Frameshift
Substitusi pasang Basa

Substitusi pasangan
basa
Ada dua tipe: transisi (purin-purin,
pirimidin-pirimidin),
Transversi (puri-piri atau piripuri)
Hasilnya
Silent: tak ada perubahan asam amino
Missense: perubahan asam amino
(anemia sel sabit)
Nonsense: efeknya tergantung peran
asam aminonya

MUTASI GEN Substitusi

Mutasi Diam

MUTASI GEN Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

Frameshift
Lebih berefek langsung
Insersi dan delesi

MUTASI GEN Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Proporsi mutasi

MUTASI KROMOSOM
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Autopoliploid
Alopoliploid
Aneuploid

Variasi dalam sejumlah set dasar

kromosom (genom).
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal
dari genom spesies yang sama.
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal
dari genom spesies yang berbeda.
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan
satu atau sejumlah kecil kromosom akibat
gagal berpisah.

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I

Gagal berpisah saat meiosis II

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom

Causal ?
Biologi: bakteri, virus
Kimia: nitrogen mustard
Fisika: sinar X, gamma, UV,
spektrum elektromagnet

Dampak Mutasi
Resistensi antibiotik
Resistensi sel sabit terhadap
Malaria
Meningkatkan keanekaragaman
genetik

TERIMAKASIH